Co to jest lipodystrofia?
Lipodystrofia jest zaburzeniem, które wpływa na tkankę tłuszczową organizmu i przede wszystkim charakteryzuje się poważną utratą tkanki tłuszczowej. Ludzie dotknięci lipodystrofią często rozwijają oporność na insulinę i mają cukrzycę, stłuszczenie wątroby i wysoki poziom trójglicerydów. Istnieje kilka różnych rodzajów choroby; niektóre są genetyczne, a inne są nabywane.
Jeśli pacjent cierpi na genetyczną postać lipodystrofii, może mieć stan zwany zespołem Beradinellego-Seipa. Jest to wrodzona choroba, która dotyka jedną na 12 milionów osób w Stanach Zjednoczonych, jedną na 1 milion osób w Norwegii, jedną na 500 000 osób w Portugalii i jedną na 200 000 osób w Libanie. U noworodków często pojawia się, gdy noworodek nie rozwija się lub ma gigantyczność, puste policzki, powiększony język lub opóźnienia rozwojowe. Inne formy genetyczne zaburzenia obejmują rodzinną częściową lipodystrofię typu Dunnigan, rodzinną częściową lipodystrofię typu Kobberlinga i typ dysplazji żuchwy.
Alternatywnie pacjent może cierpieć na nabytą formę lipodystrofii. Uzyskaną formę można podzielić na kilka różnych typów. Na przykład nabyta uogólniona lipodystrofia może obejmować zespół Lawrence'a - który zwykle poprzedzony jest infekcją lub chorobą i wiąże się z ekstremalną utratą tkanki tłuszczowej. Istnieje również nabyta częściowa postać lipodystrofii, taka jak zespół Barraquer-Simonsa, w którym pacjent cierpi na skrajną utratę tłuszczu na twarzy, tułowiu i ramionach, podczas gdy cierpi na przerost tłuszczu - lub nadmiar tłuszczu - w nogach . Jedna z najczęstszych postaci choroby występuje u pacjentów, którzy leczą HIV lekami przeciwretrowirusowymi. Często mają nienormalne nagromadzenie tłuszczu w tułowiu, a jednocześnie cierpią z powodu ekstremalnej utraty tłuszczu w innych zlokalizowanych obszarach.
Chociaż w większości przypadków nie ma leczenia lipodystrofii, objawy i związane z nimi stany można leczyć. Zabiegi mogą być kosmetyczne, takie jak przeszczepy tłuszczu, odbudowa twarzy i liposukcja. Leczenie może również obejmować leki stosowane w leczeniu cukrzycy, zwiększone poziomy trójglicerydów lub inne powiązane problemy zdrowotne. Jednak nie ma sposobu, aby zatrzymać postęp choroby. Opcje chirurgiczne, takie jak wymienione powyżej, nie są zalecane dla dzieci; mogą jednak być dobrym rozwiązaniem dla osób cierpiących na deformacje w późniejszym życiu.
Niestety obecnie prognozy nie są idealne dla osób cierpiących na lipodystrofię. Osoby z wrodzoną postacią choroby zazwyczaj przeżyją, aby stać się młodymi dorosłymi lub wcześnie w średnim wieku. Alternatywnie, jeśli pacjent cierpi na nabytą postać choroby, może żyć trochę dłużej i zwykle przeżyje, dopóki nie osiągnie średniego wieku. Jednak obecnie trwają badania mające na celu poprawę scenariusza dla osób zagrożonych stanem zagrażającym życiu.