Co to jest zespół Turnera mozaiki?
Zespół mozaiki Turnera to stan spowodowany niedoborem chromosomów, który niekorzystnie wpływa na rozwój seksualny kobiety. Ta forma zespołu Turnera, spowodowana błędnym podziałem komórek płodowych, zwykle objawia się niedoborem lub mutacją chromosomu X. Często wywołujący dodatkowe problemy rozwojowe, mozaikowy zespół Turnera wymaga dożywotniego leczenia, które ogólnie obejmuje podawanie terapii hormonalnej i wspomagającą opiekę medyczną, taką jak regularne kontrole. Środki proaktywne są niezbędne do promowania pozorów normalności i opóźniania potencjalnego wystąpienia powikłań, w tym problemów sensorycznych i upośledzenia funkcji narządów.
W normalnych okolicznościach dziecko dziedziczy chromosom X od matki i chromosom X od ojca, co daje idealnie dopasowaną parę chromosomów X. W obecności mozaikalizmu makijaż chromosomalny dziecka jest znacznie zmieniony, co powoduje albo niedobór, albo zmianę, która jest przenoszona przez jej komórki płciowe. Oznacza to, że może mieć jeden chromosom X, dwa kompletne chromosomy X lub jeden normalny chromosom X sparowany ze zmienionym.
Często tę postać zespołu Turnera można zdiagnozować, gdy płód jest w macicy. Nieprawidłowości rozwojowe można wykryć podczas podawania rutynowego badania ultrasonograficznego, co prowadzi do dodatkowych testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub pobranie próbek kosmówki. Oznaki i objawy mozaiki Zespół Turnera może również występować w ciągu pierwszych kilku tygodni i miesięcy życia.
Niemowlę z tego typu zespołem Turnera może wykazywać szeroką klatkę piersiową i szyję, rozszerzone ręce i stopy oraz obwisłe powieki. Wiele osób z tym schorzeniem jest nienaturalnie małe przy urodzeniu, szczególnie pod względem długości i może wykazywać słabo rozwiniętą żuchwę. Nie wszystkie dzieci urodzone z tym schorzeniem występują wcześnie z objawami i mogą wykazywać objawy zespołu Turnera tylko w wieku młodzieńczym.
Osoby z zespołem mozaikowym Turnera często wykazują opóźniony wzrost, charakteryzujący się niewielkim wzrostem i wyraźnym brakiem typowych zmian przedubojowych lub spotkaniem dojrzałych etapów rozwojowych. Z powodu braku estrogenu może ona osiągnąć plateau w rozwoju seksualnym i doświadczyć nagłego zakończenia miesiączki w przypadku braku ciąży. Inne objawy, które mogą wystąpić, to trudności w nauce, komunikacji i interpersonalne. Dziewczęta i młode kobiety z zespołem Turnera często doświadczają trudności w nauce, zwłaszcza niektórych pojęć analitycznych, takich jak matematyka, i mogą wykazywać płaski wpływ lub wyraźną apatię.
Leczenie mozaiki Zespół Turnera koncentruje się przede wszystkim na terapii hormonalnej, w tym regularnym podawaniu somatropiny lub ludzkiego hormonu wzrostu i estrogenu. Podawanie estrogenu jest niezbędne do promowania prawidłowego rozwoju fizycznego, który normalnie występowałby w okresie dojrzewania. Kobiety z tym schorzeniem często muszą szukać pomocy u specjalisty ds. Płodności i są uważane za ciążę wysokiego ryzyka, chociaż należy zauważyć, że sukces zależy zasadniczo od funkcjonalności i stanu układu rozrodczego danej osoby.
Ze względu na rozległy charakter potencjalnych powikłań, proaktywna opieka medyczna przez całe życie jest niezbędna do stworzenia poczucia normalności i spowolnienia postępu rozwoju powikłań. Biorąc pod uwagę mozaikę Zespół Turnera jest stanem, który może niekorzystnie wpływać na ogólny rozwój fizyczny jednostki, kilka układów jej ciała może wykazywać problemy w późniejszym życiu. Nierzadko osoby z zespołem Turnera rodzą się z wrodzoną wadą serca, która może zwiększać ryzyko wystąpienia problemów sercowo-naczyniowych w wieku dorosłym, w tym nadciśnienia i chorób serca. Ponadto u osób może rozwinąć się osłabiona odporność, problemy psychologiczne i trudności sensoryczne, takie jak zaburzenia widzenia i słuchu, które mogą agresywnie pogorszyć się, powodując utratę tego zmysłu.