Co to jest HPE?

Holoprosencefalia (HPE) jest zaburzeniem, które wpływa na płody podczas początkowej części życia wewnątrzmacicznego - zwykle w ciągu drugiego miesiąca ciąży. Wada jest spowodowana, gdy przednia część mózgu w zarodku, znana jako prosencefalon, nie dzieli się właściwie na podwójne płaty półkuli mózgowych. Zaburzenie powoduje strukturę mózgu z jednym płaszczem i może powodować wady wrodzone czaszki i twarzy.

HPE wpływa na około 1 na 5 000 do 10 000 urodzeń żywych. Ponieważ bardzo niewielka liczba płodów zdiagnozowanych przez HPE przetrwa do terminu-mniej niż pięć procent-częstotliwość HPE może wynosić nawet 1 w 200 lub 250 ciąż. Ci, którzy docierają do porodu, zazwyczaj nie żyją dłużej niż sześć miesięcy, chociaż osoby o mniej poważnych nieprawidłowościach mogą żyć normalnie.

Dzieci HPE mogą rodzić się z wieloma objawami wady, w tym:Mała głowa, nadmierny płyn na mózgu, upośledzenie umysłowe, padaczka lub nieprawidłowości układów narządów. W mniej ciężkich przypadkach dzieci rodzą się z normalnymi lub prawie normalnymi mózgami i deformacjami twarzy, które mogą wpływać na oczy, nos i górną wargę. Te nieprawidłowości twarzy mogą obejmować płaski nos, który ma tylko jeden nozdrza, oczy, które są blisko siebie, rozszczepianie wargi lub podniebienia lub tylko jeden górny środkowy ząb, zamiast dwóch. Bardziej poważne deformacje mogą obejmować jedno oko, które jest wyśrodkowane na twarzy, nos znajdujący się na czole lub dziecko HPE może całkowicie brakować twarzy.

Istnieją cztery klasyfikacje HPE:

• Alobar jest najcięższą klasyfikacją HPE. Charakteryzuje się mózgiem, który nie podzielił. Zazwyczaj Alobar ma poważne nieprawidłowości w czaszce i tworzeniu twarzy.
• Semi-Lobar jest bardziej umiarkowaną klasyfikacją HPE. Ta forma zaburzenia istnieje, gdy mózg PaRTICALNE dzieli się na dwie półkule z tyłu mózgu, ale nie z przodu. W tej klasyfikacji występują również umiarkowane nieprawidłowości twarzy lub czaszki.
• Lobar to łagodna klasyfikacja, w której mózg dzieli się i istnieją tylko łagodne nieprawidłowości twarzy i czaszki.
• Środkowy wariant międzyhemisferyczny (MIHV) występuje, gdy środek mózgu nie rozdzieli się dobrze.

Przyczyna HPE nie została jeszcze ustalona, ​​chociaż czynniki ryzyka obejmują cukrzycę matki, a także infekcje lub stosowanie narkotyków podczas ciąży. Poronienia i krwawienie w pierwszym trymestrze mogą być również wskaźnikami lub objawami HPE. Nieprawidłowe chromosomy zidentyfikowano u niektórych dzieci HPE sugerujących, że HPE można odziedziczyć.