Co to jest padaczka miokloniczna?
Padaczka to grupa zespołów neurologicznych wywodzących się z mózgu i wpływających na układ nerwowy. Padaczka miokloniczna przejawia się przede wszystkim w napadach szyi, ramion i ramion. Istnieje kilka rodzajów padaczki mioklonicznej i nie wszystkie napady miokloniczne wskazują na epilepsję.
Istnieje wiele rodzajów padaczki, sklasyfikowanych według szeregu czynników, takich jak wiek początku choroby, rodzaj napadów, część zaangażowanego mózgu, przyczyna stanu i to, co wyzwala epizody. Padaczka w jakiejś formie występuje u około 1 na każde 1000 - 2000 osób. Napad jest spowodowany nagłym wybuchem aktywności elektrycznej w części mózgu.
Myoklonus to rodzaj napadu, który przedstawia się jako krótki epizod mimowolnego skurczu mięśni, głównie szyi, ramion i ramion. Zwykle występują one rano wkrótce po przebudzeniu. Większość ludzi ma sporadyczne epizody miokloniczne, takie jak czkawka lub sen, ale nigdy nie rozwija padaczka.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) jest jedną z najczęstszych postaci choroby. Stanowi od 5% do 10% wszystkich zespołów epileptycznych. Jest to na ogół choroba genetyczna występująca między 12 a 18 rokiem życia.
Historie kliniczne pacjentów z JME ujawniają, że wielu z nich doświadczyło napadów nieświadomości jako małe dzieci. Napad nieobecności obejmuje moment gapienia się, gdy osoba nie reaguje na bodźce zewnętrzne. Zwykle szybko mija, a osoba, która ma atak, na ogół nie zdaje sobie sprawy, że wydarzyło się coś niezwykłego. Dzieci, które mają je regularnie, chorują na epilepsję z powodu nieobecności w dzieciństwie (CAE). Około 15% dzieci z CAE ostatecznie rozwija JME.
Osoby z JME na ogół nie tracą przytomności podczas napadów i mają średnią inteligencję. Chociaż nie ma lekarstwa na padaczkę miokloniczną, napady JME można zwykle skutecznie kontrolować za pomocą leków. Lek należy przyjmować na całe życie; jednak pacjenci z JME mogą ogólnie uczestniczyć w normalnych czynnościach bez przeszkód ze względu na ten stan.
O wiele bardziej wyniszczającą grupą zaburzeń padaczkowych jest postępująca epilepsja miokloniczna (PME). Należą do nich między innymi zespół Draveta, choroba Unverrict-Lundborg, choroba Lafora i encefalopatie mitochondrialne. U pacjentów z PME występują napady miokloniczne i toniczno-kloniczne.
Napad toniczno-kloniczny, kiedyś nazywany wielkim centrum handlowym, zaczyna się od nagłego zaciśnięcia mięśni ciała. Osoba traci przytomność, upada, a potem zaczyna się trząść. Ten rodzaj napadu jest szkodliwy nie tylko fizycznie, ale także powoduje utratę zdolności metalu. Leczenie jest bardzo trudne, ponieważ leki często tracą skuteczność w kontrolowaniu napadów po krótkim okresie czasu.
Zidentyfikowano kilka genów powodujących pewne formy padaczki, co stanowi znaczący krok naprzód w przewidywaniu i ostatecznie zapobieganiu chorobie. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na epilepsję, poczyniono znaczne postępy w leczeniu. Większość osób, u których zdiagnozowano padaczkę miokloniczną, może prowadzić normalne życie za pomocą leków.