Co to jest zintegrowane badanie prenatalne?
Zintegrowane badania prenatalne to połączenie trzech różnych testów stosowanych do określenia prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z zespołem Downa, trisomią 18 lub wadami otwartej cewki nerwowej. Testy można rozpocząć od 11 tygodnia ciąży, a wyniki są zazwyczaj dostępne od 16 do 17 tygodnia ciąży. Chociaż zintegrowane badania prenatalne nie są narzędziem diagnostycznym, mogą dać kobietom w ciąży i lekarzom dobry pomysł na to, czy konieczne są dalsze badania.
Pierwszym testem w tym badaniu przesiewowym jest badanie ultrasonograficzne, które można wykonać dopochwowo lub skanem brzucha. Zazwyczaj wykonuje się go między 11 a 13 tygodniem ciąży kobiety i jest często jednym z pierwszych testów podawanych kobietom w ciąży. Na potrzeby tego badania ultrasonograficznego sprawdza się ilość płynu owodniowego za szyją płodu; ten test jest znany szczególnie jako skan karku. Płody z większą niż normalnie ilością płynu owodniowego za szyją są bardziej narażone na zespół Downa, znany również jako Trisomy 21, Trisomy 18 i różne wady otwartej cewki nerwowej.
Pomiędzy 10 a 13 tygodniem ciąży przeprowadza się badanie krwi w celu ustalenia związanego z ciążą poziomu białka A w osoczu (PAPP-A) we krwi przyszłej matki. Jest to druga część zintegrowanego badania prenatalnego. Wszystkie kobiety w ciąży mają to specyficzne białko we krwi; jeśli poziomy są niskie, może to również wskazywać, że płód jest bardziej narażony na Trisomy 21, Trisomy 18 i defekty otwartej rurki nerwowej.
Ostatnim testem w zintegrowanym prenatalnym badaniu przesiewowym jest kolejne badanie krwi, zwykle wykonywane między 16 a 17 tygodniem ciąży. Ten test mierzy kilka różnych poziomów białka: inhibiny A, niesprzężonego estriolu, alfa fetoproteiny i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Po zakończeniu tych testów dostępne są wyniki całego zintegrowanego badania prenatalnego.
Informacje zebrane z tych trzech testów mogą oszacować prawdopodobieństwo, że płód ma zespół Downa o nieco ponad 90%. Może również określać szanse na Trisomy 18 w 90% przypadków i szanse na uszkodzenie wady cewy nerwowej, takiej jak bezmózgowie lub rozszczep kręgosłupa, w 80% przypadków. Testy te zapewniają lekarzom i kobietom w ciąży prawdopodobieństwo wystąpienia takich problemów u płodu; to nie jest narzędzie diagnostyczne.
Na każde 30 kobiet jedna uzyska nienormalne wyniki na zintegrowanym prenatalnym badaniu przesiewowym. Nieprawidłowy wynik testu oznacza po prostu, że ryzyko rozwoju tych wad jest większe niż przeciętnie dla płodu. Jeśli kobieta otrzyma nieprawidłowe wyniki testu, zwykle będzie miała możliwość poddania się dodatkowym testom diagnostycznym.