Co to jest nerwiakowłókniakowatość typu 1?

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest chorobą dziedziczną, w której ludzie doświadczają zmian skórnych i łagodnych guzów w całym ciele. Wynika to z dominującego wzoru dziedziczenia, a dzieci osób z tym schorzeniem mają 50% szans na samodzielne rozwinięcie go, ponieważ potrzebują odziedziczyć tylko jedną kopię wadliwego 17-tego chromosomu. Ten stan nie jest uleczalny, ale dostępne są metody leczenia w celu opanowania objawów i zapewnienia pacjentom większego komfortu. Ludzie mogą również znać to zaburzenie genetyczne pod nazwą „choroba von Rechlinghausena”, odwołując się do pierwszego badacza, który go udokumentował i opisał.

U pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 na skórze pojawia się wiele charakterystycznych jasnobrązowych przebarwień zwanych plamami cafe au lait, a także piegi. Zwiększają się one wraz z wiekiem. W przypadkach, gdy ktoś nie ma w rodzinie tej choroby, ale ma więcej niż pięć takich miejsc, lekarz może podejrzewać nerwiakowłókniakowatość typu 1 i może zalecić badanie diagnostyczne. Oprócz zmian skórnych pacjenci mają łagodne guzy na nerwach. Guzki mogą również pojawiać się w tęczówce oka, chociaż nie zaburzają wzroku pacjenta.

Chociaż guzy te nie rozprzestrzenią się na inne obszary ciała, mogą powodować upośledzenie. Mogą uszkodzić nerwy, wywrzeć nacisk na otaczające struktury lub zdeformować kości. Pacjenci z neurofibromatozą typu 1 mają zwiększone ryzyko skoliozy. Są również bardziej narażeni na nowotwory, takie jak białaczka, i mogą rozwinąć wysokie ciśnienie krwi. Nasilenie i dokładna kombinacja objawów mogą się różnić. U pacjentów, którzy doświadczają tego jako spontanicznej mutacji genetycznej, żaden rodzic nie będzie chorował.

Leczenie koncentruje się na usuwaniu objawów. Dostępna jest operacja leczenia nowotworów, a pacjenci mogą nosić aparaty ortodontyczne do skoliozy. Pacjent może również przechodzić rutynowe badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia raka i innych problemów zdrowotnych, a także może zastosować pewne zmiany stylu życia, aby zaradzić oczywistym czynnikom ryzyka, takim jak wysokie ciśnienie krwi, w celu zmniejszenia ryzyka wystąpienia wtórnych powikłań. Pacjent z nerwiakowłókniakowatością typu 1 może potrzebować pomocy w poruszaniu się i innych urządzeń pomocniczych, w zależności od ciężkości choroby i jej wpływu na ciało pacjenta.

Ludzie z tą chorobą zwykle nie mają problemów z płodnością, chociaż mogą wystąpić niepowiązane problemy z płodnością. Zwykle nie ma powodów, dla których nie mogą mieć dzieci. Doradca genetyczny może zaoferować porady i pomoc w podejmowaniu decyzji dotyczących rozmnażania, ponieważ rodzice mogą mieć obawy dotyczące przenoszenia chorób genetycznych na swoje dzieci i przyszłe pokolenia.