Co to jest zespół Klippel-Trenaunay-Weber?
Zespół
Klippel-Trenaunay-Weber jest stanem wrodzonym, który jest zdiagnozowany poprzez identyfikację trzech cech: znak urodzenia lub głęboki czerwony znak na skórze; rozwój bardzo miękkiej skóry w jednej lub więcej kończynach; i obecność żylaków. Przerost lub znaczące powiększenie kończyny występuje u pacjentów w miarę postępu zespołu. Zespół Klippel-Trenaunay-Weber został po raz pierwszy rozpoznany przez lekarzy Maurice Klippel i Paula Trenaunaya w 1900 roku. Siedem lat później dr Frederick Parkes-Weber odkrył podobne objawy u niektórych jego pacjentów, a nazwa Klippel-Trenaunay-Weber została stworzona do zespołu tego objawów. W przeciwieństwie do innych wrodzonych zespołów, ten nie jest selektywny w stosunku do płci ani rasy, chociaż u kobiet tachykardia lub zwiększone tętno stanowi zwiększone ryzyko. Nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunay-Weber.
Poważne, a nawet śmiertelne wyniki, mogą wystąpić z powodu tjego zespół. Niewydolność serca może nastąpić, jeśli stan prowadzi do problemów między połączeniami tętnic i żył. Takie przypadki są znane jako wariant Parkes-Weber w zespole Klippel-Trenaunay-Weber.
Wskaźnik śmiertelności zespołu wynosi około 1%, ale wskaźnik zachorowalności lub występowanie problemów spowodowanych przez zespół jest bardzo wysoki. Problemy, których doświadczają pacjenci Klippel-Trenaunay-Weber, obejmują problemy związane z przepływem krwi i przepływem limfaty. Ponieważ krew, limfa lub kombinacja obu nie może prawidłowo przepływać, zbiera się w dotkniętej kończynie. Presja jest wytwarzana, co może powodować duży ból. Często występuje obrzęk, a infekcja i wrzody mogą się wprowadzić, jeśli obrzęk nie jest złagodzony.
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunay-Weber, dostępne są pewne metody leczenia. Ponieważ nasilenie zespołu zmienia się w zależności od pacjentaNastępnie leczenie odbywa się na podstawie indywidualnej i potrzebnej. Operacja jest opcją dla niektórych pacjentów i jest określana jako debulowanie. Debulowanie to w zasadzie usunięcie guza lub wrzodu. Jest to ogólnie tymczasowe rozwiązanie problemów spowodowanych przez zespół Klippel-Trenaunay-Weber.
Inne opcje leczenia obejmują amputację dotkniętej kończyny, chociaż nie jest to zalecana procedura dla większości pacjentów, ponieważ z czasem nie pomaga. Skleroterapia działa dla niektórych pacjentów. To leczenie polega na zastosowaniu zastrzyków chemicznych w przeciwieństwie do operacji. Chemikalia pomagają wytwarzać przepływ krwi między tętnicami i żyłami.
Podniesienie dotkniętej, spuchniętej kończyny może pomóc złagodzić część bólu spowodowanego zbieraniem płynów krwi i limfy. Pomocna jest również terapia kompresyjna. Obejmuje to użycie ubrania kompresyjnego na spuchniętej kończynie lub kończynach.