Co to jest badanie przesiewowe noworodków?
Badania przesiewowe noworodków, znane również jako badania przesiewowe noworodków, to wspólny proces testowania noworodków pod kątem różnych rodzajów chorób. Zakres badań przesiewowych obejmuje szeroki zakres chorób, w tym choroby hematologiczne, metaboliczne, endokrynologiczne i genetyczne. Z biegiem lat rodzaje badań przesiewowych stosowanych w tego rodzaju opiece zdrowotnej nad noworodkami znacznie się rozszerzyły, z pewną różnicą w podejściu systemów opieki zdrowotnej w różnych krajach do tej formy opieki noworodkowej.
W zależności od wymagań obowiązujących w danym kraju proces badań przesiewowych noworodków może być obowiązkowy. Oznacza to, że testy przeprowadzane są rutynowo. Ideą badania przesiewowego jest identyfikacja wszelkich potencjalnych problemów zdrowotnych, które mogłyby znacząco wpłynąć na zdrowie noworodka, i umożliwienie natychmiastowego rozpoczęcia odpowiedniego leczenia. Pomaga to uniknąć możliwego opóźnienia w zdiagnozowaniu poważnego stanu zdrowia, jednocześnie zwiększając szanse na skuteczne wyleczenie choroby, zanim będzie miała szansę na postęp.
Pierwsze obowiązkowe badania przesiewowe noworodków w Stanach Zjednoczonych rozpoczęto w dekadzie lat sześćdziesiątych. Test ten, znany jako test Guthrie, został zaprojektowany w celu wykrycia obecności fenyloketonurii u dzieci. Z biegiem lat do listy dodawano inne testy, w tym testy na obecność sierpowatokrwinkowej, niedoczynności tarczycy i hiperplazji. Testowanie wzroku, ostrości wzroku i ogólnego zakresu ruchów noworodka jest również częścią podstawowego badania przesiewowego noworodków w USA.
Chociaż w wielu krajach obowiązują przepisy krajowe, które stanowią podstawę badań przesiewowych noworodków, nie jest niczym niezwykłym, że organizacje zdrowotne na szczeblu stanowym nadzorują proces badań przesiewowych w placówkach opieki zdrowotnej w ich jurysdykcjach. Czasami lokalne przepisy wymagają także dokładnych procedur pobierania próbek i przekazywania ich do zatwierdzonych laboratoriów w celu oceny. Pomaga to zapewnić jednolitość jakości testów, a wyniki różnych testów można uznać za wiarygodne.
Nie wszystkie kraje uczestniczą w badaniach przesiewowych noworodków, ale zainteresowanie rozpoczęciem tego rodzaju opieki nad noworodkami stale rośnie od początku XXI wieku. Niektóre kraje mają obecnie opcjonalne programy badań przesiewowych, podczas gdy inne zmierzają w kierunku obowiązkowych badań przesiewowych pod kątem określonych problemów zdrowotnych w pewnym momencie w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka. Ponieważ badania medyczne nadal opracowują nowsze i bardziej skuteczne sposoby wykrywania wszelkiego rodzaju chorób we wczesnych stadiach, jest wysoce prawdopodobne, że badania przesiewowe noworodków staną się bardziej powszechne na całym świecie.