Co to jest zespół Mowat-Wilson?

Zespół

Mowata-Wilsona jest rzadką wrodzoną nieprawidłowością spowodowaną wadliwym genem. Dzieci urodzone z tym zespołem wykazują mieszaninę podobnych objawów. Wielu ma chorobę Hirschsprung, chorobę jelitową, która może powodować zablokowanie jelit, przewlekłe zaparcia i wzdęcia, i która może prowadzić do niedokrwistości. Jest to tak powszechne, że zespół Mowata-Wilsona jest czasem znany jako choroba Hirschsprung-zespół upośledzenia umysłowego. Niektóre inne objawy to upośledzenie umysłowe, opóźnione rozwój, wady serca, napady padaczkowe i mikrokezjalne, które jest nienormalnie małą głową.

Ten zespół dotyka obu płci i był widoczny w różnych grupach etnicznych. Znaki tej anomalii genetycznej są bardzo widoczne w rysach twarzy niektórych osób. Oprócz mikrogenu wielu rodzi się ze spiczastymi brodami, dużymi brwiami, szerokimi nosami i mikrofonmią lub niezwykle małymi oczami. Funkcje te zwykle stają się bardziej zauważalne, jak indywidualne dojrzewanie, dlatego mZespół Owat-Wilsona często jest diagnozowany dopiero w późniejszym życiu. Na przykład niewielka charakterystyka głowy zespołu Mowata-Wilsona może nie występować po urodzeniu i może pojawiać się dopiero po kilku latach opóźnionego rozwoju.

Choroba jest zwykle diagnozowana na podstawie różnych objawów, które wyświetla dziecko, a nie na badaniach genetycznych. Ponieważ często występuje opóźnienie w sprawie oczywistych rysów twarzy charakterystycznych dla tego zespołu, błędna diagnoza jest powszechna. Szeroka zmienność objawów doświadczanych przez dzieci z tym zespołem również powoduje problematyczne diagnozę.

Problemy z drógami moczowymi i narządów płciowych są bardzo powszechne z zespołem Mowata-Wilsona. Mężczyźni często mają hipopadia, stan, w którym otwór na cewkę moczową znajduje się pod penisem, zamiast na końcówce. Rzadziej są nieprawidłowości dentystyczne i wady rozwoju rąk i stóp. Kolor skóry możeDotyczy to również.

Dzieci z zespołem Mowat-Wilson często doświadczają opóźnień w nauce siedzenia, stania, mówienia i chodzenia. Wielu ma przeszkody mowy, a niektórzy nigdy nie rozwijają zdolności mówienia. Ci, którzy nie mogą mówić, często jednak rozumieją, co mówią inni, a niektórzy opracowują unikalny język migowy, aby komunikować swoje pragnienia.

Uważa się, że zespół jest spowodowany nagłą mutacją genów, ponieważ nie ma historii żadnych predyspozycji w rodzinach. Nie ma lekarstwa. Objawy można leczyć, a operacja jest czasem wskazana w przypadku wad serca i nieprawidłowości dróg moczowych i narządów płciowych. Pomimo wielu problemów zdrowotnych, które mu towarzyszą, osoby z zespołem Mowat-Wilson są ogólnie szczęśliwe i przyjazne.