Co to jest przerost nadnerczy o późnym początku?
Późny początek przerostu nadnerczy odnosi się do wrodzonego zaburzenia endokrynologicznego, związanego z powiększeniem nadnerczy, co powoduje zwiększenie produkcji aldosteronu i niewydolność kortyzolu. Późny początek przerostu nadnerczy lub nieklasyczny przerost nadnerczy (NCAH) może wywoływać objawy po niemowlęctwie lub po osiągnięciu dojrzałości. Niektóre osoby mogą nie odczuwać objawów do okresu dojrzewania lub po porodzie, podczas gdy inne nigdy nie wykazują żadnych cech tego zaburzenia. Późny początek przerostu nadnerczy może nie powodować objawów zagrażających życiu, ale kryzys nadnerczy jest możliwy. Pracownicy służby zdrowia diagnozują stan za pomocą badań krwi, a leczenie ogólnie zależy od nasilenia objawów.
Wrodzony przerost nadnerczy występuje, gdy mutacja genetyczna powoduje niedobór enzymu zwanego 21-hydroksylazą. Niewystarczające zapasy tego konkretnego enzymu wpływają na korę nadnerczy, zaburzając równowagę produkcji hormonów. Hormony dotknięte tym zaburzeniem obejmują aldosteron i kortyzol. Dzieci z późnym rozrostem nadnerczy mogą rozwinąć widoczne objawy już w wieku dwóch lat, a dojrzałość fizyczna może pojawić się pięć lat przed chronologicznym wiekiem ze zwiększonym wzrostem kości i mięśni zarówno u chłopców, jak i dziewcząt.
Pomimo nieprawidłowego przyspieszenia wzrostu, dzieci dotknięte późnym rozrostem nadnerczy zwykle wykazują wzrost dorosłego wzrostu w porównaniu z rówieśnikami. Kobiety mogą rozwinąć cechy fizyczne związane z okresem dojrzewania, ale doświadczają braku miesiączki, co powoduje bezpłodność. Dziewczęta mogą również cierpieć na bolesny stan zwany zespołem policystycznych jajników. Wiele dziewcząt ma owłosienie na twarzy podobne do tego, którego naturalnie doświadczają chłopcy w okresie dojrzewania, a nawet łysienia typu męskiego. Podobnie jak dorastający chłopcy, dziewczęta mogą również mieć zmiany głosu.
Chłopcy mający NCAH również rozwijają cechy fizyczne dorosłych wcześniej niż normalnie. Wzrost brody pojawia się niezwykle wcześnie. Penis wydaje się powiększony, ale jądra pozostają małe, co powoduje zmniejszenie liczby plemników i możliwą niepłodność. Zakłócenia hormonalne związane z późnym rozrostem nadnerczy mogą również powodować ciężki torbielowaty trądzik u obu płci oraz zaburzenia emocjonalne i psychiczne. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem często cierpią na zaburzenia lękowe, depresję lub wahania nastroju wymagające interwencji medycznej.
Poranne badanie krwi może wskazywać na obecność niewystarczających lub nienormalnie dużych ilości hormonów nadnerczy. Pracownicy służby zdrowia mogą wstrzykiwać pacjentom hormon przysadki i ponownie sprawdzać poziom kortyzolu we krwi. Dzieci z późnym rozrostem nadnerczy zazwyczaj mają niewielką ilość kortyzolu lub nie mają go wcale w tych próbkach krwi. Leczenie może obejmować złagodzenie objawów i zastąpienie brakujących lub niewystarczających hormonów. Pracownicy służby zdrowia zwykle przepisują hydrokortyzon lub kortyzol, gdy konieczna jest wymiana hormonów.