Co to jest mozaika?
Mozaika to stan, w którym komórki danej osoby są genetycznie zróżnicowane. Znany również jako mozaikowatość gonadalna lub chromosomalna, ten stan jest wrodzony i może wpływać na każdy rodzaj komórek. Wynikające z błędnego podziału komórek w macicy leczenie zależy od rodzaju stanu genetycznego. Rokowanie u osoby z mozaikizmem zależy od wpływu na jej narządy i tkanki.
Komórki, które są ogólnie dotknięte tym stanem, obejmują krew, skórę i komórki rozrodcze. Mozaika może objawiać się jako różnorodne syndromy, takie jak Turner, Klinefelter i Down. Objawy związane z tymi stanami są trudne do przewidzenia i różnią się nasileniem.
Mozaikę można zdiagnozować przez zastosowanie kariotypowania lub analizy chromosomów. Zazwyczaj każda płeć ma 46 chromosomów, z mężczyznami w parach XY i kobietami w parach XX. Gdy dana osoba ma formę mozaiki, parowanie lub liczba chromosomów może być nieprawidłowa.
Zespół Turnera to stan, który dotyka kobiety i wynika z braku zwykłej pary chromosomów XX. W komórkach w obrębie osobnika brakuje części lub całego pojedynczego chromosomu X. Objawy zespołu Turnera obejmują niski wzrost, brak miesiączki i szeroką, płaską klatkę piersiową. Niemowlęta z zespołem Turnera mogą mieć szeroką szyjną szyję lub rozszerzone ręce i stopy.
Testy przeprowadzone w celu potwierdzenia diagnozy tego stanu mogą obejmować echokardiogram, badanie miednicy i USG nerek i narządów rozrodczych. Leczenie zespołu Turnera może obejmować podawanie estrogenowej terapii zastępczej i hormonu wzrostu. Komplikacje związane z zespołem Turnera obejmują otyłość, nadciśnienie i problemy z nerkami.
Zespół Klinefeltera charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzny o normalnej strukturze chromosomowej XY. U mężczyzn z tym schorzeniem mogą wystąpić objawy, w tym małe narządy płciowe, nienormalnie proporcjonalne kończyny i brak włosów na ciele. W niektórych przypadkach Klinefelter może pozostać nierozpoznany do dorosłości, kiedy mogą pojawić się problemy z niepłodnością.
Testy stosowane w celu potwierdzenia diagnozy zespołu Klinefeltera obejmują liczbę nasienia i badania krwi w celu pomiaru poziomu męskiego hormonu. Leczenie tego stanu może obejmować leczenie testosteronem. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą doświadczać powikłań, w tym depresji, trudności w nauce lub rozwoju choroby autoimmunologicznej, takiej jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń.
Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom, który w większości przypadków jest chromosomem 21. Zwana także Trisomią 21, ta forma mozaiki jest najczęstszą przyczyną wad wrodzonych. Osoby z tym stanem mogą wykazywać szereg objawów o różnym nasileniu. Typowe fizyczne wskaźniki tego stanu to spłaszczony nos, drobne rysy twarzy, szerokie ręce i nienormalnie ukształtowana głowa. Cechy tego stanu wykraczają poza fizyczne, aby wpływać na rozwój emocjonalny, społeczny, a czasem i psychologiczny.
Opóźniony rozwój, którego doświadczają dzieci z zespołem Downa, może przyczyniać się do takich problemów, jak trudności w nauce, impulsywne zachowanie i upośledzenie uwagi. Frustracja i gniew z powodu opóźnionego rozwoju mogą objawiać się problemami behawioralnymi, w tym agresywnością. Wiadomo, że występują wtórne stany, w tym niedoczynność tarczycy, wady serca i problemy ze stawami.
Początkowa diagnoza zespołu Downa jest zwykle dokonywana po urodzeniu, ale w celu potwierdzenia można zastosować dodatkowe testy. Zazwyczaj stosuje się testy obejmujące echokardiogram, badania krwi do analizy chromosomalnej i prześwietlenia klatki piersiowej. Osoby z tą formą mozaiki muszą być monitorowane jako środek zapobiegawczy w celu zbadania rozwoju wtórnych warunków. Chociaż nie ma leczenia zespołu Downa, osoby z wadami wrodzonymi mogą wymagać operacji korekcyjnej w celu przywrócenia i promowania funkcjonalności. Powikłania związane z tym stanem obejmują problemy ze słuchem i wzrokiem, problemy z sercem i przewodem pokarmowym oraz bezdech senny.