Co to jest bielactwo oczne?

Albinizm oczny jest zaburzeniem genetycznym, w którym oczy pacjenta nie mają melaniny, co prowadzi do problemów ze wzrokiem. Ludzie często kojarzą bielactwo z bladą skórą, białymi włosami i czerwonawo-różowymi oczami, ale ludzie z bielactwem ocznym zwykle mają zabarwienie skóry zbliżone do reszty rodziny i często mają kolorowe włosy i jakiś kolor oczu. Pacjenci mogą mieć niebieskie, brązowe lub zielone oczy, w zależności od ich genetyki. U osób z bardzo łagodną postacią tego schorzenia bielactwo oczu może nie stwarzać żadnych problemów, podczas gdy inni mogą być prawnie ślepi i mogą mieć inne objawy, takie jak utrata słuchu lub głuchota.

Ten warunek jest związany z X. Dwa geny, o których wiadomo, że mają związek z bielactwem ocznym, można znaleźć na chromosomie X, a stan ten jest znacznie częstszy u mężczyzn. Aby kobiety mogły mieć ten stan, konieczne jest odziedziczenie dwóch kopii wadliwych genów, co jest stosunkowo rzadkie. Większość kobiet z genami jest po prostu nosicielkami i nie doświadcza żadnych zmian pigmentacyjnych w oczach.

Znanych jest ponad 10 form bielactwa ocznego, będących wynikiem genów łączących się i wyrażających na różne sposoby. U pacjentów z tym schorzeniem może brakować pigmentacji w tęczówce oka, ale prawdziwy problem leży w siatkówce, a szczególnie w bardzo wrażliwym obszarze siatkówki znanym jako fovea. Fovea nie rozwija się całkowicie z powodu zmniejszonej melaniny, w wyniku czego pacjent będzie miał problemy ze wzrokiem. Niektóre osoby mają prawie idealną ostrość widzenia, podczas gdy inne mogą mieć bardzo słabe widzenie bez korekcji.

U osób z bielactwem ocznym mogą również występować nieprawidłowości w obrębie nerwu wzrokowego. Niektórzy doświadczają oczopląsu, niekontrolowanych, szarpanych ruchów oczu i zeza, w których oczy nie poruszają się synchronicznie. Pacjenci są również zwykle wrażliwi na jasne światło i może być konieczne zachowanie ostrożności przy noszeniu okularów przeciwsłonecznych w celu ochrony oczu.

Albinizm oczny nie pogarsza się z czasem. Gdy lekarz zdiagnozuje pacjenta, może przeprowadzić ocenę w celu ustalenia zakresu problemu. Wzrok pacjenta powinien pozostać stabilny, a stosowanie soczewek korekcyjnych może pomóc w łagodzeniu objawów. Osoby z tym schorzeniem, które martwią się o przekazanie go swoim dzieciom, mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia sytuacji. Genetyka tego stanu jest złożona i możliwe jest, że dzieci rodzą się bez wadliwych genów lub z bardzo łagodną postacią tego stanu.