Co to jest krasnoludek?

Leprechaunizm to przestarzała nazwa rzadkiego schorzenia, bardziej właściwie zwanego zespołem Donohue. Zespół ten wpływa na wygląd osoby i powoduje spiczaste uszy, niski wzrost i krótką żywotność. Jest to spowodowane defektem genetycznym receptorów insuliny, które wpływają na wzrost.

Po raz pierwszy opisana w 1948 r. Przez dr WL Donohue, przyczyna leprechaunizmu nie była dobrze znana do późnych lat 70. XX wieku, kiedy to stwierdzono, że receptory insuliny są nieprawidłowe. W latach 80. podejrzewano przyczynę genetyczną, a lekarze zdali sobie sprawę, że w grę wchodzi gen recesywny. Gen recesywny to gen, który ma mutację, która nie powoduje problemów medycznych, jeśli jest dziedziczona tylko od jednego rodzica. Jeśli oboje rodzice mają zmutowaną formę genu, dziecko może odziedziczyć oba nieprawidłowe geny i rozwinąć tę chorobę.

Geny receptora insuliny biorą udział w rozwoju krasnoludków. Zwykle zewnętrzna strona zdrowej komórki ma receptor, do którego przyłącza się insulina. Dzieci z zespołem nie mogą wytwarzać skutecznych receptorów insulinowych. Zespół ten technicznie jest ciężką postacią cukrzycy.

Poziom cukru we krwi jest częściowo kontrolowany przez insulinę. Jeśli krew zawiera zbyt dużo insuliny, niekorzystnie wpływa to na wzrost organizmu. W odpowiedzi na nienormalne poziomy insuliny organizm wytwarza inne hormony, które mogą również wpływać na wzrost organizmu. Ten niezrównoważony system wzrostu powoduje nietypowe rysy twarzy i wzrost chorego dziecka.

Niezwykłe imię leprechaunizmu, po raz pierwszy związane z tym schorzeniem, wynikało z wyglądu fizycznego chorego dziecka. Małe i spiczaste rysy i szeroko otwarte oczy, podobnie jak mitologiczny elf, to cechy charakterystyczne dzieci z zespołem Donohue. Są również mniejsze niż zwykle, a ze względu na problemy związane z przetwarzaniem insuliny związane z chorobą, nie przybierają na wadze ani nie rozwijają mięśni w taki sam sposób, jak dzieci bez zmian. Nieprawidłowy poziom innych hormonów w organizmie może również powodować, że dzieci mają większe niż normalnie ręce, stopy, piersi i narządy płciowe.

Większość dzieci urodzonych z tą chorobą umiera przed ukończeniem 1 roku życia. Śmierć jest zwykle spowodowana niezdolnością do wchłaniania składników odżywczych z pożywienia lub infekcją. Dzieci, które mają ten zespół i żyją jako nastolatki, zwykle mają niepełnosprawność fizyczną i upośledzenie umysłowe. Doradztwo genetyczne jest dostępne dla potencjalnych rodziców, którzy są nosicielami mutacji genetycznych, a testy genetyczne płodu przed porodem są możliwe.