Co to jest hipochondroplazja?
Hipochondroplazja jest stanem, który powoduje, że osoba rozwija krótkie kończyny, a także krótkie dłonie i stopy. Osoba z tym schorzeniem charakteryzuje się krótką sylwetką. Zazwyczaj dorosły mężczyzna w tym stanie ma wysokość od 4 stóp 6 cali (około 1,37 m) do 5 stóp 5 cali (około 1,65 m). Dorosła kobieta z zaburzeniem ma zwykle wysokość od 4 stóp 2 cali (około 1,27 m) do 4 stóp 11 cali (około 1,5 m) wysokości. Ogólnie rzecz biorąc, osoba z hipochondroplazją jest również znana z innych cech, w tym nadmiernej głowy, częściowego zakresu ruchu w łokciach i pochylonych nogach.
Jedno na 15 000 do 40 000 żywych urodzeń powoduje hipochondroplazję. Stan ten może zostać niezauważony po urodzeniu, ponieważ waga i długość są często normalne, a rozbieżność w stosunku kończyny do tułowia nie jest wyraźna. Gdy dziecko się starzeje, stan staje się bardziej widoczny - zwykle diagnozuje się go w wieku od dwóch do sześciu lat.
Hipochondroplazja, zaburzenie genetyczne, jest formą karłowatości i powstaje, gdy występuje problem z formowaniem się chrząstki w kości w niektórych obszarach ciała. Stan ten jest wynikiem mutacji lub zmiany genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3). Nie ma lekarstwa na ten stan.
Osoba dotknięta hipochondroplazją często będzie miała normalną inteligencję; ale w 10 procentach przypadków dziecko rodzi się z łagodnym upośledzeniem umysłowym lub ma trudności w nauce. Ten, kto żyje z defektem genetycznym, jest podatny na zaburzenia neurologiczne, w tym ospałość i nienormalne odruchy spowodowane naciskiem na kanał kręgowy. Ponadto osoba z tym schorzeniem może cierpieć na inne problemy zdrowotne, w tym bezdech senny i infekcje ucha środkowego.
Hipochondroplazja może być leczona chirurgicznie. Metody chirurgiczne obejmują wydłużanie kończyn poprzez mocowanie prętów do wydłużonych kości w nogach i rękach. Po około 18 do 24 miesiącach napięcie prętów zwiększa rozmiar ciała. Ta procedura, planowa operacja, może podnieść wysokość osoby o stopę, ale może również prowadzić do infekcji i problemów nerwowych.
Osoba z hipochondroplazją, która ma potomstwo z partnerem, który nie cierpi na zaburzenie genetyczne, ma 50 procent szans na urodzenie dziecka z tą chorobą. Chociaż osoba z hipochondroplazją często nie cierpi na zaburzenia uczenia się lub upośledzenie umysłowe, osoba ta będzie musiała poradzić sobie z brakiem wzrostu i może mieć problemy z czynnościami takimi jak prowadzenie samochodu. Istnieją grupy wsparcia, w tym Little People of America, Inc., aby pomóc osobom dotkniętym chorobą genetyczną. Takie grupy mogą zaoferować osobiste wsparcie i informacje na temat problemów medycznych, zatrudnienia i praw osób niepełnosprawnych.