Co to jest wiele dysplazji epiphyseal?
Wielokrotna dysplazja nasadowa (MED) jest dziedzicznym zaburzeniem, w którym koniec długich kości rośnie nienormalnie. Ogólnie rzecz biorąc, istnieją dwa rodzaje wielu dysplazji epifysealowych: dominujący i recesywny. Przypadki recesywne są rzadsze niż dominujące, a około dziewięć na 100 000 noworodków rodzi się z zaburzeniem. Rozpoznanie wielokrotnego dysplazji nasadki zwykle występuje w młodym wieku, chociaż niektóre dotknięte osoby mogą wykazywać jedynie łagodne objawy, które opóźniają ich diagnozę w wieku dorosłym, a inne osoby, które doświadczają łagodnych objawów, nigdy wcale nie są diagnozowane. Leczenie wielokrotnej dysplazji nasadki różni się w zależności od osoby.
Nieprawidłowy wzrost długich kości prowadzi do szeregu objawów. Objawy te obejmują zapalenie chrząstki i kości, a także ból stawów, najczęściej w biodrach i kolanach. Ponadto wczesne zapalenie stawów nie jest niczym niezwykłym. Osoby z wieloma dysplazją nasadkową mogły również skrócić kończyny i szczeską płetwęgers i palce u stóp. Zaburzenie mogą mieć również wpływ na wysokość i chód, a niektóre osoby znajdują się po krótszej stronie przeciętnego człowieka, a niektóre osoby wykazujące się waddling.
Osoby z recesywną wielokrotną dysplazją nasadki mogą mieć różne, bardziej widoczne objawy niż osoby z dominującymi dysplazją wielokrotnego rozbudowy. Na przykład, że osoby z recesywnym typem mają wady rozwojowe różnych części ciała, takich jak dłonie, kolana i kręgosłup. Wady rozwojowe obejmują takie warunki, jak rozszczep podniebienia, klinodaktycznie i stopa klubowa. Zasadniczo około 50% osób z typem recesywnym ma co najmniej jedną wadę.
Istnieją różnorodne metody leczenia w celu radzenia sobie z objawami pochodzącymi z wielokrotnej dysplazji nasadki. Zazwyczaj celem leczenia jest złagodzenie bólu i spowolnienie lub zapobieganie dalszym zniszczeniu stawów.Chociaż ból może być trudny do rozwiązania, a uszkodzenie stawów może być trudne do zapobiegania, niektóre metody leczenia obejmują środki przeciwbólowe, fizjoterapię i operację. Dotknięte osoby mogą również pomóc w wyborach stylu życia, takich jak utrzymanie zdrowej wagi i unikanie działań, które obciążają stawy obciążające, takie jak biodra. Takie postępowanie może spowolnić potrzebę, a nawet pomóc unikać bardziej szerszego leczenia.
Przykładem bardziej intensywnego leczenia byłoby operację wymiany stawów. Chociaż brak leczenia może prowadzić osoby do wymagania wymiany stawu, nie oznacza to, że ci, którzy otrzymują leczenie, nie będą w pewnym momencie wymagać operacji. Pomimo opieki i uwagi poszczególnych osób musi poradzić sobie z zaburzeniem, większość jest w stanie prowadzić normalne życie.