Co to jest zespół Kearns-Sayre?
Zespół
Kearns-Sayre lub KSS jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które zwykle dotyka tylko osób w wieku poniżej 20 lat. Często nazywany jest również okulokraniosomatyczną chorobą nerwowo-mięśniową z poszarpanymi czerwonymi włóknami i jest zwykle spowodowana nieprawidłowościami, które pojawiają się w DNA mitochondrii. Niektóre z najczęstszych objawów obejmują ograniczone ruchy gałek ocznych, powieki, które opadają, osłabienie mięśni szkieletowych, blok serca, utrata słuchu i cukrzyca, żeby wymienić tylko kilka. To zaburzenie zwykle postępuje powoli i chociaż nie ma lekarstwa, objawy zwykle można leczyć, więc nie są tak ciężkie. Zespół Kearns-Sayre prawdopodobnie zmniejsza długość życia, szczególnie gdy występują poważne problemy z sercem, ale zachorowalność zwykle różni się w zależności od tego, jak ciężkie są objawy.
Jednym z pierwszych objawów zespołu Kearnsa-Sayre'a jest zwykle ograniczony ruch oka, który ostatecznie pogarsza się, aż w ogóle nie można przesunąć jednego lub obu oczu. Ptoza lub opadające powieki, często wchodzą, wraz z siatkówką pigmentowąOpatia lub pigmentacja w siatkówce, która może zmniejszyć zdolność widzenia. Inne objawy fizyczne mogą obejmować krótką postawę, osłabienie mięśni szkieletowych i ataksję, która jest stanem charakteryzującym się trudnościami koordynującymi ruchy.
Istnieją inne objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a, które nie są tak oczywiste, ponieważ obejmują one narządy. Na przykład mogą pojawić się problemy z sercem, takie jak zastoinowa niewydolność serca, oprócz Bradykardii, zwanej także blokiem serca. Zatem serce może pokonać zbyt wolno, często wymagając leków lub rozrusznika serca, aby poprawić zarówno długość życia pacjenta, jak i jakość życia. Inne objawy, które mogą nie być oczywiste dla innych, obejmują demencję, cukrzycę, nieregularność menstruacyjną, okazjonalne napady i głuchotliwość. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Kearns-Sayre, większość lekarzy może leczyć każdy objaw indywidualnie.
Początek tego zaburzenia jest zwykle sNiski, ponieważ objawy mogą zacząć pojawiać się po jednej stronie ciała, a następnie przejść na drugą stronę. Większość przypadków pojawia się u pacjentów, zanim osiągną 20 lat, ale jest to jedyny zauważalny wzór, ponieważ zaburzenie to może wystąpić u każdego, niezależnie od płci lub płci. Zazwyczaj jest to spontaniczna mutacja, chociaż niektóre przypadki są dziedziczone, więc nie ma znanego sposobu zapobiegania temu warunku. Zaburzenie to może wynikać z usunięcia DNA w mitochondriach, które są małymi organellami przypominającymi pręt, które istnieją w każdej z komórek eukariotycznych organizmu. Ich zadaniem jest zapewnienie energii każdej komórce, ale kontrolują one również wzrost komórek, śmierć komórek i cykl komórek w ogóle, co jest prawdopodobne, dlaczego zaburzenia mitochondriów często wpływają na tak wiele części ciała.