Co to jest zespół ustno-twarzowo-cyfrowy?
Zespół cyfrowo-ustno-twarzowy jest terminem medycznym stosowanym do opisania zestawu stanów, które wpływają na rozwój twarzy, jamy ustnej oraz palców rąk i stóp. Istnieje kilka różnych odmian tego zespołu, każdy sklasyfikowany według odmiennych wzorów objawów. Niektóre z najczęstszych objawów zespołu ustno-twarzowo-cyfrowego obejmują nieprawidłowo ukształtowany język, pęknięcie wargi i deformacje palców rąk i stóp. Leczenie ma na celu skorygowanie każdej konkretnej deformacji i często wymaga interwencji chirurgicznej. Wszelkie pytania lub wątpliwości dotyczące zespołu ustno-twarzowo-cyfrowego lub zindywidualizowanych opcji leczenia należy omówić z lekarzem lub innym specjalistą medycznym.
Uważa się, że mutacja genu jest przyczyną zespołu ustno-twarzowo-cyfrowego, a większość pacjentów dotkniętych tym zaburzeniem to kobiety. W niektórych przypadkach kobieta z łagodnymi objawami może nie zostać dokładnie zdiagnozowana, dopóki inna kobieta urodzona w rodzinie nie stanie się bardziej dotkliwa. Mężczyźni, którzy rozwiną ten stan, rzadko żyją w dzieciństwie, a wielu z nich nie przeżywa ciąży w macicy.
Nieprawidłowości dotyczące jamy ustnej u osób z zespołem cyfrowo-ustnym często obejmują rozszczepiony lub rozszczepiony język. Język może również mieć nienormalny kształt lub rozwinąć jedną lub więcej nierakowych guzków lub guzów. Mogą występować nieprawidłowości lub deformacje zębów, często powodując brakujące lub dodatkowe zęby. Rozszczep podniebienia lub otwór w górnej części jamy ustnej jest kolejnym częstym objawem tego zaburzenia.
Deformacje twarzy są również powszechne w przypadkach zespołu ustno-twarzowo-cyfrowego. Te deformacje mogą obejmować rozszczepioną wargę lub nienormalnie szeroki nos. Stan znany jako hiperteloryzm powoduje, że oczy są bardziej oddalone od siebie i jest częstym objawem tego zaburzenia. Mogą występować dodatkowe deformacje twarzy, w zależności od dokładnego rodzaju mutacji genetycznej. Do korekcji wszelkich deformacji, które powodują problemy z oddychaniem, karmieniem lub widzeniem, można zastosować chirurgię strukturalną i kosmetyczną.
Osoby z zespołem cyfrowo-ustnym mogą wykazywać różnorodne deformacje dotykające palców rąk i stóp. W niektórych przypadkach cyfry są ze sobą połączone i mogą być krótsze niż zwykle. W innych przypadkach palce lub palce u stóp mogą być zakrzywione w nietypowy sposób. Dodatkowe palce lub palce u stóp występują u większości osób z tym zespołem. Niektóre z różnych postaci tego stanu mogą wpływać na inne narządy ciała, takie jak nerki, oczy lub mózg.