Co to jest leukodystrofia?
Leukodystrofia to ogólny termin, który odnosi się do rodziny stanów genetycznych obejmujących mielinę, tłuszcz pokrywający komórki nerwowe. Termin ten pochodzi od greckiego i oznacza „zły wzrost istoty białej”. U pacjentów z leukodystrofią mielina ulega degradacji lub nie rozwija się prawidłowo, au pacjenta rozwijają się zaburzenia układu nerwowego. Leukodystrofie można scharakteryzować jako ośrodkowe lub obwodowe, w zależności od części zaangażowanego układu nerwowego, i mogą być bardzo poważne.
Niektóre leukodystrofie obejmują: chorobę Canavana, ataksję dziecięcą z hipomielinacją ośrodkowego układu nerwowego, chorobę Aleksandra, chorobę Refsum, chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, leukodystrofię metachromatyczną, ksantomatomatię mózgową i adrenoleukodystrofię. Niektóre warunki wydają się być związane z dziedzictwem etnicznym, jak w przypadku metachromatycznej leukodystrofii i adrenoleukodystrofii u osób o skandynawskim dziedzictwie, a chorobą Canavana są Żydzi aszkenazyjscy, podczas gdy inni pojawiają się spontanicznie w wielu różnych populacjach.
Ludzie z leukodystrofią nie mają enzymów, które pomagają ciału regulować mielinę. W niektórych przypadkach oznacza to, że mielina ulega degradacji lub nie jest prawidłowo budowana przez ciało, podczas gdy w innych przypadkach organizm może powoli rosnąć mieliny, co oznacza, że po rozbiciu nie jest zastępowana. Zazwyczaj pacjenci zaczynają zdrowo i doświadczają powolnego pogorszenia neurologicznego, co prowadzi ich do kontynuowania leczenia u neurologa, który może zdiagnozować leukodystrofię po przeprowadzeniu niektórych testów diagnostycznych. Leukodystrofia często pojawia się u niemowląt i małych dzieci.
Objawy leukodystrofii mogą się różnić w zależności od stanu pacjenta, ale mogą obejmować trudności w jedzeniu lub połykaniu, chwiejny chód, słabą koordynację, dezorientację i drżenie. Niektóre formy powodują ślepotę, głuchotę i inne problemy w miarę postępu. Podobnie jak inne zaburzenia genetyczne, leukodystrofia nie może być wyleczona, ponieważ wiąże się z fundamentalnym błędem w DNA pacjenta, ale można nią leczyć. Wczesne podjęcie kroków może poprawić jakość życia pacjenta i poprawić jego komfort.
Ludzie w populacjach związanych z zaburzeniami genetycznymi, w tym leukodystrofiami, mogą rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych, aby sprawdzić, czy nie posiadają niebezpiecznych genów. Poradnictwo genetyczne jest szczególnie wskazane dla osób, które chcą mieć dzieci, ponieważ zaawansowane testy genetyczne mogą pomóc rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji i mogą pomóc rodzicom uniknąć poczęcia dziecka z poważnymi zaburzeniami genetycznymi, takimi jak leukodystrofia. Pary, które doświadczyły powtarzających się problemów z poczęciem lub wielokrotnych poronień, mogą również chcieć zbadać możliwości przeprowadzenia testów genetycznych, aby sprawdzić, czy niosą geny powodujące wady wrodzone, które są niezgodne z życiem.