Co to jest dystrofia miotoniczna?

Dystrofia miotoniczna jest często nazywana chorobą Steinerta lub dystrofią miotoniczną mięśni (MMD). Jest to rodzaj dystrofii mięśniowej. Ta choroba wpływa na włókna mięśniowe człowieka, przez co stają się coraz słabsze i bardziej podatne na uszkodzenia. Podstawowym objawem dystrofii miotonicznej jest miotonia . Oznacza to, że podczas gdy mięśnie stają się niezwykle sztywne, pacjent nie jest w stanie ich dobrowolnie rozluźnić.

MMD jest chorobą dziedziczną. Innymi słowy, pacjenci z dystrofią miotoniczną mogli odziedziczyć ją po ojcu lub matce. Jest to spowodowane przez jeden lub dwa zmutowane geny. Pacjenci z mutacją w chromosomie 19 mają postać MMD o nazwie typ 1. MMD typu 2 jest powodowana mutacją w chromosomie trzecim.

Nasilenie objawów tej choroby może się znacznie różnić. Dystrofia miotoniczna jest postępującą chorobą, co oznacza, że ​​z wiekiem objawy zwykle się nasilają. Niektórzy pacjenci postępują szybciej niż inni. Jednak w innych przypadkach pacjent może żyć z chorobą przez 50 lub 60 lat przed wystąpieniem wielu wyniszczających objawów.

Dystrofia miotoniczna ma szeroki zakres objawów i nie ogranicza się tylko do ogólnego osłabienia mięśni lub marnowania masy mięśniowej. Wielu pacjentów z MMD rozwija również zaćmę - zmętnienie oka, które powoduje zaburzenia widzenia.

Pacjenci mogą również doświadczać arytmii serca . Ten stan powoduje nieprawidłowości w rytmie serca osoby. Często jest to stan nieszkodliwy, jednak u niektórych pacjentów może zagrażać życiu. Pacjenci z arytmią serca spowodowaną MMD mogą wymagać leków, stymulatora serca lub regularnego monitorowania serca.

Oprócz mimowolnego napięcia mięśniowego lub miotonii, inne możliwe objawy i powikłania MMD obejmują osłabienie napięcia mięśniowego lub hipotonię oraz opóźnienia rozwojowe. Mężczyźni cierpiący na MMD mogą doświadczać łysienia z powodu zmian hormonalnych zamiast starzenia się. Mogą również cierpieć z powodu niepłodności.

U niektórych pacjentów rozwinęła się dystrofia miotoniczna od urodzenia, znana również jako wrodzona dystrofia miotoniczna . Dzieci te mogą nie przeżyć wcześniejszego niemowlęctwa z powodu problemów z oddychaniem i skrajnego osłabienia mięśni. Jeśli żyją w dzieciństwie, ryzykują rozwój trudności w uczeniu się.

Nie ma znanego leku na dystrofię miotoniczną lub jakąkolwiek inną formę dystrofii mięśniowej. Przeciwnie, leczenie zazwyczaj ma na celu złagodzenie objawów. Na przykład pacjent może przejść operację w celu korekcji zaćmy, aby poprawić swoje widzenie. Fizjoterapia może pomóc poprawić napięcie i siłę mięśni, a także zachować elastyczność stawów. Niektóre leki mogą również łagodzić miotonię i spowolnić zwyrodnienie mięśni.