Co to jest hipoplazja?

Hipoplazja to niepełne tworzenie struktury lub narządu w ciele. Może to być spowodowane warunkami genetycznymi lub błędami podczas rozwoju płodu, a powikłania mogą być różne w zależności od zaangażowanych struktur. W przypadku niektórych form hipoplazji dostępne są zabiegi, aw innych przypadkach leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z powiązanymi problemami i utrzymywaniu jak najwyższego poziomu komfortu pacjenta.

Cięższy stan, aplazja, charakteryzuje się całkowitym brakiem tworzenia narządu lub struktury. W hipoplazji rozwój struktury jest zatrzymany lub nie tworzy się prawidłowo. Można to zdiagnozować podczas rozwoju płodu, ponieważ czasami w badaniach obrazowych lub krótko po urodzeniu widoczne są wady rozwojowe. Osoby z zaburzeniami rozwoju dojrzewania mogą później doświadczyć hipoplazji, na przykład gdy dziewczęta nie rozwijają piersi w okresie dojrzewania.

W niektórych przypadkach można zastosować chirurgię plastyczną lub urządzenia protetyczne w celu rozwiązania problemów kosmetycznych związanych z niedorozwój, takich jak małe uszy lub brakujące kończyny. W innych przypadkach pacjenci mogą potrzebować specjalistycznej opieki medycznej w celu rozwiązania takich problemów, jak zniekształcone nerki lub płuca. W przypadkach, w których narządy są podwojone, pacjent może przeżyć na zdrowym organie do późnego życia. Hipoplazja może być również związana z poważnymi wadami wrodzonymi, takimi jak znaczna niepełnosprawność rozwojowa u osób z brakującymi częściami mózgu.

Badania obrazowania medycznego i badania fizykalne można wykorzystać do oceny pacjenta z niedorozwój, aby dowiedzieć się więcej o naturze zaburzenia i ustalić, czy wystąpiły jakiekolwiek komplikacje. Informacje te zostaną wykorzystane przy opracowywaniu planu leczenia odpowiedniego do potrzeb pacjenta. Zabiegi mogą obejmować operację korekcyjną krótko po urodzeniu, podawanie leków w celu zrekompensowania takich problemów, jak nienormalne rozmieszczenie hormonów w organizmie, lub poczekaj i zobacz podejście, aby ustalić, czy pacjent potrzebuje nawet interwencji medycznej.

Osoby z historią niedorozwoju, które myślą o posiadaniu dzieci, mogą omówić tę sytuację ze swoimi lekarzami. Jeśli mają one uwarunkowania genetyczne, istnieje ryzyko przekazania szkodliwych genów dzieciom. Jeśli nieprawidłowy rozwój był wynikiem losowego błędu podczas rozwoju płodu, powinno być bezpiecznie mieć dzieci, chociaż zawsze można być nosicielem niespokrewnionego szkodliwego genu, nie będąc tego świadomym. Testy genetyczne można wykorzystać do zbadania typowych miejsc chromosomalnych zaburzeń genetycznych, aby sprawdzić, czy dana osoba jest narażona na ryzyko posiadania dzieci z chorobami genetycznymi.