Co to jest wrodzona amauroza Lebera?
Wrodzona amauroza Lebera jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która atakuje oczy. Niemowlęta urodzone z zaburzeniem mogą być całkowicie ślepe lub poważnie ograniczone pod względem zdolności wzrokowych. Oprócz problemów ze wzrokiem wrodzona amauroza Lebera może powodować objawy fizyczne, takie jak zaćma, zniekształcone źrenice i szarpane ruchy oczu. Obecnie nie ma sprawdzonych metod leczenia tego stanu, a pacjenci mogą spodziewać się wyzwań przez całe życie. Pomoce dla słabowidzących, specjalne programy edukacyjne oraz wsparcie ze strony rodziny i przyjaciół mogą pomóc dzieciom z zaburzeniami nauczyć się przezwyciężyć wiele ich problemów i ostatecznie stać się niezależnymi, produktywnymi jednostkami.
Badacze zidentyfikowali ponad tuzin genów, które przyczyniają się do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania oka, a wrodzoną amaurozę Lebera można skorelować z mutacjami dowolnego z tych genów. Choroba ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, co wskazuje, że oboje rodzice muszą być nosicielami tego samego zmutowanego genu, aby ich dziecko mogło odziedziczyć ten stan. Rodzaj i nasilenie objawów mogą się różnić w zależności od konkretnego genu.
Większość niemowląt, które dziedziczą wrodzoną amaurozę Lebera, ma pewną reakcję wzrokową po urodzeniu, a problemy mogą nie być zauważalne przez kilka tygodni lub miesięcy. Rodzice mogą zacząć martwić się, gdy ich dzieci nie reagują na bodźce wzrokowe lub zmiany jasności. Oczy mogą przez większość czasu wydawać się mętne lub czerwone, a źrenice mogą wędrować z boku na bok lub w kółko. Oczopląs lub nagłe niesprowokowane szarpanie ruchami oczu jest powszechne. Z powodów, które nie są do końca jasne, niemowlęta i małe dzieci z wrodzoną amaurozą Lebera są również podatne na ciągłe szturchanie, pocieranie lub uderzanie oczu rękami.
Specjalista pediatryczny może zdiagnozować wrodzoną amaurozę Lebera za pomocą serii badań. Siatkówki są dokładnie sprawdzane, aby sprawdzić, czy mają nietypowy kształt lub mają nieregularne wzory pigmentacyjne. Oczy są również narażone na impulsy elektryczne, aby zmierzyć ich wrażliwość i określić, jak dobrze dziecko może widzieć. Można wykonać genetyczne badania krwi w celu potwierdzenia obecności zmutowanych genów.
Środki leczenia są określane na podstawie nasilenia objawów pacjenta. Jeśli pacjent zachowuje część swojego wzroku z dzieciństwa, lekarz może przepisać okulary i pomóc rodzicom w przygotowaniu specjalnego systemu edukacji. Dostępnych jest wiele publicznych i prywatnych programów pomagających dzieciom z problemami ze wzrokiem uzyskać wysokiej jakości wykształcenie. Obecnie trwają specjalne badania mające na celu odkrycie skutecznych procedur chirurgicznych i leków, które mogą pomóc osobom z wrodzoną amaurozą Lebera w przyszłości.