Co to jest monosomia 9p?
Monosomia 9p jest również nazywana 9p minus i zespół Alfi. Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne z szacunkiem 125 osób ze stanem w USA. Zniekształcenie chromosomu, które powoduje monosomię 9p, dotyczy dziewiątego chromosomu. Osoby z tym stanem brakuje części dziewiątego chromosomu. To usunięcie prowadzi do różnych stanów i powikłań.
Ponieważ stan ten jest tak rzadki, istnieje niewiele badań dotyczących tego. Można powiedzieć o monosomii 9p, to to, że brakujące części powodują, że pojawiają się szereg objawów, a genetycy uważają, że usunięcie części chromosomu występuje bardzo wcześnie w procesie wzrostu płodu i nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny.
Osoby z monosomią 9p prawdopodobnie mają zniekształcone cechy twarzy, bardzo podobne do tych dzieci z zespołem Down. Nos jest zwykle płaski, z rozkloszowanymi nozdrzami, powiekami powiek skośnie w górę, a czoło może być szerokie. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, wzrost zwykle jest krótki. Łagodny doZwykle występuje ciężkie upośledzenie umysłowe, a dzieci z monosomią 9p są charakteryzowane jako niezwykle przyjazne i ufające nieznajomym. W przeciwieństwie do zespołu Downa, dzieci z tym stanem często mają mniejsze niż normalne głowy, zwane mikroghalami.
Inne schorzenia związane z monosomią 9p obejmują mikrogetalia; Oznacza to, że bardzo małe, czasem prawie nieobecne, pojawiające się genitalia. Identyfikacja płciowa u niemowląt może być skomplikowana. Osoby z monosomią 9p mogą również mieć inne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na przeżycie i długowieczność. Wielu dotkniętych tym stanem ma wrodzone wady serca, a niektóre mają wady przełyku. Mogą występować inne nieprawidłowości wzrostu, umieszczenia lub rozwoju narządów i rozwoju poznawczego.
Istotność monosomii 9p ma duży wpływ na to, ile dodatkowej opieki będzie potrzebna dla dziecka z tym stanem. Niektórzy są w stanieŻyć dość normalnym życiem, zwłaszcza gdy upośledzenie poznawcze jest niewielkie i istnieje niewiele wad narządów strukturalnych. W ciężkich przypadkach stan ten może odpowiadać krótkiej żywotności i wymaga ciągłej opieki od rodziców lub opiekunów.
Istnieje wiele grup, które mogą pomóc w dostarczeniu więcej informacji i pomocy, w tym March of Dimes, Stowarzyszenie Czaszek Chromosomu i zasięg usuwania chromosomów.