Co to jest zespół Lesch-Nyhan?
Zespół
Lesch-nyhan jest stanem genetycznym charakteryzującym się niezdolnością do wytworzenia enzymu znanego jako fosforyboslotransferasa (HGPT) (HGPT). Ten warunek jest wiązany X, pojawiający się tylko u chłopców, chociaż kobiety, które niosą stan, mogą doświadczyć pewnych problemów zdrowotnych. Podobnie jak wiele innych warunków, które mają charakter genetyczny, zespół Lesch-Nyhan nie jest uleczalny, chociaż objawom można uczynić pacjenta bardziej komfortowym.
enzym HGPT jest odpowiedzialny za katalizowanie reakcji, która rozkłada kwas moczowy w organizmie. Brak tego enzymu tworzy nagromadzenie kwasu moczowego, co prowadzi do problemów neurologicznych, bólu stawów i problemów z nerkami. Stan zaczyna się manifestować przy urodzeniu, a pacjenci doświadczają opóźnień rozwojowych i fizycznych upośledzeń. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Lesch-Nyhana jest to, że powoduje on mimowolne skurcze mięśni i reakcje, które towarzyszą samooceny, takie jak gryzienie, żucie i zarysowanie.
Ten stan został po raz pierwszy opisany w 1964 roku przez lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana. Dotknięty gen został zidentyfikowany jako gen HPRT. Chłopcy mogą rozwinąć zespół Lesch-Nyhan, gdy ich matki są nosicielami lub poprzez spontaniczną mutację. Podobnie jak w przypadku innych cech połączonych z X u chłopców, jeśli matka jest nosicielem, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tego stanu, ponieważ jego matka może, ale nie musi przekazać dotkniętego chromosomem X. Aby kobieta miała zespół Lesch-Nyhan, jej matka musiała być przewoźnikiem, a jej ojciec musiałby mieć zespół Lesch-Nyhana; Chociaż jest to technicznie możliwe, byłoby to dość niezwykłe.
Leczenie zespołu Lesch-Nyhana koncentruje się na opiece nad pacjentem, ponieważ stan nie jest uleczalny. Leki mogą być stosowane w celu zmniejszenia gromadzenia się kwasu moczowego i pomocy w radzeniu sobie z problemami behawioralnymi związanymi z tym stanem. Większość pacjentów wymaga wspomagania EOferty, takie jak wózki inwalidzkie, gdy dorastają, a ponieważ stanowi stanowi pogorszenie fizyczne, oczekiwana długość życia u pacjentów z zespołem lesch-nyhana jest zwykle niższa niż u zdrowych osób.
Niektórzy nosiciele zespołu Lesch-Nyhana mogliby rozwinąć się dna moczan w późniejszym życiu, wraz z innymi warunkami związanymi z zatrzymaniem kwasu moczowego, chociaż ich problemy będą znacznie mniej poważne niż w przypadku ich synów. Gdy u dziecka zdiagnozowano stan genetyczny, zwykle zachęca się rodziców do testowania, aby sprawdzić, czy go noszą, zarówno w celu ustalenia, czy stan dziecka jest wynikiem mutacji, jak i sprawdzenie, czy istnieje ryzyko dla przyszłych dzieci, aby mieć ten stan. Za pomocą testów genetycznych i zapłodnienia in vitro rodzice mogą również zdecydować się na selektywne wszczepienie zarodków, jeśli zdecydują się mieć dzieci w przyszłości.