Co to jest niedobór transkarbamylazy ornityny?
Niedobór transkarbamylazy ornityny jest zaburzeniem genetycznym, w którym nienormalnie niski poziom ważnego enzymu wpływa na zdolność wątroby do konwersji amoniaku w mocznik. Gdy amoniak gromadzi się w wątrobie i krwiobiegu, prowadzi to do poważnego stanu zdrowia zwanego hiperamonemią. Osoba cierpiąca na niedobór transkarbamylazy ornityny może doświadczyć wielu powikłań neurologicznych, płucnych i rozwojowych. Lekarze zwykle leczą ten stan u dorosłych, podając leki zmniejszające ilość amoniaku w organizmie i sugerując dietę niskobiałkową. Jednak kiedy pojawia się w okresie niemowlęcym, niewiele lekarzy może zrobić, aby zapobiec trwałemu uszkodzeniu mózgu, śpiączce i śmierci.
Amoniak jest produktem ubocznym normalnych procesów metabolicznych, które przekształcają żywność w energię użytkową dla komórek. W zdrowych wątrobach enzymy transkarbamylazy ornityny pomagają rozkładać toksyczne związki amoniaku w mniej szkodliwą formę zwaną mocznikiem, który jest wydalany z organizmu z moczem. Niedobory enzymów są wynikiem mutacji genetycznych na chromosomie X, chociaż nie wszystkie dzieci urodzone z tą chorobą od razu doświadczają problemów. Często warunek pozostaje niezauważony, dopóki nie przejawi się w okresie dojrzewania lub dorosłości.
Osoba dorosła z niewielkim niedoborem transkarbamylazy ornityny może w ogóle nie odczuwać fizycznych objawów hiperamonemii, chociaż osoba z bardzo niskim poziomem enzymu może cierpieć z powodu wielu problemów zdrowotnych. Niedobór transkarbamylazy ornityny może powodować drgawki, problemy z koordynacją, dezorientację i szybki, płytki oddech. Gdy hiperamonemia nasila się, może to prowadzić do ciężkich wahań nastroju, anoreksji i uszkodzenia mózgu. Niektóre osoby cierpią na upośledzenie umysłowe lub zapadają w śpiączkę, jeśli hiperamonemia nie zostanie natychmiast zidentyfikowana i wyleczona.
Niemowlęta, które wykazują bezpośrednie objawy niedoboru transkarbamylazy ornityny, zwykle nie mają silnego rokowania. Ten stan powoduje letarg, wymioty, wahania temperatury ciała i niedożywienie u noworodków. Niemowlęta mogą doświadczyć uszkodzenia wątroby, zapalenia mózgu, śpiączki i śmierci w ciągu pierwszych kilku miesięcy. Niemowlęta, które przeżyją, często cierpią na trwałe upośledzenie umysłowe i fizyczne.
Lekarze zwykle diagnozują niedobór transkarbamylazy ornityny, szukając oznak hiperamonemii i pobierając próbki krwi i moczu do analizy laboratoryjnej. Natychmiastowe leczenie w postaci hemodializy jest zwykle konieczne u niemowląt i dorosłych, u których występują poważne objawy. Hemodializa polega na włożeniu cewnika dożylnego do ramienia pacjenta, aby pobrać i odfiltrować skażoną krew w jego układzie. Dorosłym podaje się zastrzyki benzoesanu sodu, aby zapobiec tworzeniu się nowych związków amoniaku.
Po wstępnym leczeniu lekarze mogą omówić z pacjentami długoterminowe plany leczenia, aby upewnić się, że niedobory enzymów nie powodują długotrwałych problemów. Pacjenci często są poddawani ścisłej diecie, która składa się z niskiej zawartości białka oraz wysokiej zawartości węglowodanów i lipidów. Wiele osób jest kierowanych do licencjonowanych dietetyków, aby pomóc im w planowaniu diety. Dzięki uważnemu monitorowaniu przez dietetyków i częstym kontrolom z lekarzami większość osób ze zdiagnozowanym niedoborem transkarbamylazy ornityny jest w stanie prowadzić normalne, zdrowe życie.