Jaki jest zespół Klinefelter?
Zespół
Klinefeltera jest bardzo powszechnym zaburzeniem genetycznym, w którym mężczyzna rodzi się z dodatkowym chromosomem X. W niektórych przypadkach może występować więcej niż jeden dodatkowy chromosom X. Ten warunek jest również czasem określany jako XXY, odnosząc się do układu chromosomów płciowych u osób, które go mają, chociaż zespół Klinefeltera może również przybierać formę XXYY lub inne konfiguracje.
Warunek został po raz pierwszy opisany w 1942 r. Przez doktora Henry'ego Klinefeltera. Szacuje się, że około jeden na 500 mężczyzn ma zespół Klinefelter. Stan ten jest wrodzony, spowodowany nieprawidłowościami w rozwoju embrionalnym i może powodować szeroką gamę objawów. Nie wszyscy pacjenci doświadczają tych samych problemów medycznych w związku z zespołem Klinefeltera, co może utrudnić rozpoznanie.
Fizycznie mężczyźni z tym stanem są zwykle słabsi i nieco wyżsi niż ich odpowiedniki, i mogą mieć nieco androgyniczne występy, szczególnie wokół twarzy. OccasJonowo pacjenci mogą rozwijać dodatkową tkankę piersi, aw około jednego w 10 przypadkach tkanka piersi może być wystarczająco znaczna, aby zalecić leczenie chirurgiczne. Niektórzy pacjenci również doświadczają nieśmiałości i niezręczności społecznej, a upośledzenia poznawcze, szczególnie w przypadku przetwarzania języka, nie są rzadkie.
Ludzie często nie zdają sobie sprawy, że mają zespół Klinefeltera, dopóki nie chcą mieć dzieci. Stan ten powoduje spadek produkcji testosteronu, co powoduje ograniczoną płodność, a diagnozę zespołu Klinefelter może zostać osiągnięta, gdy para idzie do lekarza płodności, aby zrozumieć, dlaczego mają problemy z próbą zajścia w ciążę. W innych przypadkach stan ten można zdiagnozować we wcześniejszym wieku, zwykle w wyniku pojawienia się kilku objawów, które sprawiają, że lekarz jest podejrzany
Nie można wyleczyć mężczyzny XXYStan, ale może podjąć kroki w celu zmniejszenia wpływu zespołu Klinefeltera na jego życie. Przyjmowanie zastrzyków testosteronu w okresie dojrzewania może skutkować na przykład bardziej konwencjonalny rozwój fizyczny, a terapia mowy może pomóc w problemach językowych. Jeśli niepłodność jest przyczyną niepokoju, czasami możliwe jest rozmnażanie się za pomocą wspomaganych metod, w których nasienie są ekstrahowane i wykorzystywane podczas zapłodnienia jaja.
Wielu mężczyzn o tym stanie żyje zdrowym, aktywnym życiem i mogą być całkowicie nieświadomi swoich nieco nietypowych chromosomów. Diagnoza z zespołem Klinefeltera nie jest w żadnym wypadku końcem świata i często powoduje dość minimalne zakłócenie życia człowieka.