Co to jest Malonyl-CoA?

Malonyl-CoA jest prekursorem kwasów tłuszczowych, który jest bardzo ważny w regulacji metabolizmu kwasów tłuszczowych w organizmie. Jest niezbędny do działania enzymu znanego jako dekarboksylaza malonylo-CoA . Niedobór genetyczny tego enzymu może powodować bardzo rzadkie zaburzenie zwane niedoborem dekarboksylazy Malonylo-CoA.

Ciało ludzkie pozyskuje kwasy tłuszczowe zarówno ze źródeł dietetycznych, jak i biosyntezy kwasów tłuszczowych. Związki te należy rozłożyć na źródła energii, składniki struktur komórkowych, takie jak błony i hormony. Nadmiar węglowodanów i białka w diecie można łatwo przekształcić w kwasy tłuszczowe. Gdy są potrzebne do energii, kwasy tłuszczowe są następnie łatwo rozkładane.

Metabolizm kwasów tłuszczowych obejmuje kofaktory - składniki niebiałkowe, które luźno wiążą się z enzymem, co czyni go koenzymem. CoA to koenzym wykorzystywany w syntezie kwasów tłuszczowych. Podstawowym punktem kontrolnym w biosyntezie kwasów tłuszczowych jest produkcja malonylo-CoA. Ten koenzym powstaje w wyniku dodania dwutlenku węgla do acetylo-CoA. Rolą malonylo-CoA w biosyntezie kwasów tłuszczowych jest zapewnienie rosnącym łańcuchom kwasów tłuszczowych dwóch jednostek węgla.

Kiedy kwasy tłuszczowe są potrzebne do energii, reakcja odwrotna zachodzi w pewnych warunkach. Acetylo-CoA może być stosowany w produkcji energii. Dekarboksylaza malonylo-CoA katalizuje rozkład malonylo-CoA na acetylo-CoA i dwutlenek węgla. Mutacje w genie dla tego enzymu powodują niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA. To zaburza metabolizm kwasów tłuszczowych w organizmie.

W tym stanie kwasy tłuszczowe nie mogą być przekształcane w energię. Może to prowadzić do niskiego poziomu cukru we krwi, znanego również jako hipoglikemia. Brak energii z kwasów tłuszczowych stanowi szczególny problem dla mięśnia sercowego, który w dużej mierze opiera się na tych związkach jako źródle energii. Istnieje również nagromadzenie produktów rozpadu kwasów tłuszczowych, co przyczynia się do innych objawów.

Zaburzenie to objawia się we wczesnym dzieciństwie, prawie zawsze z opóźnionym rozwojem. Dodatkowe objawy to drgawki, wymioty, biegunka i osłabienie napięcia mięśniowego. Częstą niewydolnością jest osłabienie i powiększenie mięśnia sercowego. Eksperci sugerują, że dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa może złagodzić niektóre objawy tego zaburzenia.

Aby odziedziczyć ten niedobór enzymu, osoba musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego rodzica. Nośnik z tylko jedną kopią wadliwego genu zwykle nie wykazuje żadnych objawów. Wymaga dwóch kopii wadliwych genów, aby odziedziczyć niedobór dekarboksylazy. Na szczęście jest to niezwykle rzadkie zaburzenie. Według stanu na 2010 r. Zgłoszono mniej niż 30 przypadków.