Co to jest dysplazja wielonaczyniowa?

Wielokrotna dysplazja nasadowa (MED) jest dziedzicznym zaburzeniem, w którym koniec kości długich rośnie nienormalnie. Zasadniczo istnieją dwa rodzaje dysplazji nasady wielopłytkowej: dominująca i recesywna. Przypadki recesywne są rzadsze niż dominujące, a około 9 na 100 000 noworodków rodzi się z zaburzeniem. Rozpoznanie dysplazji wielu nasad zwykle występuje we wczesnym wieku, chociaż niektóre dotknięte nią osoby mogą wykazywać jedynie łagodne objawy, które opóźniają ich rozpoznanie do dorosłości, a inne osoby, u których występują łagodne objawy, nigdy nie są w ogóle diagnozowane. Leczenie wielu dysplazji nasadowych różni się w zależności od osoby.

Nieprawidłowy wzrost kości długich prowadzi do szeregu objawów. Objawy te obejmują zapalenie chrząstki i kości, a także ból stawów, najczęściej w biodrach i kolanach. Ponadto wczesne zapalenie stawów nie jest niczym niezwykłym. Osoby z wielokrotną dysplazją nasady mogą również mieć skrócone kończyny i zwarte palce u rąk i nóg. Zaburzenie może również wpływać na wzrost i chód, przy czym niektóre osoby znajdują się po krótszej stronie przeciętnej osoby, a niektóre chodzą brodząc.

Osoby z recesywną dysplazją nasadową mogą mieć inne, bardziej widoczne objawy niż te z dominującą dysplazją nasadową. Na przykład u osób z typem recesywnym często występują wady rozwojowe różnych części ciała, takich jak dłonie, kolana i kręgosłup. Wady rozwojowe obejmują takie stany jak rozszczep podniebienia, klinodaktylię i stopę szpotawą. Ogólnie około 50% osób z typem recesywnym ma co najmniej jedną wadę rozwojową.

Istnieje wiele metod leczenia w celu radzenia sobie z objawami wynikającymi z dysplazji rozlanej nasady. Zazwyczaj celem leczenia jest złagodzenie bólu i spowolnienie lub zapobieganie dalszemu niszczeniu stawów. Chociaż ból może być trudny do rozwiązania, a uszkodzenie stawów może być trudne do uniknięcia, niektóre metody leczenia obejmują środki przeciwbólowe, fizjoterapię i chirurgię. Osoby dotknięte chorobą mogą również pomóc sobie w wyborze stylu życia, takim jak utrzymanie zdrowej wagi i unikanie czynności obciążających stawy obciążające, takich jak biodra. Może to spowolnić potrzebę, a nawet pomóc uniknąć, bardziej intensywnego leczenia.

Przykładem szerszego leczenia może być operacja wymiany stawu. Chociaż brak leczenia może prowadzić do konieczności wymiany stawu, to nie znaczy, że ci, którzy otrzymują leczenie, nie będą potrzebować operacji w pewnym momencie. Pomimo opieki i uwagi osób dotkniętych zaburzeniem, większość jest w stanie prowadzić normalne życie.