Czym jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa jest dziedzicznym stanem, który wpływa na mięśnie ciała. Istnieje 20 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej i wszystkie powodują postępujące pogorszenie mięśni, co prowadzi do osłabienia i niepełnosprawności. Najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne'a. Inne popularne typy to dystrofia miotyczna, dystrofia kończyn i dystrofię facio-sapulo-humeral.
Wiek, w którym pojawia się dystrofia, zależy od rodzaju dystrofii mięśniowej. Dystrofia muskularna może uderzać w dowolnym momencie od urodzenia do około 40 lat. Dystrofia mięśniowa jest stanem genetycznym, co oznacza, że jest dziedziczona przez nieprawidłowe geny od rodziców. Dystrofia Duchenne występuje tylko u mężczyzn, ale może ją przekazać matka, która jest nośnikiem nienormalnego genu. W przypadku dystrofii miotycznej istnieje szansa, że wpłynie na połowę dzieci pary.
Głównym objawem dystrofii mięśni jest stopniowe osłabienie mięśni. Mięśniepogarszaj się do tego stopnia, że w końcu występuje unieruchomienie. Dystrofia mięśniowa wpływa na mięśnie w ciele, aw niektórych przypadkach mięśnie twarzy. Skala czasu pogorszenia jest zwykle bardzo powolna, ale w niektórych przypadkach jest wystarczająco ciężka, aby skrócić długość życia.
Diagnoza zwykle następuje po tym, jak pojawiła się osłabienie mięśni. Testy krwi są niezbędne do zidentyfikowania nieprawidłowego genu i określenia, ile doszło do pogorszenia mięśni. Przeprowadzane są również testy ultradźwiękowe wraz z testami elektrokardiogramu. Te testowanie uszkodzeń serca i nierówności serca. Testy aktywności mięśni elektrycznych są również powszechne.
Istnieje kilka poważnych powikłań, które mogą wystąpić z powodu dystrofii mięśniowej. Mogą one obejmować ciężką infekcję w klatce piersiowej, która może prowadzić do trudności z oddychaniem. Może być również szansa na krzywiznę kręgosłupa z powodu osłabienia MUSCLes. Mięsień sercowy może również stać się słaby.
Nie ma leczenia ani leczenia dystrofii mięśniowej. Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu deformacji w późniejszych etapach choroby. Ludzie, którzy noszą nienormalny gen, powinni szukać porady lekarza, jeśli rozważają posiadanie dzieci. Testy mogą zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości we wczesnych stadiach ciąży i mogą pokazać, czy gen jest obecny u nienarodzonego dziecka.