Co to jest zespół Klippla-Trenaunaya-Webera?
Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera jest wrodzonym stanem, który diagnozuje się poprzez zidentyfikowanie trzech cech: znamię lub głęboki czerwony ślad na skórze; rozwój bardzo miękkiej skóry w jednej lub więcej kończynach; i obecność żylaków. Przerost lub znaczne powiększenie kończyny występuje u pacjentów w miarę postępu zespołu. Zespół Klippel-Trenaunay-Weber został po raz pierwszy rozpoznany przez lekarzy Maurice'a Klippela i Paula Trenaunay w 1900 roku. Siedem lat później dr Frederick Parkes-Weber odkrył podobne objawy u niektórych swoich pacjentów, a nazwa Zespół Klippel-Trenaunay-Weber została stworzona, aby nazwij te objawy.
Zespół jest wrodzony, co oznacza, że jest widoczny po urodzeniu. W przeciwieństwie do innych wrodzonych zespołów, ten nie jest selektywny u żadnej płci ani rasy, chociaż u kobiet częstoskurcz lub przyspieszenie akcji serca, jest zwiększonym ryzykiem. Nie ma lekarstwa na zespół Klippla-Trenaunaya-Webera.
Z powodu tego zespołu mogą wystąpić poważne, nawet śmiertelne skutki. Niewydolność serca może wystąpić, jeśli stan prowadzi do problemów między połączeniami tętnic i żył. Takie przypadki są znane jako wariant Parkesa-Webera zespołu Klippla-Trenaunaya-Webera.
Śmiertelność zespołu wynosi około 1%, ale wskaźnik zachorowalności lub częstości problemów spowodowanych przez zespół jest bardzo wysoki. Problemy występujące u pacjentów Klippel-Trenaunay-Weber obejmują te związane z przepływem krwi i przepływem limfy. Ponieważ krew, limfa lub kombinacja obu nie może prawidłowo płynąć, gromadzi się w dotkniętej kończynie. Powstaje nacisk, który może powodować wiele bólu. Często występuje obrzęk, a infekcja i wrzody mogą się pojawić, jeśli obrzęk nie zostanie złagodzony.
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippla-Trenaunaya-Webera, istnieją pewne metody leczenia. Ponieważ nasilenie tego zespołu różni się u poszczególnych pacjentów, leczenie odbywa się indywidualnie i zgodnie z potrzebą. Operacja jest opcją dla niektórych pacjentów i jest nazywana odciążaniem. Obnażanie polega zasadniczo na usunięciu guza lub owrzodzenia. Jest to na ogół tymczasowe rozwiązanie problemów spowodowanych przez zespół Klippel-Trenaunay-Weber.
Inne opcje leczenia obejmują amputację dotkniętej kończyny, chociaż nie jest to zalecana procedura dla większości pacjentów, ponieważ z czasem nie pomaga. Skleroterapia działa na niektórych pacjentów. Leczenie to polega na zastosowaniu zastrzyków chemicznych w przeciwieństwie do operacji. Substancje chemiczne pomagają wytworzyć przepływ krwi między tętnicami i żyłami.
Podniesienie chorej, opuchniętej kończyny może pomóc złagodzić ból spowodowany gromadzeniem się krwi i płynów limfatycznych. Pomocna jest także terapia kompresyjna. Polega to na użyciu odzieży uciskowej na spuchniętą kończynę lub kończyny.