Co to jest trisomia mozaiki?
Trisomia mozaikowa jest rodzajem zespołu Downa. Zespół Downa, spowodowany nieprawidłowościami genowymi, jest zaburzeniem występującym przy urodzeniu. Zaburzenie to charakteryzuje się dodatkowymi chromosomami i powoduje upośledzenie umysłowe, a także opóźnienia w rozwoju strony dotkniętej chorobą. Trisomia mozaikowa występuje tylko w niewielkim odsetku przypadków zespołu Downa. U pacjentów z zespołem Downa wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom; z mozaikowym zespołem Downa wpływają jednak na niektóre komórki dotkniętej chorobą, a nie na wszystkie.
Ludzie zwykle rodzą się z komórkami zawierającymi 23 pary chromosomów. Kiedy dana osoba ma zespół Downa, ma nieprawidłowości, które wpływają na chromosom 21. W ogromnej większości przypadków oznacza to, że dana osoba ma trzy kopie chromosomu 21 w przeciwieństwie do dwóch par, które powinien mieć. Ten dodatkowy chromosom jest obecny we wszystkich jego komórkach. Jednak, gdy dana osoba ma zespół mozaiki Downa, dodatkowy chromosom jest obecny tylko w niektórych jego komórkach.
Trisomia mozaikowa może wystąpić, gdy jajo zostanie zapłodnione i zaczyna się od oczekiwanej liczby chromosomów, która wynosi 46. Następnie, gdy chromosomy dzielą się na początku ciąży, tworząc 23 pary chromosomów, niektóre komórki pacjenta rozwijającego się mają normalną liczbę chromosomów 21, podczas gdy inne otrzymują dodatkowy chromosom 21. Fakt, że tylko niektóre komórki mają nieprawidłowość, może wpływać na fizyczne objawy zaburzenia, które ostatecznie rozwija pacjent. Wynika to z faktu, że liczba komórek z dodatkowym chromosomem w porównaniu z liczbą normalnych komórek może wpływać na objawy i nasilenie zaburzenia.
Lekarze zwykle diagnozują trisomię mozaikową, badając komórki krwi niemowlęcia. W przypadku, gdy pacjent ma pewne komórki, które mają dodatkowy chromosom, ale nie wszyscy, lekarze zwykle diagnozują go z trisomią mozaiki. W niektórych przypadkach lekarze muszą również przetestować inne rodzaje komórek, aby zdiagnozować to zaburzenie. Na przykład możliwe jest, że badania krwi nie potwierdzą przypadku trisomii mozaikowej, ale mogą to być testy komórek skóry lub szpiku kostnego.
Trudno jest przewidzieć zakres objawów, jakich doświadczy osoba z trisomią mozaiki. Wynika to z faktu, że dotknięte komórki będą różnić się u każdego pacjenta. Możliwe jest, że jeden pacjent będzie bardziej dotknięty fizycznie, podczas gdy inny wydaje się bardziej dotknięty psychicznie. Czasami osoby z trisomią mozaikową mają wyższy iloraz inteligencji (IQ) niż osoby z zespołem Downa, ale nie zawsze tak jest.