Co to jest hipochondroplazja?
Hipochondroplazja jest stanem, który powoduje, że osoba rozwija krótkie kończyny, a także krótkie ręce i stopy. Osoba z tym stanem charakteryzuje się krótką sylwetką. Zazwyczaj dorosły mężczyzna o stanie wynosi wysokość od 4 stóp 6 cali (około 1,37 m) do 5 stóp 5 cali (około 1,65 m). Samica dorosła z zaburzeniem zwykle wynosi od 4 stóp 2 cali (około 1,27 m) do 4 stóp 11 cali (około 1,5 m) wysokości. Ogólnie rzecz biorąc, osoba z hipochondroplazją jest również odnotowana w przypadku innych cech, w tym zbyt dużego głowy, częściowego zakresu ruchu w łokciach i pochylonych nóg.
jeden na 15 000 do 40 000 żywych urodzeń powoduje hipochondroplazję. Stan ten może być niezauważony po urodzeniu, ponieważ waga i długość są często normalne, a rozbieżność w stosunku kończyn do bagażnika nie jest wyraźna. Gdy dziecko staje się starsze, stan staje się bardziej widoczny - zazwyczaj diagnozuje się w wieku od dwóch do sześciu.
Hipochondroplazja, zaburzenie genetyczne, jest FORM karłowości i jest spowodowany, gdy występuje problem z chrząstką tworzącymi się w kościach w niektórych obszarach ciała. Warunek jest wynikiem mutacji lub zmiany genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3). Nie ma lekarstwa na stan.
Osoba dotknięta hipochondroplazją często będzie miała normalną inteligencję; Ale w 10 procentach przypadków dziecko rodzi się z łagodnym upośledzeniem umysłowym lub rośnie, aby mieć trudności z uczeniem się. Ten, kto żyje z wadą genetyczną, jest podatny na zaburzenia neurologiczne, w tym powolność i nieprawidłowe odruch z powodu presji na kanał kręgosłupa. Ponadto osoba z tym stanem jest skłonna cierpieć na inne problemy zdrowotne, w tym bezdech senny i infekcje ucha środkowego.
Hipochondroplazja można leczyć poprzez operację. Metody chirurgiczne obejmują wydłużenie kończyn poprzez przymocowanie prętów do wydłużonych kości w nogach iRMS. Po około 18 do 24 miesiącach napięcie prętów zwiększa wielkość ciała. Ta procedura, operacja do wyboru, może podnieść wysokość osoby o stopę, ale może również prowadzić do infekcji i problemów z nerwami.
Osoba z hipochondroplazją, która ma potomstwo z partnerem, który nie ma zaburzenia genetycznego, ma 50-procentową szansę na uniesienie dziecka z tym stanem. Podczas gdy osoba z hipochondroplazją nie cierpi z powodu zaburzeń uczenia się lub upośledzenia umysłowego, jednostka będzie musiała poradzić sobie z krótkim rozmiarem i może mieć problemy z takimi czynnościami, jak prowadzenie pojazdu. Grupy wsparcia, w tym Little People of America, Inc., aby pomóc osobom dotkniętym stanem genetycznym. Takie grupy mogą oferować osobiste wsparcie i dostarczać informacje na temat problemów medycznych, zatrudnienia i praw osób niepełnosprawnych.