Co to jest zespół Hutchinsona-Gilforda?
Zespół Hutchinsona-Gilforda jest niezwykle rzadkim schorzeniem, które powoduje, że młody człowiek wydaje się przedwcześnie starzeć. Stan ten jest wynikiem zmutowanego genu, który zdarza się losowo u około jednego na osiem milionów dzieci. Objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda obejmują wypadanie włosów, sztywność stawów i ograniczony wzrost. Osoby z tym schorzeniem często mają charakterystyczny wygląd ze względu na małą szczękę i nos. Nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, chociaż niektóre objawy można leczyć, a większość osób z zespołem umiera między 8 a 21 rokiem życia.
Dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda, znanym również jako Progeria, wydają się starzeć znacznie szybciej niż inne. Jest to bardzo rzadki stan i uważa się, że obecnie dotyka mniej niż 100 osób na całym świecie. Naukowcy szacują, że częstość występowania tego schorzenia wynosi około jednego na osiem milionów dzieci, przy równym ryzyku dla dziewcząt i chłopców. Stan wydaje się być równie powszechny wśród wszystkich ras, ponieważ istnieją doniesienia o chorobie z całego świata.
Uważa się, że większość przypadków zespołu Hutchinsona-Gilforda jest spowodowana zmutowanym genem. Ta mutacja powoduje, że niektóre komórki w ciele stają się niestabilne, co prowadzi do oznak starzenia się u małych dzieci. Pomimo tego, że przyczyną są geny, zespół ten rzadko występuje u więcej niż jednego dziecka w rodzinie. Wynika to z faktu, że mutacja genu zachodzi prawie całkowicie przypadkowo. Diagnoza stanu często odbywa się za pomocą testu genetycznego, chociaż czasami obserwacja objawów jest wystarczająca.
Początkowe objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda zwykle nie pojawiają się, dopóki dziecko nie ukończy około roku. W tym momencie rodzice mogą zacząć zauważać zmiany w wyglądzie i zachowaniu dziecka. Objawy takie jak wypadanie włosów, starzenie się skóry i sztywność stawów są powszechne. Dziecko może również nie rosnąć normalnie i może szybko stracić tkankę tłuszczową. Dzieci cierpiące na zespół Hutchinsona-Gilforda zwykle mają delikatne ciała, z charakterystyczną małą szczęką i ściśniętym nosem.
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Hutchinsona-Gilforda. Większość młodych osób z zespołem umiera przed ukończeniem 21 lat, choć wiadomo, że niektórzy żyją dłużej. Zdecydowana większość pacjentów z tą chorobą umiera z powodu chorób serca. Leczenie zwykle koncentruje się na objawach problemu w celu maksymalnego podniesienia jakości życia pacjenta.