Co to jest lipofuscynoza nerkowej nerki?
Termin „lipofuscynoza ceroidów neuronalnych” odnosi się do rodziny dziedzicznych zaburzeń neurodegeneracyjnych, które prowadzą do śmierci. Warunki mogą wystąpić u niemowląt, dzieci i dorosłych. Objawy i oczekiwana długość życia różnią się w zależności od rodzaju zaburzenia i wieku pacjenta na początku.
Zaburzenia te występują, gdy mutacje genetyczne hamują produkcję niektórych enzymów, które eliminują lub ponownie wykorzystują białka w mózgu. Lipopigmenty, które są substancjami złożonymi z białek i tłuszczów, gromadzą się w tkankach organizmu. Gromadzą się w komórkach nerwowych, gdzie uszkadzają i niszczą tkankę komórkową.
Neuronalne zaburzenia lipofuscynozy ceroidowej są autosomalne recesywne; innymi słowy, dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu, aby rozwinąć ten stan. Ta choroba dotyka ludzi z niektórych środowisk etnicznych bardziej niż innych. Ludzie o pochodzeniu tureckim, fińskim, czechosłowackim, pakistańskim lub indyjskim są bardziej zagrożeni niż osoby z innych grup etnicznych.
Zaburzenia te są klasyfikowane według wieku wystąpienia. Na przykład choroba Jansky'ego-Bielschowskiego występuje w późnym okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. U pacjentów rozwija się padaczka lub drgawki, brak koordynacji mięśni, utrata wzroku i pogorszenie stanu psychicznego.
Choroba Batten zazwyczaj dotyka dzieci w wieku 5-10 lat. Dzieci z tym zaburzeniem cierpią także na utratę wzroku, drgawki i zaburzenia poznawcze. Choroba Jansky'ego-Bielschowskiego i Battena stopniowo się pogarsza i ostatecznie prowadzi do śmierci, często przed wczesną dorosłością. Dzieci, u których w wieku 1 roku wystąpią objawy lipofuscynozy ceroidalnej, rzadko przeżywają pierwszą dekadę życia.
Dorośli rozwijają wersję neurofoidozy lipidowej ceroid zwanej chorobą Kufsa lub chorobą Parry'ego. Objawy są mniej nasilone niż w przypadku choroby Battena lub choroby Jansky'ego-Bielschowskiego. Dorośli rozwijają wiele takich samych objawów jak dzieci, takie jak problemy z koordynacją ruchową i drgawki, ale zwykle nie tracą wzroku. Pacjenci, którzy rozwiną ten stan w wieku dorosłym, mogą spodziewać się stosunkowo normalnej długości życia.
Lekarze diagnozują neurofercynozę ceroidową neuronów, wykonując różnorodne testy. Wykonują pracę krwi, aby zmierzyć poziomy enzymów w ciele i monitorują poziomy aktywności elektrycznej w mózgu, wykonując testy elektroencefalogramu (EEG). Mogą również wykonywać biopsje tkanek lub skóry, testy genetyczne lub badania wzroku.
Na początku 2011 roku nie było lekarstwa ani specjalnego leczenia lipofuscynozy ceroidów neuronalnych. Lekarze przepisują leki kontrolujące napady padaczkowe. Większość pacjentów z tymi zaburzeniami ostatecznie staje się całkowicie zależna od swoich opiekunów w miarę postępu choroby.