Co to jest Keratosis Follicularis?

Keratosis follicularis jest rzadką chorobą, która powoduje rozległe zmiany skórne i pękanie paznokci. Jest to zaburzenie genetyczne, które zwykle pojawia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Podczas nawrotu na skórze powstają twarde, tłuste żółte lub brązowe plamy, które mogą emitować silny zapach. Większość przypadków rogowacenia pęcherzykowego jest stosunkowo niewielka i nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych poza ich wyglądem fizycznym. Dermatolog może zwykle skrócić przebieg epizodu za pomocą miejscowych leków i klinicznych technik dermabrazji.

Ostatnie badania genetyczne były w stanie wskazać mutację genetyczną, która powoduje rogowacenie pęcherzykowe. Dziecko prawdopodobnie odziedziczy zaburzenie, jeśli jedno lub oboje rodzice posiadają zmutowaną kopię genu ATP2A2. Wadliwy gen wpływa na zdolność skóry i komórek paznokci do ścisłego łączenia się i trzymania razem.

Wysypka na rogowacenie pęcherzykowe może pojawić się w dowolnym miejscu na ciele, ale najczęściej występuje na klatce piersiowej, twarzy, szyi lub plecach. Może to również dotyczyć obszarów podatnych na gromadzenie się potu i podrażnienia, takich jak pachwina, pachy i pośladki. Zmiany są zwykle twarde i przypominają brodawki i nie swędzą ani nie powodują bólu. Gdy palce lub paznokcie są zajęte, często pękają i odbarwiają się. Bardzo rzadko pacjenci doświadczają również zmian lub ropni w błonach śluzowych nozdrzy, ust i gardła.

Keratosis follicularis jest bardzo rzadki, ale jego prezentacja jest tak wyjątkowa, że ​​większość dermatologów może łatwo zdiagnozować stan. Lekarz może zdecydować o pobraniu biopsji skóry do analizy mikroskopowej. Po potwierdzeniu diagnozy dermatolog może wyjaśnić zaburzenie i doradzić, jak najlepiej zachować kontrolę.

Większość pacjentów z łagodnymi problemami skórnymi i rzadkimi nawrotami nie wymaga agresywnego leczenia. Regularne stosowanie balsamów nawilżających i stosowanie kremów przeciwsłonecznych przed wyjściem na zewnątrz może zwykle zapobiec powtarzającym się epizodom. Ponadto dermatolodzy zalecają noszenie oddychającej, luźnej odzieży, aby zapobiec gromadzeniu się potu i podrażnieniom, które mogą wywołać zaostrzenie. Odrobaczanie lub zrywanie na zmianach skórnych jest odradzane, aby zmniejszyć ryzyko wtórnej infekcji bakteryjnej.

Jeśli dana osoba doświadcza powszechnych lub częstych problemów skórnych, może zostać przepisany krem ​​o wysokiej mocy do stosowania miejscowego. Procedura kliniczna zwana dermabrazją, polegająca na ręcznym zeskrobaniu zewnętrznych warstw twardych zmian, może pomóc skrócić czas gojenia się dużych plam na skórze. W przypadku problemów z paznokciami doustne i miejscowe leki zawierające retinoidy zwykle skutecznie wzmacniają paznokcie. Przy odpowiednim zarządzaniu i regularnych kontrolach większość ludzi może przejść kilka lat między płomieniami.