Co to jest choroba I?

Choroba komórki włączenia (I-komórka) jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować szereg wad wrodzonych i wczesne problemy rozwojowe. Wadliwe geny upośledzają funkcję lizosomów, składników komórkowych, które są niezbędne do usuwania odpadów. Bez pracujących lizosomów odpady budują wewnątrz komórki i zaburza inne istotne procesy. Większość dzieci z chorobami i komórek cierpi na zniekształcone kości i mięśnie, krótkie wzrost, problemy z ruchem motorycznym i upośledzenie umysłowe. Nie ma lekarstwa na zaburzenie, a wysiłki leczenia koncentrują się przede wszystkim na próbie poprawy jakości życia młodych pacjentów.

I Choroba komórek jest dziedziczona w autosomalnym wzorze recesywnym. Aby dziecko mogło rozwinąć stan, zarówno jego rodzice, muszą posiadać zmutowane kopie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymów lizosomalnych. Dysfunkcyjne lub brakujące enzymy zapobiegają rozkładaniu odpadów i wyrzucaniu ich z ciał komórkowych. W rezultacie pewneRodzaje komórek nie rozwijają się i nie działają poprawnie. Kości, mięśnie i tkanki łączne są najbardziej poważnie dotknięte chorobą I.

Większość przypadków choroby komórek I powoduje wady fizyczne, które są natychmiast zauważalne po urodzeniu. Niemowlęta zazwyczaj mają wysokie czoło, spłaszczone nosy i duże, wystające dziąsła. Rozwój kości jest znacznie upośledzony, co prowadzi do sztywnych stawów, krzywych kolców i deformacji w dłoniach i stopach. Małe dzieci z tym zaburzeniem są często bardzo krótkie i mają niewielki lub żaden ton mięśni. W sercu i płucach mogą wystąpić dodatkowe deformacje, które mogą prowadzić do powikłań zagrażających życiu.

Choroba komórek powoduje poważne opóźnienia rozwojowe w większości przypadków. Oprócz problemów fizycznych dzieci są często poważnie upośledzone psychicznie. Mogą nie być w stanie uczyć się języka, rozwijać dobre umiejętności oceny lub kontrolować swoje emocjens. Przez całe życie należy uczęszczać pacjentów przez całe zegar; Rodzice lub opiekunowie są odpowiedzialni za karmienie, ubieranie się i kąpiel.

Lekarze mogą zwykle zdiagnozować chorobę komórek I na podstawie badań fizykalnych i genetycznych badań krwi. Nie ma znanego lekarstwa na chorobę, a leki zwykle mają niewielki lub żaden wpływ na poprawę objawów. Fizjoterapia i chirurgiczna korekta poważnych deformacji kości i narządów mogą pomóc przedłużyć życie pacjentów. Jednak w większości przypadków powikłania choroby prowadzą do śmiertelności przed ukończeniem dziesięciu lat. Trwające badania genetyczne mają nadzieję odkryć więcej faktów na temat choroby i opracować lepsze strategie leczenia w najbliższej przyszłości.