Co to jest HPE?
Holoprosencephaly (HPE) to zaburzenie, które wpływa na płody w początkowej fazie życia wewnątrzmacicznego - zazwyczaj w drugim miesiącu ciąży. Wada powstaje, gdy przednia część mózgu zarodka, zwana prosencefalonem, nie dzieli się prawidłowo na podwójne płaty półkul mózgowych. Zaburzenie powoduje powstanie struktury pojedynczego płata i może powodować wady wrodzone czaszki i twarzy.
HPE wpływa na około 1 na 5000 do 10 000 żywych urodzeń. Ponieważ bardzo niewielka liczba zdiagnozowanych płodów HPE przeżywa terminowo - mniej niż pięć procent - częstotliwość HPE może wynosić nawet 1 na 200 lub 250 ciąż. Ci, którzy osiągają poród, zwykle nie żyją dłużej niż sześć miesięcy, chociaż ci z mniej poważnymi nieprawidłowościami mogą żyć normalnie.
Dzieci z HPE mogą rodzić się z wieloma objawami wady, w tym: małą głową, nadmiarem płynów w mózgu, upośledzeniem umysłowym, padaczką lub nieprawidłowościami narządów. W mniej ciężkich przypadkach rodzą się dzieci z normalnym lub prawie normalnym mózgiem i deformacjami twarzy, które mogą wpływać na oczy, nos i górną wargę. Te nieprawidłowości twarzy mogą obejmować płaski nos, który ma tylko jedno nozdrze, oczy, które są blisko siebie, rozszczep wargi lub podniebienia lub tylko jeden górny środkowy ząb, zamiast dwóch. Poważniejsze deformacje mogą obejmować jedno oko, które jest wyśrodkowane na twarzy, nos znajdujący się na czole lub dziecko z HPE może w ogóle nie mieć twarzy.
Istnieją cztery klasyfikacje HPE:
- Alobar jest najsurowszą klasyfikacją HPE. Charakteryzuje się mózgiem, który się nie podzielił. Zazwyczaj alobar ma poważne nieprawidłowości w tworzeniu czaszki i twarzy.
- Semi-lobar jest bardziej umiarkowaną klasyfikacją HPE. Ta forma zaburzenia występuje, gdy mózg częściowo dzieli się na dwie półkule z tyłu mózgu, ale nie z przodu. W tej klasyfikacji występują również umiarkowane nieprawidłowości twarzy lub czaszki.
- Lobar to łagodna klasyfikacja, w której mózg dzieli się i występują jedynie łagodne nieprawidłowości twarzy i czaszki.
- Wariant środkowo-półkulowy (MIHV) występuje, gdy środek mózgu nie jest dobrze oddzielony.
Przyczyna HPE nie została jeszcze ustalona, chociaż czynniki ryzyka obejmują cukrzycę u matek, a także infekcje lub zażywanie narkotyków podczas ciąży. Poronienia i krwawienia w pierwszym trymestrze ciąży mogą również wskazywać na objawy HPE. U niektórych dzieci z HPE zidentyfikowano nieprawidłowe chromosomy, co sugeruje, że HPE można odziedziczyć.