Co to jest Incontinentia Pigmenti?
Incontinentia pigmenti jest chorobą genetyczną wyróżniającą się dużymi złożami melaniny. Ludzie z tym schorzeniem mają nieprawidłowości skórne oraz zmiany w układzie kostnym, zębach i ośrodkowym układzie nerwowym. Występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i często jest śmiertelny dla mężczyzn. Lekarstwo nie jest dostępne, ale istnieje wiele opcji leczenia w celu opanowania powikłań nietrzymania barwnika.
Ten stan jest dominującą cechą związaną z X. Ludzie muszą odziedziczyć tylko jedną kopię wadliwego genu, aby wyrazić ten stan. U kobiet zdrowa kopia zaangażowanego genu może być obecna na innym chromosomie X, zmniejszając nasilenie tego stanu. U mężczyzn brakuje odpowiedniego obszaru chromosomu w wyniku zahamowania wzrostu chromosomu Y, a ten stan jest znacznie poważniejszy.
U osób z nietrzymaniem pigmentu po urodzeniu rozwija się pęcherzowa wysypka. Z czasem zamienia się w brodawki, które zanikają w wiry, fale i paski ciemnej pigmentowanej skóry. Pigmentacja skóry zniknie wraz z wiekiem dziecka. Niektórzy pacjenci doświadczają wypadania włosów w wyniku zmian skórnych. Ponadto mogą rozwijać problemy dentystyczne, drgawki i inne problemy neurologiczne. Leczenie nietrzymania barwnika należy dostosować do pacjenta, uwzględniając konkretne potrzeby pojawiające się w danym przypadku.
Ten stan, znany również jako zespół Blocha-Sulzbergera, należy dokładnie ocenić, aby uzyskać więcej informacji na temat jego wpływu na pacjenta. Opcje leczenia mogą obejmować leki kontrolujące napady padaczkowe, pomoce wzrokowe w rozwiązywaniu problemów z widzeniem oraz opiekę dentystyczną w przypadku takich problemów, jak niedowartościowane lub wżerane zęby. Pacjenci mogą również doświadczać problemów kosmetycznych, takich jak prążkowane lub pokryte paznokcie paznokcie, i może być pomocna we współpracy ze specjalistami do pielęgnacji paznokci i skóry, aby uzyskać porady dotyczące pielęgnacji ciała i uzyskać porady dotyczące kroków, które mogą podjąć, aby rozwiązać problemy kosmetyczne.
Osoba z nietrzymaniem pigmentu jest narażona na ryzyko przekazania genu dzieciom i ludzie mogą chcieć wziąć to pod uwagę przygotowując się do ciąży. Nasilenie stanu u dziecka może się różnić w zależności od dokładnej mieszanki genów odziedziczonych. Doradca genetyczny może dostarczyć rodzicom więcej informacji na temat potencjalnego ryzyka, a także może zaoferować testy genetyczne w celu wykrycia oznak innych problemów genetycznych, które mogą być powodem do niepokoju. Ludzie nie muszą wykluczać posiadania dzieci, jeśli cierpią na tę chorobę, ale mogą poświęcić trochę czasu na rozważenie ryzyka.