Co to jest dystrofia miotoniczna?

Dystrofia miotoniczna jest często nazywana również chorobą Steinerta lub dystrofią mięśniową miotoniczną (MMD). Jest to rodzaj dystrofii mięśniowej. Ta choroba wpływa na włókna mięśni osoby, co czyni je stopniowo słabszą i bardziej podatną na uszkodzenie. Podstawowym objawem dystrofii miotonicznej jest miotonia . Oznacza to, że chociaż mięśnie stają się niezwykle sztywne, pacjent nie jest w stanie ich dobrowolnie rozluźnić.

mmd jest chorobą odziedziczoną. Innymi słowy, pacjenci z dystrofią miotoniczną mogli odziedziczyć ją po ojcu lub matce. Jest to spowodowane jednym lub dwoma zmutowanymi genami. Pacjenci, którzy mają mutację w chromosomie 19, mają postać MMD o nazwie typu 1 MMD typu 2 jest spowodowany mutacją w chromosomie trzy.

Nasilenie objawów z tej choroby może się znacznie różnić. Dystrofia miotoniczna jest postępującą chorobą, co oznacza, że ​​wraz z wiekiem objawy zwykle stają się gorsze. Niektórzy pacjenci postępują szybciej niż inni. Jednak w innych przypadkach, pacjent może żyć przez 50 lub 60 lat z chorobą przed przejęciem wielu wyniszczających objawów.

Dystrofia miotoniczna ma szeroki zakres objawów, a nie ograniczają się tylko do ogólnej osłabienia mięśni lub marnowania masy mięśniowej. Wielu pacjentów z MMD również rozwija zaćmę - zachmurzenie w oku, które powoduje zaburzenia widzenia.

Pacjenci

​​mogą również doświadczać arytmii serca . Ten warunek powoduje nieprawidłowość w rytmie serca człowieka. Często jest to stan nieszkodliwy, jednak u niektórych pacjentów może być zagrażający życiu. Pacjenci z arytmią serca z powodu MMD mogą wymagać leków, rozrusznika serca lub regularnego monitorowania serca.

Oprócz mimowolnego napięcia mięśni lub miotonii inne możliwe objawy i powikłania MMD obejmują słaby napięcie mięśni lub hipotonię oraz opóźnienia rozwojowe. Mężczyźni cierpiący na MMD mogą doświadczyć łysienia DUe do zmian hormonalnych zamiast starzenia się. Mogą również cierpieć na niepłodność.

Niektórzy pacjenci mogli rozwinąć dystrofię miotoniczną od urodzenia, znaną również jako wrodzona dystrofia miotoniczna . Dzieci te mogą nie przetrwać po niemowlęctwie z powodu problemów oddychania i ekstremalnych osłabień mięśni. Jeśli żyją w dzieciństwie, ryzykują rozwojem trudności w uczeniu się.

Nie ma znanego lekarstwa na dystrofię miotoniczną ani żadnej innej formy dystrofii mięśniowej. Raczej leczenie mają na ogół ułatwić objawy. Na przykład pacjent może przejść operację w celu skorygowania zaćmy w celu poprawy jego widzenia. Fizjoterapia może pomóc poprawić napięcie i siłę mięśni, a także utrzymać elastyczność w stawach. Niektóre leki mogą również złagodzić miotonię i powolne zwyrodnienie mięśni.