Co to jest Macrostomia?
Macrostomia, znana również jako Tessier No 7 i poprzeczny rozszczep twarzy, jest genetyczną deformacją skóry, mięśni i tkanek otaczających usta. Ta nieprawidłowość czaszkowo-twarzowa jest obecna przy urodzeniu i najlepiej ją leczyć wkrótce potem, ponieważ ten rodzaj rozszczepu może poważnie opóźnić rozwój mowy i języka. Chociaż macrostomia jest rzadka, zwykle występuje w chorobie genetycznej znanej jako zespół macrostomii ablepharona (AMS).
Macrostomia, co dosłownie oznacza „nienormalną wielkość jamy ustnej”, występuje u jednego na każde 80 000 porodów. Jest to jeden z każdych 200 rozszczepów twarzy i zwykle jest najbardziej oczywisty, gdy dziecko się śmieje lub płacze, ponieważ brak mięśni i tkanek uwidacznia się w miarę rozciągania twarzy. Najczęstszym sposobem leczenia tej deformacji jest mioplastyka lub chirurgia plastyczna mięśni i inne korekcyjne zabiegi na twarz, które są najbardziej skuteczne, jeśli są wykonywane krótko po urodzeniu. Poza celami estetycznymi konieczna jest operacja korekcyjna makrostomii, aby dziecko mogło nauczyć się mówić poprawnie, aw cięższych przypadkach jeść.
Najczęstszą postacią tego rozszczepu czaszkowo-twarzowego jest makrostomia boczna, która występuje wtedy, gdy dotknięta jest tylko jedna strona jamy ustnej i twarzy. Z bocznych rozszczepów twarzy większość występuje po lewej stronie twarzy. Jeszcze rzadszą postacią macrostomii jest obustronny rozszczep twarzy, który wpływa na obie strony jamy ustnej i twarzy. Może to często powodować, że dziecko nosi maskę lub ma dwie twarze. Przypadki te wymagają operacji korekcyjnej tak szybko, jak to możliwe, ponieważ dzieci z obustronną makrostomią często mają ekstremalne trudności z jedzeniem lub wcale nie mogą jeść.
Ta nieprawidłowość twarzoczaszki jest często częścią większego AMS. To zaburzenie genetyczne jest niezwykle rzadkie i obejmuje deformacje głowy, twarzy, ściany brzucha, sutków, palców, narządów płciowych i skóry. Oprócz bocznego lub dwustronnego rozszczepu twarzy dzieci z AMS często mają mało lub wcale nie mają powiek, rzęs i brwi. Podczas gdy operacja korekcyjna jest stosowana w leczeniu AMS zarówno w przypadku rozszczepów twarzy, jak i innych nieprawidłowości, szanse na upośledzenie umysłowe w przypadku AMS są niezwykle wysokie.
Chociaż pojawienie się jest niepokojące dla pacjentów z makrostomią, późniejsze opóźnienia mowy i trudności w nauce związane z tymi opóźnieniami są największym problemem zarówno dla lekarzy, jak i rodziców. Operacja nie gwarantuje rozwiązania problemu, ale w większości przypadków radykalnie poprawia macrostomię. Dlatego operacja korekcyjna przeprowadzona jak najwcześniej jest najlepszym sposobem leczenia tych pacjentów i zapewnia im najlepszą szansę na normalny wzrost i rozwój.