Co to jest zespół Ohtahara?

Zespół

Ohtahara jest dość rzadką formą padaczki. Jest również znany jako wczesna encefalopatia padaczkowa infantylna z supresją serii (EIEE) lub wczesną encefalopatię miokloniczną (EME). Objawy tego zaburzenia, które powodują napady padaczkowe i zwyrodnienie nerwowe, często zaczynają się przed niemowlętami, a niektóre dzieci doświadczyły nawet objawów napadów, gdy jest jeszcze w macicy. Podczas gdy zespół Ohtahary jest uważany za niezwykle rzadki, zwykle niesie złe rokowanie. Jego efekty mogą być dość poważne, a większość osób cierpiących nie przeżyje, aby osiągnąć okres dojrzewania.

Eksperci nie mogą wskazać pochodzenia zespołu Ohtahary, ale zaburzenie to jest czasem związane z nieprawidłowościami strukturalnymi w mózgu lub z zaburzeniami metabolicznymi. Zespół Ohtahary nie jest specyficznym procesem chorobowym. Osoby cierpiące zazwyczaj wykazują te same objawy i doświadczają tych samych zaburzeń poznawczych, rozwojowych i fizycznych, ale przyczyna choroby może się znacznie różnić indywidualnie. OhtaharZespół jest zwykle trudniejszy do leczenia, gdy wynika on z nieprawidłowości strukturalnych w mózgu, a nie z zaburzenia metabolicznego.

Objawy tego zaburzenia zwykle pojawiają się bardzo wcześnie. Większość dzieci doświadczy swoich pierwszych objawów w pierwszych dniach życia i oczekuje się, że wszystkie będą wykazywać objawy, zanim skończą trzy miesiące. Uważa się, że niektóre dzieci doświadczają swoich pierwszych objawów przed urodzeniem, a jednocześnie w macicy.

Zespół

Ohtahara powoduje napady padaczkowe, które mogą wystąpić niezależnie lub w klastrach. Wzorce zajęcia mogą być obecne i mogą pojawiać się lub zniknąć wraz z upływem czasu. Leczenie często niewiele robi, aby poprawić częstotliwość lub nasilenie napadów związanych z tym zespołem.

Dodatkowe objawy mogą obejmować brak silnego odruchu ssania u noworodka, a także ogólny brak siły mięśni u noworodka. Dzieci mAy rozwijają problemy z odruchem połknięcia i odruchem oddechowym, co prowadzi do problemów z oddychaniem. Te dzieci są również uważane za podatne na refluks kwasowy.

Dzieci z zespołem Ohtahary często nie przeżywają dzieciństwa. Wielu umiera jako niemowlęta. Zwyrodnienie neuronowe zwykle występuje wraz z tym zespołem, a uszkodzenie jest często progresywne. W miarę rozwoju pacjentów zwykle doświadczają poważnych opóźnień rozwojowych, trudności w uczeniu się i opóźnionym tworzeniu umiejętności motorycznych. Napady zwykle występują częściej w miarę postępu zwyrodnienia neuronowego.