Co to jest badanie przesiewowe surowicy matki?
Badanie przesiewowe surowicy u matek składa się z dwóch różnych testów przeprowadzonych na ciężarnych matkach w różnych okresach ciąży, które mogą pomóc w określeniu większego lub mniejszego prawdopodobieństwa wystąpienia pewnych wad wrodzonych u płodu. Testy te nie są diagnozą wad wrodzonych - mogą wskazywać na potrzebę dodatkowych badań diagnostycznych lub że dalsza diagnoza jest prawdopodobnie niepotrzebna. Badania przesiewowe są nieinwazyjne i mogą być lepsze niż rozpoczęcie od bardziej rozbudowanych, aw niektórych przypadkach bardziej ryzykownych metod diagnostycznych.
Pierwszy z matczynych badań przesiewowych w surowicy ma dwa elementy i ma miejsce między 11 a 13 tygodniem ciąży. Pierwszym elementem jest badanie krwi matki, zwykle pobierane w laboratorium. Druga część to USG.
Krew matki ocenia się pod kątem poziomu beta-HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) i PAPP-A (białko A osocza związane z ciążą). Zmiany tych poziomów w stosunku do oczekiwanych norm mogą wskazywać na zwiększone ryzyko trisomii 18, zespołu Downa i wrodzonych wad serca. Wyniki krwi są porównywane z pomiarami ultrasonograficznymi tylnej części szyi płodu, które, jeśli zostaną zwiększone, mogą sugerować dodatkowe ryzyko.
Jeżeli wyniki badań przesiewowych surowicy u matek w pierwszym trymestrze ciąży wskazują na dodatkowe ryzyko zaburzeń płodu, kobiety mogą przejść amniokentezy, pobranie próbek kosmówki lub wykonać echokardiogram płodu kilka miesięcy po badaniu. Te dodatkowe testy diagnostyczne są potrzebne, ponieważ nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych surowicy u matki mogą być fałszywym alarmem. Sugestia podwyższonego ryzyka wad wrodzonych lub problemów genetycznych nie oznacza, że ma to wpływ na płód.
Niektóre kobiety mają pierwsze badanie przesiewowe surowicy u matek z sugerowanymi nieprawidłowymi wynikami i mają drugi test w drugim trymestrze ciąży. Alternatywnie, kobiety mogą poczekać do drugiego trymestru przed badaniem przesiewowym lub mogą go wcale nie mieć. Drugie badanie to potrójny test, który mierzy różne rzeczy. Patrzy na hcG, ale ocenia także estradiol i alfa-fetoproteinę. Test quad, alternatywny, mierzy jeszcze jeden hormon we krwi matki, zwany inhibiną-A, zwiększając dokładność odczytów testowych o około 10% -15%.
Badanie przesiewowe surowicy matki w drugim trymestrze ocenia również inne czynniki, biorąc pod uwagę ryzyko urodzenia dziecka z pewnymi wadami wrodzonymi lub problemami genetycznymi. Liczba wcześniejszych porodów, wiek matki i zdrowie matki są częścią tworzenia wskaźnika sugerującego ryzyko. Ponownie testy te nie dowodzą istnienia wad wrodzonych. Sugerują jedynie kwotę ryzyka na podstawie wyników testu. Z drugiej strony spójne wyniki pierwszego i drugiego trymestru mogą całkiem niezawodnie przewidzieć warunki, takie jak Down w około 90–95% przypadków.
Badania przesiewowe surowicy u matek nie są wymagane, a niektóre kobiety mogą opowiadać horrory z badań przesiewowych, które nieprawidłowo sugerują wady wrodzone. Niektórym mamom podoba się możliwość przeprowadzenia tych testów, ponieważ mogą one wykluczyć potrzebę szerszej diagnozy, chociaż testy z normalnymi wynikami mogą być również niedokładne. Gdy więcej się dowiemy, istnieją dowody na to, że testy te są w rzeczywistości dokładniejsze niż przypuszczano, a niektórzy naukowcy sugerują, że większe udoskonalenia takich badań przesiewowych mogą ostatecznie spowodować, że bardziej inwazyjne narzędzia diagnostyczne nie będą konieczne.