Co jest zaangażowane w diagnozę narkolepsji?

Narkolepsja jest zaburzeniem neurologicznym, które wpływa na część mózgu odpowiedzialną za regulację stanów czuwania lub snu. Niektóre potencjalne objawy narkolepsji obejmują skrajną senność w ciągu dnia lub spontaniczne zasypianie, nawet w trakcie czynności takich jak praca lub prowadzenie samochodu. Uzyskanie dokładnej diagnozy narkolepsji może być czasami trudne, ponieważ niektóre objawy mogą naśladować inne stany. Podczas próby zdiagnozowania tego stanu często wykonuje się badania snu i analizę płynu rdzeniowego.

Hipocretyna to substancja chemiczna występująca w mózgu, która działa w celu regulacji normalnych cykli snu. Naukowcy odkryli spadek tej substancji chemicznej wśród osób cierpiących na narkolepsję. Prowadzone są badania, aby znaleźć sposób na uzupełnienie tego niedoboru chemicznego w cierpliwości, u których zdiagnozowano narkolepsję. Uważa się, że zarówno dziedziczność, jak i czynniki środowiskowe mogą odgrywać rolę w tym, kto rozwija narkolepsję.

Wiele razy jedynym objawem, jakiego doświadcza pacjent, jest skrajna senność w ciągu dnia. Zapobiega to lub opóźnia postawienie diagnozy narkolepsji. Czasami ten stan jest błędnie rozpoznawany jako epilepsja lub zaburzenie snu niezwiązane z narkolepsją, ponieważ niektóre objawy są niezwykle podobne. W rzeczywistości uzyskanie diagnozy narkolepsji może czasem potrwać kilka miesięcy, a nawet kilka lat.

Szukając diagnozy narkolepsji, pacjent powinien zapisać wszystkie objawy, nawet te, które wydają się nie mieć nic wspólnego z zaburzeniem snu. Pomoże to często lekarzom w ustaleniu, które testy należy zamówić, aby uzyskać prawidłową diagnozę. Często kwestionariusz snu znany jako Epworth Sleepiness Scale jest wypełniany w celu dostarczenia bardziej szczegółowych informacji lekarzom specjalizującym się w zaburzeniach snu.

Pacjent może zostać przyjęty na noc do kliniki lub szpitala na badanie snu zwane nocnym polisomnogramem. Ten test mierzy ruch gałek ocznych i aktywność elektryczną mózgu i serca podczas snu pacjenta. Może to być szczególnie przydatne przy próbie postawienia diagnozy narkolepsji. Inny rodzaj testu snu, zwany testem wielokrotnego opóźnienia snu, mierzy ilość czasu potrzebną pacjentowi do zaśnięcia.

Nowszy test służący do rozpoznania narkolepsji nazywa się analizą płynu rdzeniowego. W tym teście próbkę płynu rdzeniowego usuwa się z organizmu za pomocą procedury znanej jako nakłucie lędźwiowe lub nakłucie lędźwiowe. Następnie analizuje się poziomy substancji chemicznej znanej jako hipokretyna. Brak tej substancji chemicznej w płynie rdzeniowym może prowadzić do ostatecznej diagnozy narkolepsji.