Co to jest zespół lamparta?

Zespół

Leoparda jest genetycznym stanem medycznym o charakterystycznych cechach lub objawach reprezentowanej przez akronim stanu. Według cech tych lenitynki, wady przewodnictwa elektrokardiograficznego, zwężenie płuc, nieprawidłowości narządów płciowych, opóźniony wzrost i głuchota. Każdy przypadek zespołu Leoparda różni się w zależności od osoby, a niektóre osoby mogą nie wykazywać wszystkich cech związanych z tym warunkiem; Obejmuje to członków tej samej rodziny, którzy mogą również wykazywać różne cechy zespołu lamparta, mimo że stan ten jest genetyczny. Zasadniczo mutacje genowe powodują zespół lamparta, a mutacja przekazuje od rodzica do dziecka jako autosomalny dominujący stan. Czasami jednak nowa mutacja genów może powodować zespół lamparta u osób bez historii tego stanu.

leniginy to brązowe plamy przypominające piegi i pojawiają się w wielokrotnościach głównie twarzy, szyi i bagażnika. Ogólnie rzecz biorąc, plamy kawiarni, plamy lżejszeW kolorze niż lenitynki mogą również pojawiać się na osobach z tym warunkiem. Wady przewodnictwa elektrokardiograficznego odnoszą się do problemów z sercem, takimi jak kardiomiopatia przerostowa, w której serce stara się pompować krew. Hiperteloryzm oka lub szeroko rozkładane oczy to tylko jedna charakterystyczna cecha twarzy osoby z zespołem lamparta. Inne cechy towarzyszące zespołowi obejmują niskopierowe uszy i grube usta.

Zwężenie płucne jest stanem, w którym zwęża się tętnica między sercem a płucami, a czasem idzie w parze z wadami przewodnictwa elektrokardiograficznego. Nieprawidłowości narządów płciowych oznaczają, że istnieje wada z narządami rozrodczymi, takie jak niezamieszkane jądra u mężczyzn lub słabo rozwinięte jajniki u kobiet; Te nieprawidłowości mogą powodować zmniejszenie płodności lub opóźnionego dojrzewania. Opóźniony wzrost jest objawem, który prowadzi do krótkiego wzrostu w około połowie lub mRuda osób z zespołem lamparta. Ogólnie rzecz biorąc, ten powolny wzrost występuje z czasem, ponieważ dotknięte osobniki mają zwykle normalną wysokość i wagę podczas narodzin. Głuchota jest również kolejną cechą zespołu i jest spowodowana nieprawidłowościami występującymi w uchu wewnętrznym.

Oprócz tych charakterystycznych cech, oto wiele innych objawów związanych z zespołem lamparta, takich jak opóźnienia rozwojowe lub zaburzenia uczenia się. Ponieważ różne osoby będą wykazywać różne objawy tego zespołu, a przy innym nasileniu leczenie będzie się różnić w zależności od osoby. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tego stanu polega na ukierunkowaniu tych charakterystycznych cech, które można rozwiązać lub leczyć. Na przykład aparaty słuchowe mogą działać jako rozwiązanie głuchoty lub utraty słuchu.