Co to jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera jest bardzo częstym zaburzeniem genetycznym, w którym rodzi się mężczyzna z dodatkowym chromosomem X. W niektórych przypadkach może być obecny więcej niż jeden dodatkowy chromosom X. Ten stan jest również czasami określany jako XXY, odnosząc się do ułożenia chromosomów płciowych u osób, które go mają, chociaż zespół Klinefeltera może również przybrać postać XXYY lub innych konfiguracji.
Stan ten po raz pierwszy opisał w 1942 r. Doktor Henry Klinefelter. Szacuje się, że około jeden na 500 mężczyzn ma zespół Klinefeltera. Stan jest wrodzony, spowodowany nieprawidłowościami w rozwoju embrionalnym i może powodować wiele różnych objawów. Nie wszyscy pacjenci doświadczają tych samych problemów medycznych w związku z zespołem Klinefeltera, co może utrudniać rozpoznanie.
Fizycznie mężczyźni z tym schorzeniem wydają się być słabsi i nieco wyżsi niż ich odpowiedniki, a ich wygląd może być nieco androgyniczny, szczególnie na twarzy. Czasami u pacjentów może rozwinąć się dodatkowa tkanka piersi, a w około jednym na 10 przypadków ta tkanka piersi może być wystarczająca do zalecania leczenia chirurgicznego. Niektórzy pacjenci odczuwają także nieśmiałość i niezręczność społeczną, a upośledzenie funkcji poznawczych, szczególnie w przypadku przetwarzania języka, nie jest rzadkie.
Ludzie często nie zdają sobie sprawy, że mają zespół Klinefeltera, dopóki nie chcą mieć dzieci. Stan ten powoduje spadek produkcji testosteronu, co skutkuje ograniczoną płodnością, a diagnozę zespołu Klinefeltera można uzyskać, gdy para udaje się do lekarza płodności, aby dowiedzieć się, dlaczego mają problemy z próbami zajścia w ciążę. W innych przypadkach stan może zostać zdiagnozowany we wcześniejszym wieku, zwykle w wyniku pojawienia się kilku objawów, które powodują podejrzenie lekarza.
Nie można wyleczyć mężczyzny XXY z tej choroby, ale może on podjąć kroki w celu zmniejszenia wpływu zespołu Klinefeltera na jego życie. Przyjmowanie zastrzyków testosteronu w okresie dojrzewania może na przykład prowadzić do bardziej konwencjonalnego rozwoju fizycznego, a terapia mowy może pomóc w problemach językowych. Jeśli niepłodność jest przyczyną niepokoju, czasami można się rozmnażać metodami wspomaganymi, w których nasienie jest pobierane i wykorzystywane do zapłodnienia komórki jajowej.
Wielu mężczyzn z tą chorobą prowadzi zdrowe, aktywne życie i mogą być zupełnie nieświadomi swoich nieco nietypowych chromosomów. Diagnoza z zespołem Klinefeltera w żadnym wypadku nie jest końcem świata i często powoduje dość minimalne zakłócenia w życiu mężczyzny.