Co wiąże się z diagnozą neurofibromatozy?

Testy i egzaminy użyte do potwierdzenia diagnozy neurofibromatozy różnią się w zależności od rodzaju podejrzewanego zaburzenia. Na przykład neurofibromatoza 1 (NF1) powoduje objawy fizyczne widoczne gołym okiem, takie jak plamy cafe au lait, podczas gdy neurofibromatoza 2 (NF2) wpływa na równowagę i słuch. Rzadszy typ schwannomatozy zwykle objawia się przewlekłym bólem. Lekarz prowadzący może zlecić badanie wzroku i ucha, a także pełne badanie fizykalne i testy obrazowe, takie jak prześwietlenia. Można również poprosić o testy genetyczne, które można przeprowadzić na etapie prenatalnym.

Podczas diagnozowania NF1 lekarz badający zwykle skupia się na najczęstszych objawach fizycznych choroby. Na skórze pacjenta należy znaleźć co najmniej sześć plamek au lait, a także piegi w okolicy pachwiny. Mogą również występować co najmniej dwa guzki Lischa i nerwiakowłókniaki. Niektórzy pacjenci mogą mieć zmiany kostne lub guz szlaku wzrokowego. Wielu pacjentów z NF1 będzie miało krewnych pierwszego stopnia z zaburzeniem i jest krótszych, z głową większą niż średnia.

Rozpoznanie neurofibromatozy typu NF1 można zwykle postawić w ciągu pierwszych dwóch lat życia pacjenta. Istnieją również prenatalne testy genetyczne dla NF1, potwierdzające obecność lub brak mutacji NF1 przed urodzeniem. Dodatkowe testy zwykle obejmują badania oczu i obrazowanie, takie jak prześwietlenia i tomografia komputerowa, aby pomóc zlokalizować zmiany kostne i guzy.

NF2 jest rzadszym rodzajem tego zaburzenia i jest dziedziczony w około połowie przypadków. Charakteryzuje się guzami na gałęziach nerwu akustycznego i przedsionkowego. W rezultacie pacjent prawdopodobnie będzie miał problemy z równowagą, dzwonienie w uszach, a nawet utratę słuchu. Mogą również występować zaćma. Tego rodzaju diagnoza neurofibromatozy zwykle obejmuje badanie słuchu lub badanie słuchu oraz wywiad rodzinny w kierunku zaburzenia.

Najrzadszą postacią tego zaburzenia jest schwannomatoza. Pacjenci z tym typem zwykle rozwijają się nerwiaki w całym lub w określonej części ciała, ale nie w nerwu przedsionkowym. Przewlekły ból jest charakterystycznym objawem, chociaż niektórzy pacjenci odczuwają również mrowienie i drętwienie. Potwierdzając diagnozę neurofibromatozy tego typu, lekarz prowadzący poszuka schwannomów. Prenatalne testy na NF2 są dostępne, ale z dokładnością około 65 procent, podczas gdy nie istnieją żadne testy genetyczne schwannomatozy.

Każda diagnoza neurofibromatozy może być trudna dla pacjenta, ponieważ jest to choroba postępująca, która zwykle pogarsza się z czasem. W większości przypadków NF1 objawy są łagodne, a pacjent będzie miał normalną długość życia. Osoby z NF2 prawdopodobnie doświadczą pogorszenia równowagi i słuchu. Opcje chirurgiczne mogą usuwać duże i złośliwe guzy podczas ich rozwoju, zapewniając pewną ulgę. Większość pacjentów z neurofibromatozą prowadzi normalne życie, wymagające jedynie monitorowania.