Co jest zaangażowane w diagnozowanie mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że wydzieliny organizmu, takie jak śluz i płyn trawienny, są lepkie i gęste. Ponieważ te grube wydzieliny nie są łatwo usuwane przez organizm, gromadzą się w narządach, powodując takie powikłania, jak przewlekłe infekcje płuc i uszkodzenie płuc, a także słabe wchłanianie składników odżywczych. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy, a następnie ciągłe leczenie, może znacznie poprawić oczekiwaną długość życia osoby z tym schorzeniem. Diagnoza mukowiscydozy zwykle obejmuje połączenie badań krwi i potu, a w niektórych przypadkach badań genetycznych. Postępy w testach genetycznych pozwalają teraz zidentyfikować mukowiscydozę nawet u nienarodzonych dzieci.

W niektórych krajach, takich jak Stany Zjednoczone, każdy noworodek jest badany pod kątem mukowiscydozy poprzez badanie krwi krótko po urodzeniu. Po pobraniu próbki krwi bada się ją pod kątem obecności substancji trawiennej zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT), która zwykle występuje w wysokich stężeniach we krwi osób cierpiących na mukowiscydozę. W przypadku wykrycia wysokiego stężenia IRT zwykle przeprowadza się dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy.

Wśród noworodków, których krew wykazuje wysokie stężenie IRT, często stosuje się test potu w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy. Wada genetyczna, która powoduje ten stan, hamuje zdolność organizmu do transportu soli do i z komórek. W rezultacie osoby z mukowiscydozą mają zwykle bardzo słony pot. Podczas testu potu płatek skóry wciera się w substancję chemiczną, która stymuluje pocenie się, a następnie wytworzony pot jest absorbowany za pomocą paska papieru. Jeśli artykuł pokazuje, że pot zawiera dużą ilość soli, można postawić diagnozę mukowiscydozy.

Jeśli wyniki testu potu okażą się niejednoznaczne, lekarze mogą zalecić testy genetyczne w celu zweryfikowania rozpoznania mukowiscydozy. Podczas genetycznego badania mukowiscydozy pobierana jest próbka krwi, a następnie wysyłana do laboratorium, w którym geny znajdujące się w niej są badane w celu wykrycia wady, która powoduje zaburzenie. Oprócz stosowania w celu potwierdzenia mukowiscydozy po niejednoznacznych wynikach testu potu, badania genetyczne mogą być również przeprowadzane na nienarodzonych dzieciach, które mają podwyższone ryzyko choroby. Dzieci uważane za narażone na wysokie ryzyko rozwoju choroby to te, których rodzice są nosicielami genu mukowiscydozy.