Co to jest albinizm oczny?

Albinizm oczny jest zaburzeniem genetycznym, w którym oczy pacjenta brakuje melaniny, co prowadzi do problemów z widzeniem. Ludzie często kojarzą albinizm z bladą skórą, białymi włosami i czerwonawym do różowych oczu, ale ludzie z albinizmem oka zazwyczaj mają zabarwienie skóry blisko tego, jak w pozostałej części rodzinie, i często mają kolorowe włosy i trochę koloru w oczach. Pacjenci mogą mieć niebieskie, brązowe lub zielone oczy, w zależności od genetyki. U osób z bardzo łagodną postacią tego stanu albinizm oczny może nie stanowić żadnych problemów, podczas gdy inne mogą być prawnie ślepe i mogą mieć inne objawy, takie jak trudne słuchanie lub głuchy.

Ten stan jest chroniony X. Dwa geny, o których wiadomo, że mają związek z albinizmem oka, można znaleźć na chromosomie X, a stan ten jest znacznie częściej u mężczyzn. Aby kobiety miały ten stan, konieczne jest odziedziczenie dwóch kopii wadliwych genów, a to jest stosunkowo nietypowe. Większość kobiet z genami to po prostu przewoźnicy i nie doświadczaWystąp wszelkie zmiany pigmentacji w ich oczach.

Znanych jest ponad 10 form albinizmu oka, wynik genów łączących się i wyrażających na różne sposoby. Pacjenci z tym stanem mogą mieć brakującą pigmentację w tęczówce, ale prawdziwy problem leży w siatkówce, w szczególności bardzo wrażliwym obszarze siatkówki znanej jako Fovea. Fovea nie rozwija się całkowicie z powodu zmniejszonej melaniny, w wyniku czego pacjent będzie miał problemy ze wzrokiem. Niektórzy ludzie mają prawie doskonałą ostrość widzenia, podczas gdy inni mogą mieć bardzo złe widzenie bez korekty.

Osoby z albinizmem oka mogą mieć również nieprawidłowości w nerwu wzrokowym. Niektórzy doświadczają oczopląsu, niekontrolowanych szarpnięć ruchów oczu i strabimus, gdzie oczy nie poruszają się ze sobą w synchroniczności. Pacjenci są również zazwyczaj wrażliwi na jasne światło i może wymagać ostrożności ABnoszenie okularów przeciwsłonecznych, aby chronić oczy.

z czasem albinizm oczny nie pogarsza się. Gdy lekarz zdiagnozuje pacjenta, może przeprowadzić ocenę w celu ustalenia zakresu problemu. Widzenie pacjenta powinno pozostać stabilne, a zastosowanie soczewek korekcyjnych może pomóc w rozwiązaniu objawów. Ludzie z tym warunkiem, którzy martwią się o przekazanie go swoim dzieciom, mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia sytuacji. Genetyka stojąca za tym stanem jest złożona i możliwe jest, aby dzieci urodziły się bez wadliwych genów lub bardzo łagodnej postaci tego stanu.