Co to jest zespół Mowata-Wilsona?

Zespół Mowata-Wilsona jest rzadką wrodzoną nieprawidłowością spowodowaną wadliwym genem. Dzieci urodzone z tym zespołem wykazują mieszankę podobnych objawów. Wiele osób cierpi na chorobę Hirschsprunga, chorobę jelit, która może powodować niedrożność jelit, przewlekłe zaparcia i wzdęcia, co może prowadzić do anemii. Jest to tak częste, że zespół Mowata-Wilsona jest czasem znany jako choroba Hirschsprunga - zespół upośledzenia umysłowego. Niektóre inne objawy to upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, wady serca, napady padaczkowe i małogłowie, które jest nienormalnie małą głową.

Zespół ten dotyka zarówno płci, jak i był obserwowany w różnych grupach etnicznych. Oznaki tej anomalii genetycznej są bardzo widoczne w rysach twarzy niektórych osób. Oprócz małogłowia wielu rodzi się ze spiczastymi podbródkami, zbyt dużymi brwiami, szerokimi nosami i mikroftalmią lub niezwykle małymi oczami. Te cechy zwykle stają się bardziej zauważalne w miarę dojrzewania osobników, dlatego zespół Mowata-Wilsona często nie jest diagnozowany do późniejszego okresu życia. Na przykład mała głowa charakterystyczna dla zespołu Mowata-Wilsona może nie być obecna przy urodzeniu i może pojawić się dopiero po kilku latach opóźnionego rozwoju.

Chorobę zwykle diagnozuje się na podstawie różnych objawów u dziecka, a nie na podstawie badań genetycznych. Ponieważ często pojawiają się opóźnienia w pojawieniu się oczywistych rysów twarzy charakterystycznych dla tego zespołu, błędna diagnoza jest powszechna. Duża różnorodność objawów, jakich doświadczają dzieci z tym zespołem, sprawia, że ​​wczesne rozpoznanie jest problematyczne.

Problemy z drogami moczowymi i płciowymi są bardzo częste w zespole Mowata-Wilsona. Mężczyźni często mają spodziectwo, stan, w którym otwór do cewki moczowej znajduje się pod penisem, a nie na końcu. Mniej powszechne są nieprawidłowości zębów i wady rozwojowe dłoni i stóp. Może to również mieć wpływ na kolor skóry.

Dzieci z zespołem Mowata-Wilsona często doświadczają opóźnień w nauce siedzenia, stania, mówienia i chodzenia. Wielu ma utrudnienia mowy, a niektórzy nigdy nie rozwijają zdolności mówienia. Jednak ci, którzy nie potrafią mówić, często rozumieją to, co mówią inni, a niektórzy rozwijają unikalny język migowy do komunikowania swoich pragnień.

Uważa się, że zespół jest spowodowany nagłą mutacją genu, ponieważ w rodzinie nie ma żadnych predyspozycji. Nie ma lekarstwa. Objawy można leczyć, a operacja jest czasami wskazana w przypadku wad serca i nieprawidłowości dróg moczowych i narządów płciowych. Pomimo wielu towarzyszących temu problemów zdrowotnych ludzie z zespołem Mowata-Wilsona są na ogół szczęśliwi i przyjaźni.