Co to jest zespół LEOPARD?
Zespół LEOPARD to genetyczny stan chorobowy z charakterystycznymi cechami lub objawami reprezentowanymi przez akronim tego stanu. W kolejności tymi cechami są soczewice, wady przewodzenia elektrokardiograficznego, zwężenie płuc, nieprawidłowości narządów płciowych, opóźniony wzrost i głuchota. Każdy przypadek zespołu LEOPARD różni się w zależności od osoby, a niektóre osoby mogą nie wykazywać wszystkich cech związanych z tym stanem; obejmuje to członków tej samej rodziny, którzy mogą wykazywać różne cechy zespołu LEOPARD, nawet jeśli stan jest genetyczny. Ogólnie mutacje genów powodują zespół LEOPARD, a mutacja przechodzi z rodzica na dziecko jako stan autosomalny dominujący. Czasami jednak nowa mutacja genu może powodować zespół LEOPARD u osób bez choroby w wywiadzie rodzinnym.
Lentigines to brązowe plamki, które przypominają piegi i występują w wielokrotnościach głównie na twarzy, szyi i tułowiu. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z tym schorzeniem mogą również pojawiać się w kawiarni-au-lait, plamki jaśniejsze niż soczewicy. Wady przewodzenia elektrokardiograficznego dotyczą problemów z sercem, takich jak kardiomiopatia przerostowa, w której serce stara się pompować krew. Hiperteloryzm oczny lub szeroko rozstawione oczy to tylko jedna z charakterystycznych cech twarzy osoby z zespołem LEOPARD. Inne cechy towarzyszące zespołowi to nisko osadzone uszy i grube usta.
Zwężenie płuc jest stanem, w którym tętnica między sercem a płucami zwęża się, a czasem idzie w parze z wadami przewodzenia elektrokardiograficznego. Nieprawidłowości narządów płciowych oznaczają wady narządów rozrodczych, takie jak niezstąpione jądra u mężczyzn lub słabo rozwinięte jajniki u kobiet; nieprawidłowości te mogą powodować zmniejszenie płodności lub opóźnienie dojrzewania. Opóźniony wzrost jest objawem, który prowadzi do niskiego wzrostu u około połowy lub więcej osób z zespołem LEOPARD. Ogólnie rzecz biorąc, ten powolny wzrost występuje z czasem, ponieważ dotknięte nim osobniki zwykle mają normalny wzrost i wagę po urodzeniu. Głuchota jest również kolejną cechą tego zespołu i wynika z nieprawidłowości występujących w uchu wewnętrznym.
Oprócz tych charakterystycznych cech, istnieje wiele innych objawów związanych z zespołem LEOPARD, takich jak opóźnienia rozwojowe lub zaburzenia uczenia się. Ponieważ różne osoby będą wykazywać różne objawy tego zespołu i z różnym nasileniem, leczenie będzie się różnić w zależności od osoby. Zasadniczo leczenie tego stanu obejmuje celowanie w te charakterystyczne cechy, które można kontrolować lub leczyć. Na przykład aparaty słuchowe mogą działać jako rozwiązanie głuchoty lub utraty słuchu.