Co to jest zespół Hutchinsona-Gilforda?

Zespół

Hutchinson-Gilford jest niezwykle rzadkim stanem, który powoduje, że młody człowiek wydaje się przedwcześnie starzeć. Warunek jest wynikiem zmutowanego genu, który zdarza się losowo w około jednego na osiem milionów dzieci. Objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda obejmują wypadek włosów, sztywne stawy i ograniczony wzrost. Osoby z tym stanem często mają charakterystyczny wygląd z powodu małej szczęki i nosa. Nie ma znanego lekarstwa na ten stan, chociaż niektóre objawy można leczyć, a większość osób z zespołem umiera w wieku od ośmiu do 21 lat.

Dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda, znane również jako progeria, wydaje się starzejące się znacznie szybciej niż inne. Jest to bardzo rzadki stan i uważa się, że obecnie wpływa na mniej niż 100 osób na całym świecie. Naukowcy szacują, że częstość występowania tego stanu wynosi około jednego na osiem milionów dzieci, a dziewczęta i chłopcy są na równym ryzyku. Warunek wydaje się być równie powszechny wśród wszystkich rasPonieważ istnieją doniesienia o chorobie z całego świata.

Uważa się, że większość przypadków zespołu Hutchinsona-Gilforda jest spowodowana zmutowanym genem. Ta mutacja sprawia, że ​​niektóre komórki w ciele stają się niestabilne, co prowadzi do oznak starzenia się u małych dzieci. Pomimo stanu spowodowanego przez geny, rzadko zdarza się, aby więcej niż jedno dziecko w rodzinie miało zespół. Wynika to z faktu, że mutacja genów dzieje się prawie całkowicie przez przypadek. Diagnoza stanu jest często poprzez test genetyczny, chociaż czasami wystarcza obserwacja objawów.

Początkowe objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda zwykle nie pojawiają się, dopóki dziecko nie ma około jednego roku. W tym momencie rodzice mogą zacząć zauważać zmiany w wyglądzie i zachowaniu dziecka. Objawy takie jak wypadanie włosów, starsza skóra i sztywne stawy są powszechne. Dziecko może również nie rosnąć normalnieNd może szybko stracić tkankę tłuszczową. Dzieci cierpiące na zespół Hutchinsona-Gilforda zwykle mają delikatne ciała, z charakterystyczną małą szczęką i uszczypanym nosem.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Hutchinsona-Gilforda. Większość młodych osób z zespołem umiera, zanim osiągną 21 lat, chociaż niektóre znane są dłużej. Zdecydowana większość pacjentów z tym stanem umiera na choroby serca. Leczenie zwykle koncentruje się na objawach problemu, aby jak najlepiej zwiększyć jakość życia pacjenta.