Co to jest miotonia wrodzona?
Myotonia wrgenita to zaburzenie genetyczne, które powoduje napięcie mięśni i rozluźnienie się nienormalnie. Osoba z chorobą nie może dobrowolnie złagodzić niektórych mięśni, powodując, że pozostaje w sztywnej pozycji. Możliwe objawy obejmują ból, częste skurcze i problemy z mobilnością. Myotonia wrodzona może być obecna przy urodzeniu lub rozwijać się we wczesnym dzieciństwie i zwykle utrzymuje się przez życie pacjenta. W zależności od nasilenia objawów leczenie może składać się z regularnych dawek leków odpowiadających mięśni, przeciwdrgawkowym i trwającej fizykoterapii.
Problemy z ruchem mięśni związane z miotonią wrodzone są spowodowane nieprawidłowościami w sposobie przenoszenia impulsów elektrycznych w ciele. Gen zwany CLCN1 zwykle wytwarza białka, które stabilizują aktywność elektryczną w mięśniach, umożliwiając im kurczenie się i relaks na dowództwie. W przypadku miotonii wad, wada genu CLCN1 powoduje brakujące lub nie funkcjonujące białka.
sąDwie formy miotonii wrodzone, które różnią się sposobem odziedziczania. Najczęstszą postacią, zwaną chorobą Thomsen, jest autosomalne zaburzenie dominujące, które zwykle powoduje objawy od urodzenia. Można go odziedziczyć, jeśli tylko jeden rodzic przenosi zmutowaną kopię genu CLCN1. Choroba Beckera jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, które wymaga od obojga rodziców posiadania wadliwych kopii genu. Zazwyczaj pojawia się w wieku od czterech do 12 lat i zwykle powoduje bardziej wyniszczające objawy niż choroba Thomsen.
Małe dzieci z dowolną postacią choroby mogą doświadczać tymczasowych, sporadycznych skurczów mięśni, które powodują usztywnienie ich nóg lub ramion. Epizody na ogół trwają tylko kilka sekund na raz, a ruchy stają się łatwiejsze, gdy się powtarzają. Jeśli dotknięte są mięśnie twarzy, gardła i klatki piersiowej, pacjent może czasami mieć trudności z oddychaniem i jedzeniem. Przewlekły JoiBól NT i mięśni są powszechne z miotonią wrodzoną. Mięśnie nadaktywne stają się duże i dobrze zdefiniowane jako dziecko, co może dać mu bardzo muskularny wygląd.
W większości przypadków nasilenie i częstotliwość problemów skurczu mięśni można złagodzić z lekami. Pacjentów mogą być przepisywane dzienne dawki takich leków, jak fenytoina lub mexiletyna, które zmniejszają aktywność elektryczną w nerwach, które dostarczają mięśnie szkieletowe. Fizjoterapia może pomóc wielu dzieciom, nastolatkom i dorosłym z miotonią wrodziny w nauce, jak pozostać w pełni mobilnym pomimo ich warunków. Ponieważ objawy mają tendencję do poprawy wraz z powtarzalnymi ruchami, pacjenci mogą nauczyć się ćwiczeń, aby wykonać przed zaangażowaniem się w określone czynności, aby zmniejszyć szanse na epizody objawowe.