Co to jest zespół Kearnsa-Sayre'a?
Zespół Kearnsa-Sayre'a, czyli KSS, jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które zwykle dotyka tylko osoby poniżej 20. roku życia. Często jest również nazywane chorobą nerwowo-mięśniową Oculocraniosomatyczną z poszarpanymi czerwonymi włóknami i zwykle jest spowodowane nieprawidłowościami występującymi w DNA mitochondriów . Niektóre z najczęstszych objawów to ograniczone ruchy gałek ocznych, opadające powieki, osłabienie mięśni szkieletowych, blok serca, utrata słuchu i cukrzyca. Zaburzenie to zwykle postępuje powoli i chociaż nie ma lekarstwa, objawy zwykle można leczyć, aby nie były tak ciężkie. Zespół Kearnsa-Sayre'a prawdopodobnie zmniejsza długość życia, szczególnie gdy występują poważne problemy z sercem, ale zachorowalność zwykle różni się w zależności od nasilenia objawów.
Jednym z pierwszych objawów zespołu Kearnsa-Sayre'a jest zwykle ograniczony ruch gałek ocznych, który ostatecznie pogarsza się, dopóki jedno lub oba oczy nie będą w ogóle mogły się poruszać. Często dochodzi do opadania powiek lub opadających powiek wraz z retinopatią pigmentową lub pigmentacją siatkówki, która może zmniejszać zdolność widzenia. Inne objawy fizyczne mogą obejmować niski wzrost, osłabienie mięśni szkieletowych i ataksję, która jest stanem charakteryzującym się trudnościami w koordynowaniu ruchów.
Istnieją inne objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a, które nie są tak oczywiste, ponieważ dotyczą narządów. Na przykład oprócz bradykardii, zwanej również blokiem serca, mogą pojawić się problemy z sercem, takie jak zastoinowa niewydolność serca. Dlatego serce może bić zbyt wolno, często wymagając albo leków, albo stymulatora serca, aby poprawić zarówno oczekiwaną długość życia pacjenta, jak i jego jakość. Inne objawy, które mogą nie być oczywiste dla innych, to demencja, cukrzyca, nieregularne miesiączki, sporadyczne drgawki i głuchota. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Kearnsa-Sayre'a, większość lekarzy może leczyć każdy objaw indywidualnie.
Początek tego zaburzenia jest zwykle powolny, ponieważ objawy mogą zacząć pojawiać się po jednej stronie ciała, a następnie przejść na drugą stronę. Większość przypadków pojawia się u pacjentów przed osiągnięciem wieku 20 lat, ale jest to jedyny zauważalny wzorzec, ponieważ zaburzenie to może wystąpić u każdego, niezależnie od płci i płci. Zwykle jest to spontaniczna mutacja, chociaż niektóre przypadki są dziedziczone, więc nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec. Zaburzenie to może wynikać z usunięcia DNA z mitochondriów, które są małymi organellami przypominającymi pręciki, które istnieją w każdej z komórek eukariotycznych organizmu. Ich zadaniem jest dostarczanie energii do każdej komórki, ale kontrolują również wzrost komórek, śmierć komórek i ogólnie cykl komórkowy, co prawdopodobnie jest przyczyną, dla której zaburzenia mitochondrialne często wpływają na tak wiele części ciała.