Co to jest Myotonia Congenita?
Myotonia congenita to zaburzenie genetyczne, które powoduje, że mięśnie człowieka napinają się i odprężają nienormalnie. Osoba cierpiąca na tę chorobę nie może dobrowolnie rozluźnić niektórych mięśni, powodując ich sztywność. Możliwe objawy to ból, częste skurcze i problemy z poruszaniem się. Myotonia congenita może być obecna przy urodzeniu lub rozwijać się we wczesnym dzieciństwie i zwykle utrzymuje się przez całe życie pacjenta. W zależności od nasilenia objawów leczenie może składać się z regularnych dawek leków rozluźniających mięśnie, przeciwdrgawkowych i trwającej terapii fizycznej.
Problemy z ruchem mięśni związane z miotonią wrodzoną są spowodowane nieprawidłowościami w sposobie przekazywania impulsów elektrycznych w ciele. Gen o nazwie CLCN1 normalnie wytwarza białka, które stabilizują aktywność elektryczną w mięśniach, umożliwiając im kurczenie się i relaks na polecenie. W przypadku miotonii wrodzonej defekt genu CLCN1 powoduje brakujące lub niedziałające białka.
Istnieją dwie formy wrodzonej miotonii, które różnią się sposobem dziedziczenia. Najbardziej powszechną postacią zwaną chorobą Thomsena jest zaburzenie dominujące autosomalnie, które zwykle powoduje objawy od urodzenia. Można go odziedziczyć, jeśli tylko jeden rodzic nosi zmutowaną kopię genu CLCN1. Choroba Beckera jest autosomalnym zaburzeniem recesyjnym, które wymaga od obojga rodziców posiadania wadliwych kopii genu. Zwykle pojawia się w wieku od 4 do 12 lat i ma tendencję do powodowania bardziej wyniszczających objawów niż choroba Thomsena.
Małe dzieci z dowolną postacią choroby mogą doświadczać przejściowych, sporadycznych skurczów mięśni, które powodują sztywnienie nóg lub ramion. Odcinki zwykle trwają tylko kilka sekund, a ruchy stają się łatwiejsze, gdy się powtarzają. Jeśli dotknięte zostaną mięśnie twarzy, gardła i klatki piersiowej, pacjent może czasami mieć problemy z oddychaniem i jedzeniem. Przewlekły ból stawów i mięśni jest częsty w przypadku miotonii wrodzonej. Nadaktywne mięśnie stają się duże i dobrze zdefiniowane w wieku dziecka, co może nadać mu bardzo muskularny wygląd.
W większości przypadków nasilenie i częstotliwość problemów ze skurczem mięśni można złagodzić za pomocą leków. Pacjentom można przepisać dzienne dawki takich leków, jak fenytoina lub meksyletyna, które zmniejszają aktywność elektryczną nerwów zaopatrujących mięśnie szkieletowe. Fizjoterapia może pomóc wielu dzieciom, młodzieży i dorosłym z miotonią wrodzoną nauczyć się, jak zachować pełną mobilność pomimo warunków. Ponieważ objawy zwykle ulegają poprawie przy powtarzających się ruchach, pacjenci mogą nauczyć się wykonywania ćwiczeń przed zaangażowaniem się w określone czynności, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia epizodów objawowych.