Co to jest Monosomy 9p?

Monosomia 9p jest również nazywana 9p minus i zespołem Alfiego. Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne, które w Stanach Zjednoczonych szacuje się na 125 osób z tą chorobą. Zniekształcenie chromosomu, które powoduje monosomię 9p, dotyczy dziewiątego chromosomu. Ludzie z tym schorzeniem brakuje części dziewiątego chromosomu. To usunięcie prowadzi do różnych stanów i komplikacji.

Ponieważ ten stan jest tak rzadki, niewiele jest badań na ten temat. O monosomii 9p można powiedzieć, że brakujące części powodują szereg objawów, a genetycy uważają, że usunięcie części chromosomowych następuje bardzo wcześnie w procesie wzrostu płodu i nie ma żadnej możliwej do zidentyfikowania przyczyny.

Osoby z monosomią 9p mogą mieć zniekształcone rysy twarzy, bardzo podobne do dzieci z zespołem Downa. Nos jest zwykle płaski, z rozchylonymi nozdrzami, fałdy powieki są nachylone do góry, a czoło może być szerokie. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, wzrost jest zazwyczaj niski. Zazwyczaj występuje upośledzenie umysłowe od łagodnego do ciężkiego, a dzieci z monosomią 9p charakteryzują się wyjątkowo przyjaznością i zaufaniem nieznajomych. W przeciwieństwie do zespołu Downa dzieci z tym schorzeniem często mają mniejsze niż normalnie głowy, zwane małogłowiem.

Inne schorzenia związane z monosomią 9p obejmują mikrogenitalię; to znaczy bardzo małe, czasem prawie nieobecne narządy płciowe. Identyfikacja płci u niemowląt może być skomplikowana. Osoby z monosomią 9p mogą mieć również inne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na przeżycie i długowieczność. Wielu dotkniętych tą chorobą ma wrodzone wady serca, a niektóre mają wady przełyku. Mogą występować inne nieprawidłowości wzrostu, umiejscowienia lub rozwoju narządów oraz rozwoju poznawczego.

Nasilenie monosomii 9p ma duży wpływ na to, ile dodatkowej opieki będzie wymagało dziecko z tym schorzeniem. Niektórzy są w stanie prowadzić dość normalne życie, zwłaszcza gdy upośledzenie funkcji poznawczych jest niewielkie i istnieje kilka wad strukturalnych narządów. W ciężkich przypadkach stan ten może odpowiadać krótkiemu okresowi życia i wymaga ciągłej opieki ze strony rodziców lub opiekunów.

Istnieje wiele grup, które mogą pomóc w dostarczeniu dodatkowych informacji i pomocy, w tym March of Dimes, Dziecięce Towarzystwo Twarzy Twarzy i Chromosomowe Usunięcie.