Co to jest malonyl-CoA?
Malonylo-CoA jest prekursorem kwasu tłuszczowego, który jest bardzo ważny w regulacji metabolizmu kwasu tłuszczowego. Jest to konieczne do funkcjonowania enzymu znanego jako dekarboksylaza malonylo-CoA . Niedobór genetyczny dla tego enzymu może powodować bardzo rzadkie zaburzenie znane jako niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA.
Organ ludzki uzyskuje kwasy tłuszczowe zarówno ze źródeł diety, jak i z biosyntezy kwasów tłuszczowych. Związki te muszą być rozbite jako źródła energii, jako składniki struktur komórkowych, takich jak błony i jako hormony. Nadmierne ilości węglowodanów i białka w diecie można łatwo przekształcić w kwasy tłuszczowe. W razie potrzeby w przypadku energii kwasy tłuszczowe są następnie łatwo rozkładane.
Metabolizm kwasów tłuszczowych obejmuje kofaktory-składniki nieprotiałkowe, które luźno wiążą się z enzymem, co czyni go koenzymem. COA jest koenzymem wykorzystywanym w syntezie kwasów tłuszczowych. Niezbędny punkt kontrolny w biosyntezy tłuszczu aCIDS to produkcja malonylo-CoA. Ten koenzym jest wytwarzany z dodania dwutlenku węgla do acetylo-CoA. Rolą malonylo-CoA w biosyntezie kwasów tłuszczowych jest dostarczanie rosnących łańcuchów kwasów tłuszczowych z dwiema jednostkami węgla.
Gdy do energii potrzebne są kwasy tłuszczowe, reakcja odwrotna zachodzi w niektórych warunkach. Acetylo-CoA można wykorzystać do produkcji energii. Dekarboksylaza malonylo-CoA katalizuje rozkład malonylo-CoA, na acetylo-CoA i dwutlenek węgla. Mutacje w genie dla tego enzymu powodują niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA. To zakłóca metabolizm kwasów tłuszczowych w ciele.
W przypadku tego stanu kwasy tłuszczowe nie można już przekształcić w energię. Może to prowadzić do niskiego poziomu cukru we krwi, znanej również jako hipoglikemia. Brak energii z kwasów tłuszczowych stanowi szczególny problem dla mięśni sercowych, który w dużej mierze zależy od tych związków jako źródła energii. Jest też bUpild-Up produktów rozpadu kwasów tłuszczowych, które przyczyniają się do innych objawów.
To zaburzenie objawia się we wczesnym dzieciństwie, prawie zawsze z opóźnionym rozwojem. Dodatkowe objawy obejmują drgawki, wymioty, biegunkę i słaby napięcie mięśni. Wspólną chorobą jest osłabienie i powiększenie mięśnia sercowego. Eksperci sugerują, że dieta o wysokiej zawartości tłuszczu, nisko węglowodanowa może złagodzić niektóre objawy tego zaburzenia.
Aby odziedziczyć ten niedobór enzymu, osoba musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica. Nośnik z tylko jedną kopią wadliwego genu zwykle nie wykazuje żadnych objawów. Wymaga dwóch kopii wadliwych genów, aby odziedziczyć niedobór dekarboksylazy. Na szczęście jest to niezwykle rzadkie zaburzenie. Od 2010 r. Zgłaszano mniej niż 30 przypadków.