Co to jest hipertermia złośliwa?
Złośliwa hipertermia (MH), znana również jako złośliwy zespół hipertermii (MHS), jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które występuje po podaniu znieczulenia ogólnego. Leczenie tego potencjalnie śmiertelnego stanu skupia się na natychmiastowym złagodzeniu objawów epizodycznych, aby zapobiec powikłaniom, które mogą obejmować uszkodzenie narządu i upośledzenie funkcji mózgu. Nieleczona hipertermia złośliwa może prowadzić do niewydolności narządów i przedwczesnej śmierci.
Osoby z hipertermią złośliwą doświadczają niekorzystnej reakcji fizjologicznej na podawanie niektórych ogólnych leków znieczulających, takich jak desfluran, metoksyfluran i sewofluran. Takie środki znieczulające podawane zwykle jako leki wziewne mogą wywoływać podwyższone lub nieregularne bicie serca, gdy leki dostaną się do układu osobnika. W większości przypadków reakcja niepożądana jest wykrywana dopiero po podaniu środka znieczulającego. U niektórych osób ze złośliwą hipertermią może wystąpić niezwykle wysoka temperatura po podaniu znieczulenia, które wymaga natychmiastowego zastosowania materiałów chłodzących w celu obniżenia ich gorączki i zapobiegania uszkodzeniu mózgu. Dodatkowe objawy MH obejmują sztywność mięśni i odbarwienie moczu wynikające z upośledzenia czynności nerek.
Wielu, którzy rozwiną ten poważny stan, ma rodzinną historię tego zaburzenia lub śmierci spowodowanej znieczuleniem. Ci, u których zdiagnozowano MHS, mają na ogół co najmniej jednego rodzica, który jest nosicielem choroby. Osoby z MH mają mutację komórek genetycznych, która wyzwala nieograniczone uwalnianie wapnia i potasu, gdy jest on narażony na niektóre leki znieczulające lub, w niektórych przypadkach, stres fizjologiczny wywołany przez ekstremalne temperatury lub ekstremalne obciążenie fizyczne.
Gwałtowne uwalnianie wapnia z mięśni podczas epizodu MH zasadniczo powoduje napad mięśni i sztywnienie, jednocześnie wyczerpując energię potrzebną do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Utrata energii komórkowej powoduje początek rozpadu mięśni i nieuregulowane uwalnianie potasu do krwioobiegu. Wprowadzenie potasu dodatkowo pogarsza utrata pigmentacji mioglobiny uwalnianej przez rozkładające się tkanki mięśniowe. Połączenie tych dwóch niekorzystnie wpływa na czynność układu sercowo-naczyniowego i nerek.
Jeśli dana osoba jest podejrzewana o mutację genetyczną odpowiedzialną za hipertermię złośliwą lub jest świadoma wywiadu rodzinnego, może ona przejść badania genetyczne w celu zweryfikowania obecności genu receptora ryanodyny 1 (RYR1) odpowiedzialnego za prezentację MH . Chociaż stan najczęściej diagnozuje się po podaniu leku znieczulającego, istnieją testy, które można wykonać w celu oceny stanu osobnika po epizodzie MH. Mioglobinę w moczu można wykonać w celu oceny stanu mięśni i sprawdzenia pod kątem pogorszenia, na co wskazuje obecność mioglobiny w moczu. Dodatkowo można przeprowadzić panel metaboliczny w celu oceny czynności wątroby i nerek danej osoby.
Leczenie MH jest całkowicie zależne od prezentacji objawów i nasilenia. Większość osób ma wyjątkowo wysoką temperaturę, która wymaga natychmiastowych działań w celu jej obniżenia, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu narządów. W takich przypadkach zimny ręcznik lub koc można nałożyć na osobę, aby obniżyć jej temperaturę ciała. Leki zwiotczające mięśnie i leki blokujące nerwy, takie jak dantrolen i beta-adrenolityki, można podawać w celu złagodzenia skurczów mięśni i regulacji rytmu pracy serca. Można podać dożylnie dodatkowe płyny, aby zapobiec odwodnieniu i wspierać prawidłowe funkcjonowanie narządów.
Epizodom złośliwej hipertermii można zapobiec poprzez świadomość swojej historii medycznej rodziny. Osoby z krewnymi, u których zdiagnozowano MHS lub zmarły z powodu powikłań związanych z tym zaburzeniem, powinny poinformować o tym lekarza. Istnieją leki znieczulające, które można podawać w obecności złośliwej hipertermii, które są całkowicie bezpieczne i nie wywołują epizodu MH, takie jak wekuronium, podtlenek azotu i propofol.