Co bierze udział w diagnozowaniu hemofilii?

Hemofilia jest zaburzeniem krwawienia, w którym dana osoba doświadcza długotrwałego krwawienia, ponieważ brakuje mu lub nie ma czynnika krzepnięcia krwi. Diagnoza hemofilii zwykle obejmuje badanie krwi, które ujawnia brak lub niedobór określonego czynnika krzepnięcia. W zależności od brakującego czynnika osoba może mieć hemofilię A, B, C lub chorobę von Willebranda. Zwykle diagnoza hemofilii następuje po zapoznaniu się z historią choroby w rodzinie lub u osoby wykazującej objawy zaburzenia.

Hemofilia, zwykle dziedziczna, najczęściej dotyka mężczyzn, chociaż kobiety mogą być nosicielami genu. Jeśli znana jest rodzinna historia hemofilii, przyszła matka może zdecydować się na badanie prenatalne, aby pomóc w potencjalnym rozpoznaniu hemofilii u płodu. Sama hemofilia może być łagodna lub ciężka. Osoba z łagodnym przypadkiem zaburzenia może nie wykazywać wielu objawów, więc rozpoznanie hemofilii może nastąpić dopiero po operacji lub urazie powodującym nadmierne krwawienie. W przypadku osoby z ciężką hemofilią diagnoza może wystąpić wcześniej, ponieważ może konsekwentnie wykazywać oznaki i objawy zaburzenia.

Głównym objawem hemofilii jest krwawienie. Niezależnie od tego, czy krwawienie jest zewnętrzne, czy wewnętrzne, jeśli można je łatwo uzyskać, przedłużyć lub wyjaśnić, może to wskazywać na zaburzenie. Na przykład osoba z hemofilią może doświadczać uporczywych krwawień z nosa lub mieć wiele siniaków. Ponadto wewnętrzne krwawienie może również powodować wypełnianie krwi przez stawy pacjenta, powodując zapalenie i ból stawów. Długotrwałe krwawienie po urazie lub operacji może być oznaką hemofilii, a inne objawy obejmują podwójne widzenie, intensywne zmęczenie i bolesny ból głowy.

Podczas gdy niektóre objawy, takie jak krwawienia z nosa, mogą nie wymagać natychmiastowej pomocy medycznej, istnieją poważne komplikacje, które mogą wynikać z hemofilii. Przykłady poważnych powikłań obejmują krwawienie związane z okolicą brzucha, a także głowy i szyi. Powikłania te mogą zagrażać życiu, a zatem osoba, która ich doświadczy, powinna natychmiast wezwać pomoc medyczną. Bez odpowiedniego leczenia hemofilii ciężkie krwawienie może prowadzić do śmierci.

Mimo że nie ma lekarstwa na hemofilię, opcje leczenia umożliwiają osobom cierpiącym na zaburzenie normalne życie. Aby utrzymać łagodny przypadek hemofilii, osoba może wymagać wstrzyknięć desmopresyny (DDAVP). W ciężkim przypadku osoba może wymagać infuzji czynnika krzepnięcia. W przypadku hemofilii C leczenie może obejmować infuzje osocza.