Co to jest choroba Lou Gehriga lub ALS?
Choroba Lou Gehriga lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS) występuje pod różnymi nazwami w różnych krajach. W Stanach Zjednoczonych nosi nazwę Lou Gehriga, baseballisty New York Yankees, u którego zdiagnozowano tę chorobę w latach 30. XX wieku. Australijczycy i Anglicy nazywają ten stan chorobą neuronu ruchowego (MND). We Francji ALS jest znany jako maladie de Charcot , wywodzący się od Jean-Martina Charcota, pierwszego lekarza, który napisał o problemie w 1869 roku. Chociaż choroba nosi wiele nazw, jej znaczenie pozostaje takie samo na całym świecie.
ALS jest zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się powolnym zanikaniem lub atrofią neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Neurony ruchowe to komórki nerwowe, które przekazują sygnały między mózgiem a rdzeniem kręgowym, kontrolując ruchy mięśni kończyn, szyi, twarzy i tułowia. Stopniowa atrofia i osłabienie komórek nerwowych ostatecznie powoduje utratę kontroli mięśni w różnych częściach ciała. Dlatego osoba dotknięta ALS ostatecznie nie będzie w stanie wykonywać normalnych czynności, takich jak żucie, mówienie, chodzenie, a nawet oddychanie. Komórki nerwowe umożliwiające słuch, wzrok, dotyk, węch, smak, myślenie, uczenie się i pamięć oszczędzają niszczycielskie skutki tej choroby.
ALS może dotknąć każdego, ale najczęściej występuje u mężczyzn w wieku od 40 do 70 lat. Przypadki w Stanach Zjednoczonych dzielą się na dwa typy - ALS rodzinny (FALS) i sporadyczny ALS. Rodzinna ALS jest dziedziczną chorobą występującą w wyniku mutacji genów. Stanowi od 5% do 10% wszystkich przypadków ALS. Historia rodzinna tego stanu oznacza zwiększone ryzyko zachorowania na przyszłe pokolenia w znacznie młodszym wieku niż zwykle. Większość pacjentów z ALS cierpi na sporadyczną ALS . Ta forma atakuje losowo i nie ma znanej przyczyny ani czynników ryzyka.
Objawy ALS są na początku bardzo subtelne. Stan zaczyna się w jednej części ciała, stopniowo rozprzestrzeniając się na inne części, aż całe ciało zostanie sparaliżowane. Początkowe objawy obejmują osłabienie kończyn, takich jak nogi i dłonie, powodując niezdarność i niestabilność. Ludzie z tymi objawami zwykle potykają się lub często upadają i często również upuszczają przedmioty. W miarę postępu choroby objawy obejmują drganie i skurcze mięśni, co powoduje straszliwe zmęczenie. Wreszcie pojawia się paraliż, który utrudnia chodzenie, jedzenie i oddychanie.
Ponieważ nie ma lekarstwa na to zaburzenie, pacjenci z ALS mają do czynienia z ciągłym leczeniem w celu opóźnienia rozwoju choroby i zapewnienia im komfortu i niezależności. Rilutek® jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez Food and Drug Administration (FDA), który pomaga spowolnić działanie ALS. Specjaliści mogą również zalecić inne leki, aby zmniejszyć skurcze mięśni i drgania. Inne zabiegi obejmują fizykoterapię w celu ćwiczeń i wzmocnienia zmarnowanych mięśni. Poza tym logopedia uczy różnych technik pomagających pacjentom w lepszym zrozumieniu podczas mówienia.
Statystyki stowarzyszenia ALS pokazują, że 50% pacjentów żyje co najmniej trzy lata po zdiagnozowaniu zaburzenia. Blisko 20% przeżyje pięć lat lub dłużej, a kolejne 10% żyje dłużej niż 10 lat. Mając to na uwadze, naukowcy i specjaliści medyczni na całym świecie kontynuują badania i rozwój, aby lepiej zrozumieć ALS i odkryć bardziej skuteczne metody leczenia.