Co to jest zespół Kartagenera?
Zespół Kartagenera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym projekcje włosów zwane rzęskami, wyściełające nieprawidłowe funkcjonowanie dróg oddechowych. W zdrowych płucach i drogach oddechowych rzęski poruszają się rytmicznie, aby zapobiec gromadzeniu się śluzu i usunąć zarazki, które mogą powodować infekcje. Osoba z zespołem Kartagenera nie jest w stanie usunąć śluzu z dróg oddechowych, co prowadzi do częstych przeziębień, ciągłych problemów z zatokami, zapalenia oskrzeli i innych problemów zdrowotnych. Nie można wyleczyć tego stanu, ale lekarze mogą przepisać leki w celu stłumienia objawów przewlekłych i zmniejszenia ryzyka kolejnych infekcji.
Zaburzenie zostało po raz pierwszy szczegółowo opisane przez szwajcarskiego lekarza Manesa Kartagenera w 1933 r. Kartagener zidentyfikował fizyczne objawy choroby, ale wiedza medyczna w tym czasie nie pozwoliła mu wyjaśnić przyczyny. Lekarze wiedzą teraz, że bardzo specyficzna mutacja genetyczna prowadzi do nieregularnej produkcji i funkcji rzęsek w rozwijających się drogach oddechowych płodu. Mutacja jest przenoszona na gen recesywny i może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Śluz i rzęski zwykle działają razem, aby uwięzić i usunąć bakterie z dróg oddechowych. W przypadku zespołu Kartagenera bakterie uwięzione w śluzie nie są usuwane, co naraża drogi oddechowe na częste ostre infekcje. Dziecko dotknięte tym schorzeniem może cierpieć z powodu ciągłego ciśnienia w zatokach, niedrożności nosa, kaszlu i świszczącego oddechu. Jest narażony na wiele napadów zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc i przeziębienia. Z czasem zapalenie i podrażnienie dróg oddechowych może prowadzić do przewlekłej choroby płuc i problemów z uchem.
Pediatrzy mogą zdiagnozować zespół Kartagenera, wykonując zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej i tomografię komputerową płuc. Specjalista może zdecydować się na biopsję tkanki i śluzu dróg oddechowych w celu dokładnego zbadania dotkniętych komórek. Za pomocą mikroskopu specjalista może wyraźnie zobaczyć, czy rzęski wykazują nieprawidłowe ruchy. Po postawieniu diagnozy lekarze mogą ustalić najlepszy przebieg leczenia.
Nie ma trwałego lekarstwa na zespół Kartagenera, chociaż dzieci mogą nauczyć się zmniejszać ryzyko narażenia na bakterie i przyjmować codzienne leki, aby zapobiec poważnym zakażeniom. Pacjentom z aktywnymi infekcjami zwykle przepisuje się leki przeciwbakteryjne, przeciwzapalne i przeciwkaszlowe, aby pomóc im pokonać objawy. Jeśli zespół Kartagenera prowadzi do uszkodzenia zatok lub utraty słuchu, może być konieczna operacja w celu oczyszczenia kanałów, usunięcia tkanki zapalnej z kanałów usznych i wszczepienia sztucznych rurek w celu lepszego słyszenia. Dzięki leczeniu i częstym kontrolom u pediatrów większość dzieci jest w stanie uniknąć chronicznych problemów zdrowotnych i prowadzić normalne życie.