Co to jest zespół Ohtahary?

Zespół Ohtahary jest dość rzadką postacią padaczki. Jest również znany jako wczesna infantylna epileptyczna encefalopatia z supresją (EIEE) lub wczesna miokloniczna encefalopatia (EME). Objawy tego zaburzenia, które powoduje napady padaczkowe i zwyrodnienie nerwowe, często zaczynają się, zanim niemowlęta osiągną wiek dziesięciu dni, a niektóre dzieci doświadczyły objawów napadu jeszcze w macicy. Podczas gdy zespół Ohtahary jest uważany za niezwykle rzadki, zwykle ma złe rokowanie. Jego skutki mogą być dość poważne, a większość osób cierpiących nie przeżywa, aby osiągnąć okres dojrzewania.

Eksperci nie potrafią wskazać przyczyn powstania zespołu Ohtahary, ale zaburzenie to jest czasami związane z nieprawidłowościami strukturalnymi w mózgu lub zaburzeniami metabolicznymi. Zespół Ohtahary nie jest specyficznym procesem chorobowym. Chorzy zazwyczaj wykazują te same objawy i doświadczają tych samych upośledzeń poznawczych, rozwojowych i fizycznych, ale przyczyna choroby może się znacznie różnić w zależności od indywidualnego przypadku. Zespół Ohtahary jest zwykle trudniejszy do wyleczenia, gdy wynika on z nieprawidłowości strukturalnych w mózgu niż z zaburzeń metabolicznych.

Objawy tego zaburzenia zwykle pojawiają się bardzo wcześnie. Większość dzieci doświadcza pierwszych objawów w pierwszych dniach życia i oczekuje się, że wszystkie wykażą objawy przed ukończeniem trzeciego miesiąca życia. Uważa się, że niektóre dzieci doświadczają pierwszych objawów przed porodem, gdy są jeszcze w macicy.

Zespół Ohtahary powoduje napady padaczkowe, które mogą występować niezależnie lub w skupiskach. Wzory napadów mogą być obecne i mogą pojawiać się lub znikać z upływem czasu. Leczenie często niewiele robi, aby poprawić częstotliwość lub nasilenie napadów związanych z tym zespołem.

Dodatkowe objawy mogą obejmować brak silnego odruchu ssania u noworodka, a także ogólny brak siły mięśniowej u noworodka. Dzieci mogą mieć problemy z odruchem połykania i odruchem oddechowym, co prowadzi do problemów z oddychaniem. Te dzieci są również uważane za podatne na refluks kwasowy.

Dzieci z zespołem Ohtahary często nie przeżywają dzieciństwa. Wielu umiera jako niemowlęta. Z tym zespołem zwykle dochodzi do zwyrodnienia nerwowego, a uszkodzenie często postępuje. Gdy pacjenci dorastają, zwykle doświadczają poważnych opóźnień rozwojowych, trudności w uczeniu się i opóźnionego rozwoju umiejętności motorycznych. Napady zwykle pojawiają się częściej w miarę postępującej degeneracji nerwowej.