Co to jest zespół Maroteaux Lamy?
Zespół Maroteaux Lamy jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolicznym, którego nazwa pochodzi od francuskich lekarzy, którzy jako pierwsi opisali ten stan. Niektóre z najczęstszych objawów związanych z zespołem Maroteaux Lamy obejmują opóźniony wzrost, sztywność stawów i nieprawidłowości kości. Choroby serca i obecność przepuklin są również powszechne wśród osób z tym zaburzeniem. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, enzymatyczna terapia zastępcza może być pomocna w leczeniu choroby. Wszelkie zindywidualizowane pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu Maroteaux Lamy powinny być omówione z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.
Ten stan jest spowodowany recesywnym genem, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami genu odpowiedzialnego za zespół Maroteaux Lamy. Możliwe jest, aby być nosicielem wadliwego genu bez rzeczywistej choroby. Dziecko urodzone przez rodziców posiadających ten wadliwy gen ma jedną czwartą szansy na rozwój choroby.
Objawy zespołu Maroteaux Lamy są natury fizycznej, ponieważ zazwyczaj nie wpływa to na intelekt. Jednym z pierwszych oznak, że coś nie jest całkiem normalne, jest opóźniona umiejętność chodzenia. Dodatkowe testy mogą ujawnić ograniczone ruchy stawów i nieprawidłowości związane z kształtem niektórych kości, szczególnie kręgosłupa. W cięższych przypadkach brzuch może znacznie wystawać.
Wiele osób z zespołem Maroteaux Lamy zdiagnozowano w pewnym momencie przepuklinę lub wypukłość części jelita przez ścianę brzucha. Operacja jest zwykle potrzebna do naprawy przepukliny, aby zapobiec powikłaniom potencjalnie zagrażającym życiu. Choroby serca lub inne problemy z sercem są niezwykle częste, ponieważ u większości osób, u których zdiagnozowano ten stan, rozwinie się jakaś forma niewydolności serca, zwykle obejmująca przynajmniej jedną wadliwą zastawkę serca. Interwencja chirurgiczna może być konieczna w celu naprawy uszkodzenia serca, chociaż ta metoda leczenia jest zwykle opóźniona w największym możliwym stopniu ze względu na ryzyko związane z operacją serca,
Na zespół Maroteaux Lamy nie ma lekarstwa, a leczenie ma na celu złagodzenie określonych objawów. Potencjalnie poważne problemy, takie jak problemy z sercem lub rozwój przepuklin, zwykle wymagają interwencji chirurgicznej. W celu zwiększenia mobilności i niezależności można zastosować urządzenia pomocnicze, takie jak szelki, kule lub wózki inwalidzkie. Inne objawy są leczone zgodnie z potrzebami, dlatego bardzo ważna jest jasna i częsta komunikacja z lekarzem prowadzącym.