Co to jest mozaizm?

Mozaizm jest stanem, w którym komórki danej osoby są genetycznie różnorodne. Znany również jako mozaizm gonadalny lub chromosomalny, ten stan jest wrodzony i może wpływać na dowolny rodzaj komórki. Wynikając z błędnego podziału komórek podczas macicy, leczenie zależy od rodzaju stanu genetycznego. Prognozy dla osoby z mozaizmem zależą od tego, w jaki sposób wpływają na jej narządy i tkanki. Komórki

na ogół dotknięte tym stanem obejmują krew, skórę i komórki reprodukcyjne. Mozaizm może przejawiać się jako różnorodne zespoły, takie jak Turner, Klinefelter i Down. Objawy związane z tymi stanami są trudne do przewidzenia i różnią się nasileniem.

Mozaizmem można zdiagnozować poprzez podanie kariotypowania lub analizy chromosomów. Zazwyczaj każda płeć ma 46 chromosomów, a mężczyźni mają parowanie XY i samice i parowanie XX. Gdy jednostka ma formę mozaicyzmu, parowanie lub liczba chromosomów może być nienormalna.

Zespół Turnera jest stanem, który wpływa na kobiety i wynika z braku zwykłej pary chromosomu XX. Komórki w obrębie jednostki brakuje części lub całego pojedynczego chromosomu X. Objawy zespołu Turnera obejmują krótką wysokość, brak miesiączki i szeroką, płaską klatkę piersiową. Niemowlęta z zespołem Turnera mogą mieć szeroką, paszoną szyję lub rozszerzone dłonie i stopy.

Testy

Przeprowadzone w celu potwierdzenia diagnozy tego stanu mogą obejmować echokardiogram, badanie miednicy oraz ultradźwięki nerek i narządów rozrodczych. Leczenie zespołu Turnera może obejmować podawanie estrogenowej terapii zastępczej i hormonu wzrostu. Powikłania związane z zespołem Turnera obejmują otyłość, nadciśnienie i problemy z nerkami.

Zespół

Klinefelter charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzny z normalnym XY CHStruktura omosomalna. Samce o tym stanie mogą doświadczać objawów, w tym małych genitaliów, nienormalnie proporcjonalnych kończyn i braku włosów ciała. W niektórych przypadkach Klinefelter może zostać nierozpoznany do dorosłości, gdy mogą pojawić się problemy niepłodności.

Testy

Zastosowane do potwierdzenia diagnozy zespołu Klinefelter obejmują liczbę nasienia i badania krwi w celu pomiaru poziomów hormonów męskich. Leczenie tego stanu może obejmować terapię testosteronową. Samce z zespołem Klinefelter mogą doświadczać powikłań, w tym depresji, trudności w uczeniu się lub rozwoju zaburzeń autoimmunologicznych, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom, który w większości przypadków jest chromosom 21. Nazywany również trisomią 21, ta forma mozaicyzmu jest najbardziej rozpowszechnioną przyczyną wad wrodzonych. Osoby z tym stanem mogą wykazywać szereg objawów różniących się nasileniem. Wspólne fizyczne wskaźniki tego stanu obejmująSpłaszczony nos, małe rysy, szerokie dłonie i nienormalnie ukształtowana głowa. Cechy tego stanu wykraczają poza fizyczne do wpływu emocjonalnego, społecznego, a czasem rozwój psychiczny.

Opóźniony rozwój, które dzieci z zespołem Downa może przyczynić się do takich problemów, jak trudności w uczeniu się, zachowanie impulsywne i upośledzony zakres uwagi. Frustracja i gniew z powodu opóźnionego rozwoju mogą objawiać się problemami behawioralnymi, w tym agresywnością. Wiadomo, że występują warunki wtórne, w tym niedoczynność tarczycy, wady serca i problemy ze wspólnymi.

Początkowa diagnoza zespołu Downa jest ogólnie dokonywana przy urodzeniu, ale w celu potwierdzenia można przeprowadzić dodatkowe testy. Zwykle stosowane są testy, w tym echokardiogram, badania krwi do analizy chromosomalnej i promieniowanie rentgenowskie klatki piersiowej. Osoby z tą formą mozaicyzmu muszą być monitorowane jako środek zapobiegawczy, aby sprawdzić rozwój warunków wtórnych.Chociaż nie ma leczenia zespołu Downa, osoby z wadami wrodzonymi mogą wymagać operacji korekcyjnej w celu przywrócenia i promowania funkcjonalności. Powikłania związane z tym stanem obejmują problemy ze słuchem i wzrokiem, problemy z sercem i żołądkowo -żołądkowo -jelitowym oraz bezdech senny.