Co to jest zespół Lescha-Nyhana?
Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą genetyczną charakteryzującą się niezdolnością do wytwarzania enzymu znanego jako fosforybozylotransferasa hipoksantyny-guaniny (HGPT). Ten stan jest związany z chromosomem X i występuje tylko u chłopców, chociaż kobiety, które go noszą, mogą mieć pewne problemy zdrowotne. Podobnie jak wiele innych schorzeń o charakterze genetycznym, zespół Lescha-Nyhana nie jest uleczalny, chociaż objawy można opanować, aby pacjent był bardziej komfortowy.
Enzym HGPT jest odpowiedzialny za katalizowanie reakcji, która rozkłada kwas moczowy w organizmie. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się kwasu moczowego, co prowadzi do problemów neurologicznych, bólu stawów i problemów z nerkami. Stan zaczyna objawiać się po urodzeniu, u pacjentów występują opóźnienia rozwojowe i upośledzenia fizyczne. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Lescha-Nyhana jest to, że powoduje on mimowolne skurcze mięśni i reakcje połączone z samookaleczeniem, takim jak gryzienie, żucie i drapanie.
Ten stan został po raz pierwszy opisany w 1964 r. Przez lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana. Dotknięty gen został zidentyfikowany jako gen HPRT. Chłopcy mogą rozwinąć zespół Lescha-Nyhana, gdy ich matki są nosicielkami lub spontaniczną mutacją. Podobnie jak w przypadku innych cech powiązanych z chromosomem X u chłopców, jeśli matka jest nosicielką, dziecko ma 50% szansy na odziedziczenie choroby, ponieważ jego matka może przekazać lub nie przekazać chorego chromosomu X. Aby kobieta miała zespół Lescha-Nyhana, jej matka musiałaby być nosicielką, a jej ojciec musiałby mieć zespół Lescha-Nyhana; jest to technicznie możliwe, ale byłoby dość niezwykłe.
Leczenie zespołu Lescha-Nyhana koncentruje się na opiece nad pacjentem, ponieważ nie można go wyleczyć. Leki mogą być stosowane w celu zmniejszenia nagromadzenia kwasu moczowego i pomocy w radzeniu sobie z problemami behawioralnymi związanymi z chorobą. Większość pacjentów potrzebuje sprzętu wspomagającego, takiego jak wózki inwalidzkie, gdy dorastają, a ponieważ stanowi towarzyszy pogorszenie fizyczne, oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Lescha-Nyhana jest zwykle niższa niż u osób zdrowych.
Niektórzy nosiciele zespołu Lescha-Nyhana mogą rozwinąć dnę w późniejszym życiu, podobnie jak inne stany związane z zatrzymywaniem kwasu moczowego, chociaż ich problemy będą znacznie mniej dotkliwe niż u ich synów. Kiedy u dziecka zdiagnozowano chorobę genetyczną, zwykle zachęca się rodziców do poddania się badaniu, aby sprawdzić, czy ją nosi, zarówno w celu ustalenia, czy stan dziecka jest wynikiem mutacji, jak i czy istnieje ryzyko dla przyszłości dzieci mają warunek. Przy pomocy badań genetycznych i zapłodnienia in vitro rodzice mogą również selektywnie wszczepiać zarodki, jeśli zdecydują się na posiadanie dzieci w przyszłości.