Co to jest Syrenka?

Syrenka nazywana jest również syrenomelią i jest niezwykle rzadkim zestawem wad wrodzonych, które mogą mieć różną ekspresję. Stan ten ma swoją nazwę od jednej z obecnych wad, która jest stopieniem nóg. Niepodzielony charakter nóg został porównany do wyglądu syreny, stąd nazwa.

Jeśli syndrom syreny miał tylko zespolenie nóg, może nie być tak bardzo poważny, ale zamiast tego dzieci urodzone z tym wrodzonym zaburzeniem mają wiele różnych problemów z innymi częściami ciała. Narządy płciowe mogą być zniekształcone lub nieobecne, może brakować pęcherza, mogą występować nieprawidłowości kręgosłupa, a nerki mogą być poważnie dotknięte. Nie tak wiele lat temu stan ten byłby uważany za zawsze śmiertelny w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu dziecka, ale były pewne udane operacje, które mogą ostatecznie zmienić podejście do leczenia tej choroby.

Kilku „sławnych” pacjentów zostało poddanych leczeniu od wczesnych lat 2000. Shiloh Pepin, urodzona w 1999 roku, otrzymała przeszczep nerki, restrukturyzację dróg moczowych i inne interwencje. Milagros Cerron, urodzona w 2004 roku, przeszła udaną operację, która rozdzieliła jej nogi, i jest w stanie chodzić. Obie dziewczyny mają dożywotnią opiekę medyczną. Shiloh otrzymała swój drugi przeszczep nerki w 2007 r., Ale fakt, że obie dziewczynki nie umarły w chwili urodzenia lub wcześniej, jest zachęcający.

Wady związane z syndromem syreny występują mniej więcej raz na 100 000 urodzeń. Jednak przy współczynniku urodzeń przekraczającym cztery miliony dzieci rocznie w Stanach Zjednoczonych, sugerowałoby to, że około 40 dzieci rocznie rodzi się z tą chorobą, w samych Stanach Zjednoczonych. Te statystyki muszą być otrzeźwiające, jeśli tylko garstka dzieci zdołała przeżyć. Częścią problemu mogą być medyczne uprzedzenia do nieleczenia dzieci z syndromem syreny i silne zalecenia od lekarzy, że pozwolą im umrzeć, ale udowodnione leczenie może z czasem zmienić ten sposób myślenia.

Innym powodem, dla którego przeżycie może być tak słabe w zespole syreny, jest to, że nasilenie wad wrodzonych i rodzaje wad mogą się różnić. Przy mniej ciężkich postaciach możliwe jest, że dzieci będą w stanie przeżyć leczenie. Bardzo poważne wady mogą oznaczać, że stan po prostu nie jest przeżywalny dla niektórych urodzonych z nim dzieci. Niektóre dzieci nawet nie żyją do narodzin, dlatego częścią oceny i leczenia zespołu syreny w przyszłości może być określenie rodzajów i nasilenia istniejących wad.