Co to jest hipohidrotyczna dyspepsja ektodermalna?
Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna lub anhidrotyczna dysplazja ektodermalna odnosi się do grupy rzadkich wrodzonych zaburzeń, typowo powodujących nieprawidłowy prenatalny rozwój włosów, skóry, gruczołów potowych i zębów. Może to również dotyczyć narządów ciała i tkanki szkieletowej. Anomalia dotyczy przede wszystkim niemowląt płci męskiej, ale kobiety mogą również odziedziczyć zaburzenie. Naukowcy na ogół klasyfikują zespoły jako autosomalne dominujące, autosomalne recesywne lub związane z chromosomem X. Zespół Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens i Rapp-Hodgkin należą do tego ogromnego zestawu warunków.
Objawy różnią się w zależności od tego, czy zaburzenie ma związek z płcią, czy jest autosomalne; odmiana powiązana z płcią zazwyczaj wykazuje bardziej dotkliwe cechy. Oprócz oczywistych deformacji fizycznych, wspólną cechą brakujących lub nieprawidłowo działających gruczołów skóry jest niezdolność organizmu do nawilżenia skóry lub tworzenia się potu. Te dzieci łatwo podlegają hipertermii i muszą stosować zewnętrzne metody chłodzenia, aby zapobiec uszkodzeniu wielu narządów.
Dzieci urodzone z postacią hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej znanej jako zespół Christa-Siemensa-Touraine na ogół mają kruche, cienkie, krótkie blond włosy, które zwykle są rzadkie. Ich sucha, lśniąca gładka skóra ma szaro-biały kolor i często brakuje jej lub zawiera nieprawidłowo działające oleje i gruczoły potowe. Kiedy te niemowlęta zaczynają rosnąć zęby, są również rzadkie i mają zniekształcony wygląd. Zespół zwykle wywołuje wyraźne rysy twarzy, które obejmują zdeformowane uszy, płaski nos z mostkiem siodłowym, wystające czoło i pogrubione usta. Szczególnie chłopcy mogą być niskiego wzrostu i wyglądać kobieco.
Hipohidrotyczne zaburzenie dysplazji ektodermalnej znane jako Hermann Werner Siemens powoduje przede wszystkim stany skórne. U młodzieży rozwija się rogowacenie włosowate lub guzki i wysypki wokół mieszków włosowych, które powodują zamknięcie otworów i nadają skórze ogólne gęsiej skórki. Uraz, jaki przeżywa trzon włosa, podczas gdy wypycha go na powierzchnię, często powoduje uszkodzenie i odmienny wygląd, ponieważ każde włosy stają się nieco pęczniejące. Grupy tych czarnych włosów wytwarzają wełnianą łatkę. Zaburzenie początkowo wpływa na włosy na twarzy i skórze głowy, w tym na brwi i rzęsy, ale ostatecznie wpływa na całą powierzchnię ciała.
Wyprysk skórny, który się pojawia, jest ogólnie swędzący i podatny na infekcje, które zazwyczaj leczy się miejscowymi sterydami i doustnymi antybiotykami. Blizny spowodowane przez cykl wysypek skórnych mogą ostatecznie powodować łysienie. Dzieci te mogą również doświadczyć pogrubionych powiek, deformacji rogówki lub żuchwy i być bardzo wrażliwym na słońce.
Rapp Hodgkin to genodermatozy o cechach przypominających wiele innych hipohidrotycznych zaburzeń dysplazji ektodermalnej, w których dzieci zwykle mają rzadkie włosy i albo nie mają, albo mają wadliwe gruczoły skórne. Dodatkowo te niemowlęta mogą rodzić się z rozszczepem podniebienia wpływającym na dach jamy ustnej i górną wargę. Palce i paznokcie u stóp również rosną nienormalnie, a młodzież zazwyczaj doświadcza opóźnionego rozwoju fizycznego.