Co to jest zespół Maroteaux Lamy?
Zespół Maroteaux Lamy jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolicznym, które pochodzi od francuskich lekarzy, którzy najpierw opisali ten stan. Niektóre z najczęstszych objawów związanych z zespołem Maroteaux Lamy obejmują opóźniony wzrost, sztywność stawów i nieprawidłowości kości. Choroby serca i obecność przepuklin są również powszechne wśród osób z tym zaburzeniem. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, enzymu terapia zastępcza może być przydatna w zarządzaniu chorobą. Wszelkie zindywidualizowane pytania lub obawy dotyczące zespołu Maroteaux Lamy należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.
Ten stan jest spowodowany genem recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nośnikiem genu odpowiedzialnego za zespół Maroteaux Lamy. Możliwe jest bycie nośnikiem wadliwego genu bez faktycznego posiadania samego stanu. Dziecko urodzone przez rodziców, którzy oboje noszą ten wadliwy gen, ma szansę na rozwinięcie stanu jeden na cztery.
Objawy zespołu Lamy Maroteaux mają charakter fizyczny, ponieważ zazwyczaj nie ma to wpływu na intelekt. Jednym z pierwszych znaków, że coś nie jest całkiem normalne, jest uczenie się opóźnionej zdolności do chodzenia. Dodatkowe testy mogą ujawnić ograniczony ruch stawów i nieprawidłowości obejmujące kształt niektórych kości, szczególnie w kręgosłupie. W poważniejszych przypadkach brzuch może znacznie wystawiać.
Wiele osób z zespołem Maroteaux Lamy diagnozuje się w pewnym momencie przepuklinę lub występie części jelit przez ścianę brzucha. Chirurgia jest zwykle potrzebna do naprawy przepukliny, aby zapobiec potencjalnie zagrażającym życiu powikłań. Choroby serca lub inne problemy serca są niezwykle powszechne, ponieważ większość osób, które zdiagnozowano ten stanve. Może być konieczna interwencja chirurgiczna w celu naprawy uszkodzeń serca, chociaż ta metoda leczenia jest zwykle opóźniana tak bardzo, jak to możliwe ze względu na ryzyko związane z operacją serca,
Nie ma lekarstwa na zespół Maroteaux Lamy, a leczenie ma na celu zmniejszenie określonych objawów. Potencjalnie poważne problemy, takie jak problemy z sercem lub rozwój przepuklin, zwykle wymagają interwencji chirurgicznej. Urządzenia wspomagające, takie jak aparaty ortodontyczne, kule lub wózki inwalidzkie, mogą być wykorzystywane w celu zwiększenia mobilności i niezależności. Inne objawy są traktowane w sposób potrzebny, co jest bardzo ważne, co sprawia, że jasna i częsta komunikacja z lekarzem nadzorującym.