Co to jest choroba I-Cell?

Choroba komórek inkluzyjnych (I-cell) jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które może powodować szereg wad wrodzonych i wczesne problemy rozwojowe. Wadliwe geny upośledzają funkcję lizosomów, składników komórkowych, które są niezbędne do usuwania odpadów. Bez działających lizosomów odpady gromadzą się w komórkach i zakłócają inne ważne procesy. Większość dzieci z chorobą I-komórek cierpi na zniekształcone kości i mięśnie, niski wzrost, problemy ruchowe i upośledzenie umysłowe. Zaburzenia nie można wyleczyć, a działania terapeutyczne koncentrują się przede wszystkim na poprawie jakości życia młodych pacjentów.

Choroba komórek I jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Aby dziecko zachorowało na tę chorobę, oboje jego rodzice muszą posiadać zmutowane kopie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymów lizosomalnych. Dysfunkcyjne lub brakujące enzymy zapobiegają rozkładowi odpadów i wydaleniu ich z ciał komórkowych. W rezultacie niektóre typy komórek nie rozwijają się i nie działają poprawnie. Kości, mięśnie i tkanki łączne najbardziej dotknięte są chorobą I-komórek.

Większość przypadków chorób komórek I powoduje wady fizyczne, które są natychmiast zauważalne przy urodzeniu. Niemowlęta zazwyczaj mają wysokie czoła, spłaszczone nosy i duże, wystające dziąsła. Rozwój kości jest znacznie upośledzony, co prowadzi do sztywności stawów, krzywych kolców i deformacji dłoni i stóp. Małe dzieci z zaburzeniem są często bardzo niskie i mają niewielkie napięcie mięśniowe lub nie mają go wcale. Mogą wystąpić dodatkowe deformacje serca i płuc, które mogą prowadzić do komplikacji zagrażających życiu.

Choroba komórek I powoduje w większości przypadków poważne opóźnienia rozwojowe. Oprócz problemów fizycznych dzieci są często poważnie upośledzone umysłowo. Mogą nie być w stanie nauczyć się języka, rozwinąć umiejętności dobrego osądu lub kontrolować swoich emocji. Pacjenci zwykle wymagają opieki przez całą dobę przez całe życie; rodzice lub opiekunowie są odpowiedzialni za ich karmienie, ubieranie i kąpanie.

Lekarze zazwyczaj mogą zdiagnozować chorobę komórek I na podstawie badań fizycznych i genetycznych badań krwi. Nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, a leki zwykle mają niewielki lub żaden wpływ na poprawę objawów. Fizjoterapia i chirurgiczna korekcja dużych deformacji kości i narządów może pomóc przedłużyć życie pacjentów. Jednak w większości przypadków powikłania choroby prowadzą do śmierci przed ukończeniem dziesięciu lat. Trwające badania genetyczne mają na celu odkrycie większej liczby faktów na temat choroby i opracowanie lepszych strategii leczenia w najbliższej przyszłości.