Co to jest badanie noworodków?

Badanie przesiewowe noworodków to proces przeprowadzania serii testów na noworodkach w celu sprawdzenia określonych stanów medycznych. W Stanach Zjednoczonych w wielu stanach obowiązkowe są badania przesiewowe noworodków, które szpital musi zaoferować rodzicom. Istnieje dwadzieścia dziewięć zaburzeń metabolicznych i genetycznych, na które March of Dimes zaleca testowanie przy urodzeniu. Jednak nie wszystkie stany testują pod kątem wszystkich dwudziestu dziewięciu zaburzeń. Poszczególne stany mają własne zasady i prawa dotyczące testów, które szpital musi oferować w ramach programu badań przesiewowych noworodków.

Chociaż rodzice mają prawo odmówić obowiązkowego badania przesiewowego noworodka ze względów religijnych, prawie wszyscy lekarze i obrońcy zdrowia dzieci zalecają badanie przesiewowe noworodków. Kilka z badanych chorób to zaburzenia metaboliczne lub genetyczne. Jeśli choroby zostaną wcześnie wykryte, wielu problemom z nimi związanym można zapobiec. Wczesne wykrycie może również pozwolić na rozpoczęcie leczenia od samego początku, co może uratować życie.

Większość testów wykonuje się w ciągu pierwszych dwudziestu czterech godzin po urodzeniu. Badanie noworodka polega na pobraniu próbki krwi, zwykle z pięty dziecka, i wysłaniu jej do określonego laboratorium, które wykonuje badania i analizy u noworodka. Czas potrzebny na odzyskanie wyników może się różnić, jednak większość wyników powraca w ciągu kilku dni lub tygodnia. Jeśli wyniki są pozytywne dla konkretnego zaburzenia, zwykle potrzebne są dodatkowe dokładne testy w celu potwierdzenia diagnozy.

Chociaż testy różnią się w zależności od stanu, wszystkie pięćdziesiąt stanów testuje na fenyloketonurię (PKU). Niezbędny aminokwas nie jest właściwie stosowany u dzieci z tym zaburzeniem metabolicznym. Może to prowadzić do nieprawidłowego rozwoju, w tym problemów neurologicznych i upośledzenia umysłowego. Dzieci z tym zaburzeniem muszą od początku stosować specjalną dietę, aby uniknąć powikłań.

Jednym z innych warunków badanych we wszystkich pięćdziesięciu stanach jest wrodzona nadczynność tarczycy. Zaburzenie to może powodować upośledzenie umysłowe, ponieważ tarczyca dziecka nie działa skutecznie. Jeśli badanie przesiewowe jest wykonywane po urodzeniu, można pobrać hormony, które pozwalają na normalną pracę tarczycy. Może to pozwolić dziecku na normalny rozwój.

Inne stany genetyczne i metaboliczne, które są badane w niektórych stanach, obejmują mukowiscydozę i anemię sierpowatą. Wiele stanów zapewnia również badanie słuchu u noworodków. Rodzice, którzy chcą dowiedzieć się, jakie badania przesiewowe przeprowadzane są w ich stanie, mogą przeglądać bazę danych na stronie internetowej National Newborn Screening and Genetic Resource Center.