Czym jest niedobór ornityny przezkarbamylazy?
Niedobór tranbarbamylazy ornitynowej jest zaburzeniem genetycznym, w którym nienormalnie niski poziom ważnego enzymu wpływa na zdolność wątroby do przekształcania amoniaku na mocz. Gdy amoniak buduje się w wątrobie i krwioobiegu, prowadzi to do poważnego stanu zdrowia zwanego hiperamonemią. Osoba cierpiąca na niedobór transkarbamylazy ornitynowej może doświadczać wielu powikłań neurologicznych, płucnych i rozwojowych. Lekarze zwykle leczą stan u dorosłych, podawając leki w celu zmniejszenia ilości amoniaku w organizmie i sugerując dietę niskobiałkową. Kiedy jednak pojawia się w niemowlęctwie, niewiele lekarzy mogą zrobić, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu mózgu, śpiączce i śmierci.
amoniak jest produktem ubocznym normalnych procesów metabolicznych, które przekształcają żywność na energię użyteczną dla komórek. W zdrowych wątrobach enzymy transkarbamylazy ornitynowej pomagają rozbić toksyczne związki amoniaku w mniej szkodliwą postać zwaną mocznikiem, która jest wydalana z ciała w moczu. Enzym defiCynce są wynikiem mutacji genetycznych na chromosomie X, choć nie wszystkie dzieci urodzone z problemami stanu od razu. Często występuje niezauważony, dopóki nie objawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości.
Dorosły z niewielkim niedoborem tranbarbamylazy ornitynowej może w ogóle nie doświadczać żadnych fizycznych objawów hiperamonemii, chociaż osoba z bardzo niskim poziomem enzymu może cierpieć z powodu wielu problemów zdrowotnych. Niedobór tranbarbamylazy ornitynowej może powodować drgawki, problemy koordynacyjne, dezorientację i szybkie, płytkie oddychanie. W miarę pogorszenia hiperamonemii może prowadzić do ciężkich wahań nastroju, anoreksji i uszkodzenia mózgu. Niektóre osoby cierpią na upośledzenie umysłowe lub wślizgnie się do śpiączki, jeśli hiperamonemia nie zostanie natychmiast zidentyfikowana i leczona.
Niemowlęta, które wykazują natychmiastowe oznaki niedoboru ornityny tranbarbamylazyRmally mają silne rokowanie. Stan powoduje letarg, wymioty, wahania temperatury ciała i niedożywienie u noworodków. Niemowlęta mogą doświadczać uszkodzenia wątroby, zapalenia mózgu, śpiączki i śmierci w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Niemowlęta, które przeżywają, często cierpią na trwałe niepełnosprawność psychiczną i fizyczną.
Lekarze zwykle diagnozują niedobór transkarbamylazy ornitynowej, szukając oznak hiperamonemii i przyjmując próbki krwi i moczu do analizy laboratoryjnej. Natychmiastowe leczenie w postaci hemodializy jest zwykle konieczne u niemowląt i dorosłych, którzy wykazują ciężkie objawy. Hemodializa pociąga za sobą wkładanie cewnika dożylnego do ramienia pacjenta w celu ekstrakcji i filtrowania skażonej krwi w jego układzie. Zastrzyki benzoesanu sodu są podawane dorosłym, aby zapobiec tworzeniu się nowych związków amoniaku.
Po początkowym leczeniu lekarze mogą omówić długoterminowe plany zarządzania ze swoimi pacjentami, aby upewnić się, że niedobory enzymów nie powodują trwałego problemulems. Pacjenci są często umieszczani na ścisłych dietach, które składają się z niskiego białka oraz wysokich węglowodanów i lipidów. Wiele osób odnosi się do licencjonowanych dietetyków, aby pomóc im zaplanować procedury dietetyczne. Dzięki starannemu monitorowaniu przez dietetyków i częstych kontroli z lekarzami, większość osób zdiagnozowanych niedobór tranbarbamylazy ornitynowej jest w stanie prowadzić normalne, zdrowe życie.