Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa jest dziedziczną chorobą, która wpływa na mięśnie ciała. Istnieje 20 różnych rodzajów dystrofii mięśniowych i wszystkie one powodują postępujące pogorszenie mięśni, prowadzące do osłabienia i niepełnosprawności. Najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne'a. Inne popularne typy to dystrofia mięśniowa, dystrofia obręczy kończyn i dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna.

Wiek, w którym pojawia się dystrofia, zależy od rodzaju dystrofii mięśniowej. Dystrofia mięśniowa może wystąpić w dowolnym momencie od urodzenia do około 40 roku życia. Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​jest dziedziczona przez nieprawidłowe geny od rodziców. Dystrofia Duchenne'a występuje tylko u mężczyzn, ale może być przenoszona przez matkę, która jest nosicielką nieprawidłowego genu. W przypadku dystrofii Myotic istnieje prawdopodobieństwo, że dotknie to połowy dzieci pary.

Głównym objawem dystrofii mięśniowej jest stopniowe osłabienie mięśni. Mięśnie pogarszają się do tego stopnia, że ​​ostatecznie dochodzi do bezruchu. Dystrofia mięśniowa dotyka mięśni ciała i, w niektórych przypadkach, mięśni twarzy. Skala czasu pogorszenia jest zwykle bardzo wolna, ale w niektórych przypadkach jest wystarczająco silna, aby skrócić oczekiwaną długość życia.

Diagnoza zwykle pojawia się po pojawieniu się osłabienia mięśni. Testy krwi są niezbędne do zidentyfikowania nieprawidłowego genu i określenia stopnia pogorszenia mięśni. Przeprowadzane są również badania ultrasonograficzne wraz z testami elektrokardiograficznymi. Testy te dotyczą uszkodzenia serca i nieregularności serca. Testy na aktywność elektryczną mięśni są również powszechne.

Istnieje kilka poważnych komplikacji, które mogą wystąpić z powodu dystrofii mięśniowej. Mogą to być ciężkie zakażenia klatki piersiowej, które mogą prowadzić do trudności w oddychaniu. Może również istnieć szansa skrzywienia kręgosłupa z powodu osłabienia mięśni. Mięsień sercowy może również ulec osłabieniu.

Nie ma lekarstwa ani leczenia dystrofii mięśniowej. Fizjoterapia może zapobiec deformacji w późniejszych stadiach choroby. Osoby z nienormalnym genem powinny zasięgnąć porady lekarza, jeśli rozważają posiadanie dzieci. Testy mogą wykryć wszelkie nieprawidłowości we wczesnych stadiach ciąży i mogą wykazać, czy gen występuje u nienarodzonego dziecka.