Jaki jest zespół Kartagenera?
Zespół
Kartagenera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym projekcje lotnicze zwane rzęskami, które nieregularnie funkcjonują dróg oddechowych. W zdrowych płucach i drogach oddechowych rzęski poruszają się w ruchu rytmicznym, aby zapobiec gromadzeniu się śluzu i usunąć zarazki, które mogą powodować infekcje. Osoba z zespołem Kartagenera nie jest w stanie wyczyścić śluzu z dróg oddechowych, co prowadzi do częstych przeziębienia, ciągłych problemów zatokowych, zapalenia oskrzeli i innych problemów zdrowotnych. Stanowi nie można wyleczyć, ale lekarze mogą przepisywać leki w celu tłumienia przewlekłych objawów i zmniejszenia ryzyka kolejnych infekcji.
Zaburzenie zostało po raz pierwszy szczegółowo opisane przez szwajcarskiego lekarza Manesa Kartagenera w 1933 r. Kartagener zidentyfikował fizyczne objawy tego stanu, ale wiedza medyczna w tym czasie nie pozwoliła mu wyjaśnić przyczyny. Lekarze wiedzą teraz, że bardzo specyficzna mutacja genetyczna prowadzi do nieregularnej produkcji i funkcjonowania rzęsek w rozwijającym się dróg oddechowych płodu. Mutacja jest przenoszona na recesywnym genie i może być przekazywana przez pokolenia.
Śluz i rzęsy zwykle pracują razem, aby uwięzić i usuwać bakterie z dróg oddechowych. W przypadku zespołu Kartagenera bakterie uwięzione w śluzie nie zostają usunięte, narażając w ten sposób drogi oddechowe na częste ostre infekcje. Dziecko dotknięte chorobą może cierpieć z powodu stałego presji zatok, przekrwieniem nosa, kaszlu i świszczącym. On lub ona podlega wielu atakom zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc i przeziębień. Z czasem zapalenie i podrażnienie dróg oddechowych może prowadzić do przewlekłej choroby płuc i problemów ucha.
Pediatrycy mogą zdiagnozować zespół Kartagenera, biorąc prześwietlenie klatki piersiowej i skanowane skanowanie tomografii płuc. Specjalista może zdecydować o biopsji tkanki dróg oddechowych i śluzu, aby dokładnie sprawdzić dotknięte komórki. Za pomocą mikroskopu specjalistawyraźnie widzi, czy rzęski wykazują nieprawidłowe wzorce ruchu. Po postawieniu diagnozy lekarze mogą określić najlepszy przebieg leczenia.
Nie ma trwałego lekarstwa na zespół Kartagenera, chociaż dzieci mogą nauczyć się zmniejszać ryzyko narażenia na bakterie i przyjmować codzienne leki, aby zapobiec poważnym infekcjom. Pacjenci z aktywnymi infekcjami są zwykle przepisywani leki przeciwbakteryjne, przeciwzapalne i kaszel tłumiące, aby pomóc im przezwyciężyć objawy. Jeśli zespół Kartagenera prowadzi do uszkodzenia zatok lub utraty słuchu, operacja może być konieczna w celu usunięcia fragmentów, usunięcia zapalonej tkanki z kanałów słuchowych i wszczepianie sztucznych rur w celu promowania lepszego słuchu. Dzięki leczeniu i częstym badaniom z pediatrą większość dzieci jest w stanie uniknąć przewlekłych problemów zdrowotnych i prowadzić normalne życie.