Co to jest zespół McCune-Albrighta?
Zespół McCune-Albrighta jest chorobą o podłożu genetycznym. Ten stan zdrowia może wpływać na koloryt skóry, a także negatywnie wpływać na prawidłowy rozwój tkanki kostnej. W skrajnych przypadkach zespół McCune-Albrighta może wywołać początek gigantyzmu, stanu, w którym struktura szkieletu rośnie poza normalny zakres.
Chociaż choroba jest zwykle związana z kobietami i jest często wymieniana jako przyczyna przedwczesnego miesiączki u młodych dziewcząt, zespół McCune-Albrighta może również występować u mężczyzn. W obu przypadkach młodzi ludzie obu płci mogą doświadczyć wczesnego pojawienia się owłosienia na ciele, szczególnie w okolicy pod pachami i okolicy łonowej. Dziewczęta mogą zacząć rozwijać piersi przed ukończeniem dziesięciu lat. Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta będą bardziej podatni na złamania kości.
Istnieje kilka objawów związanych z obecnością zespołu McCune-Albrighta. Najczęstszym jest pojawienie się plam na skórze. Plamy te mają zazwyczaj nieregularny kształt i mają tendencję do pojawiania się na łatach na plecach, chociaż mogą występować w innych obszarach. Plamy te, znane jako miejsca café-au-lait, mogą powodować niewielki dyskomfort, chociaż rzadko stają się bolesne.
Inne typowe objawy zespołu McCune-Albrighta obejmują rozwój tkanki bliznowatej na strukturze szkieletu. Nagromadzenie dodatkowej tkanki na kościach może naciskać na zakończenia nerwowe i powodować wiele bólu. Nacisk na układ nerwowy może wpływać na wzrok. Jeśli nie zostanie potraktowany, może dojść do ślepoty. W podobny sposób nieprawidłowy wzrost kości może powodować problemy ze słuchem, a nawet całkowitą głuchotę.
Obecnie nie ma znanego lekarstwa na zespół McCune-Albrighta. Leczenia są zwykle ukierunkowane na zarządzanie stanami wywołanymi przez chorobę. Na przykład stosowanie leków, które mają na celu skorygowanie nierównowagi estrogenu w organizmie, takich jak testolakton, często okazują się skuteczne w powstrzymywaniu przedwczesnego rozwoju.
Zespół McCune-Albrighta nie jest chorobą zakaźną. Wydaje się, że nie ma dowodów na to, że choroba jest dziedziczna od poprzednich pokoleń z linii rodzinnej. Większość lekarzy zgadza się, że rozwój choroby jest sporadycznym wydarzeniem, które ma miejsce w macicy, gdy ma miejsce mutacja genu GNAS1. Mutacja będzie obecna w wielu komórkach organizmu i wywoła różne objawy choroby.
Nie wszystkie osoby z zespołem McCune-Albrighta doświadczą pełnego zakresu objawów. Nawet w kontekście pojawiających się objawów nasilenie może wahać się od łagodnego do wyraźnego. Lekarze często są w stanie współpracować z pacjentem i znaleźć sposoby radzenia sobie z chorobą, aby osoba cierpiąca miała doskonałą szansę na normalne i zdrowe życie.